Harmony® Dépistage prénatal

Harmony est un test prénatal qui analyse l'ADN acellulaire (Cell-free DNA) en circulation dans le sang maternel, et détecte les trisomies 21, 18 et 13 ainsi que les aneuploïdies liées aux chromosomes sexuels (X et Y) du fœtus, grâce à la quantification relative de la quantité de chromosomes en circulation. Ce test peut être réalisé à partir de la 10e semaine de grossesse.

L’ADN libre (cfDNA) désigne des fragments d’ADN circulant dans le sang périphérique, qui sont libérés lors du renouvellement cellulaire. Harmony® détecte les fragments d’ADN libre fœtal libérés dans le sang maternel pendant la grossesse (et les différencie de l’ADN libre maternel grâce à des profils de méthylation distincts).

Le test Harmony ne remplace pas l’échographie, car celle-ci permet d’identifier les grossesses présentant un risque élevé d’anomalies chromosomiques et non chromosomiques, telles que les malformations cardiaques congénitales et les maladies mendéliennes.

Harmony a également été validé et est disponible pour les grossesses gémellaires (y compris tous les cas de FIV, sauf pour les grossesses de plus de deux fœtus).

Un résultat négatif au test Harmony réduit considérablement le risque d’une grossesse atteinte de trisomie, mais un risque résiduel subsiste.

Il n’est pas possible d’obtenir un résultat dans environ 2,2 % des cas en raison d’une faible concentration de fragments d’ADN libre fœtal (inférieure à 4 %), et dans 2,6 % des cas en raison de certaines contraintes techniques.

Les études menées démontrent une grande capacité à distinguer les grossesses affectées des grossesses non affectées, ainsi qu’à détecter la trisomie. La capacité du test à détecter une trisomie dépend du pourcentage d’ADN libre circulant fœtal disponible et n’est pas liée à la prévalence de l’aneuploïdie dans la population.

Pour la trisomie 21, le TD est supérieur à 99 % (TFP* < 0,1 %) ; pour la trisomie 18, le TD est de 97,4 % (TFP 0,1 %) ; pour la trisomie 13, le TD est de 93,8 % (TFP 0,1 %). Le taux de détection du sexe fœtal est > 99 %. Le taux de détection des aneuploïdies liées aux chromosomes sexuels varie en fonction de la pathologie (à noter que les performances n’ont pas encore été évaluées en cas de mosaïcisme ou d’aneuploïdies partielles et qu’elles devraient être moins fiables dans ces situations)

*Taux de faux positifs

Une explication possible des taux de détection inférieurs pour la trisomie 13, par rapport à ceux de la trisomie 21, est la suivante : dans les grossesses de fœtus atteints de trisomie 13, il existe un mosaïcisme confiné au placenta, avec une proportion élevée de cellules dissomiques (ce qui peut entraîner un faux négatif), alors que dans les grossesses de fœtus atteints de trisomie 21, toutes les cellules placentaires sont invariablement trisomiques.
De même, un placenta mosaïque à prédominance trisomique dont le fœtus est euploïde peut donner lieu à un résultat faussement positif. Toutefois, en raison du nombre limité de cas de trisomie 13 examinés, il n’a pas été possible d’obtenir une valeur de seuil exacte.

Le dépistage prénatal Harmony doit être proposé à toutes les femmes enceintes de plus de 10 semaines*.

*Toutes les grossesses simples et gémellaires, qu’elles soient issues d’une conception naturelle ou d’une FIV avec don d’ovocytes propres ou non (à l’exception des grossesses comportant plus de deux fœtus et des cas de suspicion ou d’avortement confirmé de l’un des jumeaux – voir les critères d’admission).

Le dépistage prénatal Harmony® n’est pas un test diagnostique ; il permet de réduire considérablement le nombre de femmes inutilement exposées à des techniques invasives.

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