Signes de trisomie 21 pendant la grossesse

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

Souvent appelée « syndrome de Down », il s'agit d'une anomalie génétique résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, au lieu de la paire habituelle. Cette anomalie génétique (aneuploïdie) peut entraîner des retards de développement, tant moteur que mental, ainsi que des anomalies de la structure corporelle et faciale.

Cette aneuploïdie peut être dépistée par échographie, en association avec des marqueurs biochimiques spécifiques, dans le cadre du dépistage prénatal, dès le 1er trimestre.

Cette évaluation permet un suivi adéquat de la santé du bébé et offre un soutien et des conseils aux parents tout au long de la grossesse.

Prévalence de la trisomie 21

La prévalence de ce syndrome est élevée : sur 700 nouveau-nés, un est atteint de cette maladie, qui peut survenir quel que soit l’âge de la mère, mais qui est plus fréquente lorsque celle-ci a plus de 40 ans.

Comprendre l’importance des facteurs de risque associés à ce syndrome souligne la nécessité de soins et d’un suivi médical, notamment le dépistage précoce des signes de trisomie 21 pendant la grossesse.

Diagnostic prénatal : pourquoi est-ce important ?

Le diagnostic prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre – est un examen décisif et fondamental qui vise à évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus, ainsi que la présence d’autres anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Ce dépistage est crucial pour déterminer la probabilité d’une trisomie 21 chez le fœtus, ce qui permet aux professionnels de santé de prendre des décisions plus éclairées et d’offrir des soins personnalisés et adaptés aux besoins de la mère et du bébé.

Quand effectuer ce dépistage ?

Pour détecter les signes d’une trisomie 21 pendant la grossesse, il est recommandé de réaliser le dépistage combiné du 1er trimestre entre la 10e et la 13e semaine + 6 jours de grossesse, à compter de la date des dernières règles.

N'étant pas en soi un test diagnostique, il n'exclut pas totalement la possibilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down, d'Edwards ou de Patau, ni n'élimine complètement la possibilité de malformations congénitales ou d'autres anomalies non détectables par les dépistages prénataux.

Comment se déroule le diagnostic prénatal ?

Après le dépistage, si des signes de trisomie 21 sont identifiés pendant la grossesse, il est possible de recourir à des méthodes de diagnostic invasives, telles que la biopsie des villosités choriales (BVC) ou l’amniocentèse, qui permettent de prélever des cellules du fœtus et d’établir un diagnostic définitif.

Il est toutefois important de souligner que cette intervention peut comporter un risque de fausse couche (0,5 à 1 %), d’où l’importance de réaliser un dépistage prénatal avant de recourir à des méthodes plus invasives, ce qui permet aux parents de prendre une décision éclairée et en toute connaissance de cause, avec le soutien de professionnels de santé spécialisés.

La décision éclairée

Une échographie morphologique, associée à l’âge maternel, permet de détecter environ 75 % des cas de trisomie 21 pendant la grossesse. Ce pourcentage peut toutefois atteindre 90 à 97 % lorsqu’il est associé à un examen biochimique (dépistage combiné du 1er trimestre).

Cet examen, lorsqu’il est réalisé dans des centres d’échographie et des laboratoires certifiés par la Fetal Medicine Foundation (FMF), tels que le Centre de médecine de laboratoire – Germano de Sousa, garantit la précision et la fiabilité des résultats.

Pour leur sécurité, les femmes enceintes doivent demander à voir cette certification. Elles doivent également refuser les tests non fiables, réalisés à partir de gouttes de sang absorbées sur du papier filtre.

Vous avez d’autres questions sur le dépistage prénatal ? Consultez notre page « Questions et réponses sur le dépistage prénatal » pour obtenir des réponses à toutes vos interrogations.