Dépistage prénatal

Dépistage combiné du 1er trimestre

Le dépistage prénatal combiné du 1er trimestre est un examen qui évalue le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Ces trisomies, ainsi nommées parce qu’un trio de chromosomes remplace la paire chromosomique habituelle 21, 18 ou 13, se caractérisent par des manifestations plus ou moins marquées, allant du retard mental à diverses malformations pouvant toucher différents systèmes et organes, et pouvant même mettre en jeu la survie même du fœtus, comme c'est le cas pour la trisomie du chromosome 13, par exemple.

La prévalence de chacune varie :

• Trisomie 21 : 1 naissance sur 700.
• Trisomie 18 : 1 naissance sur 8 000.
• Trisomie 13 : 1 naissance sur 20 000.

Pourquoi envisager le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal est un outil important pour détecter le syndrome de Down. L'âge maternel permet de détecter environ 30 % des cas. En combinant l'âge maternel et l'échographie, le taux de détection passe à environ 75 % des cas. En y ajoutant l'examen biochimique (dépistage combiné du 1er trimestre), le taux de détection s'élève à environ 90 à 97 % des cas.

Le risque de trisomie 21, 18 et 13 augmente avec l’âge maternel, en particulier à partir de 35 ans.

N'étant pas en soi un test diagnostique, le dépistage prénatal n'exclut pas non plus complètement la possibilité que le fœtus présente des anomalies ou des malformations congénitales, qui pourraient ne pas être identifiées lors du dépistage.

Diagnostic définitif

Le diagnostic définitif des malformations mentionnées ne peut être établi qu’à l’aide d’examens invasifs, tels que le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l’amniocentèse, qui permettent de prélever des cellules afin d’étudier le caryotype du bébé. Il s'agit de méthodes invasives, présentant un risque de fausse couche (0,5 à 1,0 %).

Le dépistage prénatal combiné du 1er trimestre est un dépistage précoce et constitue un élément important dans la décision de recourir à une amniocentèse. Il est recommandé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Malgré son excellente efficacité pour estimer la probabilité que le fœtus soit atteint des trisomies déjà mentionnées, il n’exclut pas la possibilité que le fœtus soit atteint d’autres anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales.

Comment se déroule le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal combiné du 1er trimestre consiste en une échographie associée à un dosage de marqueurs biochimiques dans le sang maternel. L'échographie a pour objectif d'observer l'anatomie fœtale et de vérifier les principaux marqueurs associés à ces pathologies.

Grâce à ces résultats, il est possible de déterminer un risque combiné individualisé pour chaque femme enceinte, pour chacune des trisomies étudiées.

Évaluation du risque de trisomie 21

Le risque individuel de chaque grossesse peut être évalué avec une grande précision grâce au dépistage prénatal combiné du 1er trimestre, ce qui permet aux parents de prendre une décision éclairée quant à la réalisation ou non d’un examen invasif. Le calcul du dépistage combiné doit être effectué entre la 11e et la 13e semaine + 6 jours de grossesse,

Ainsi, le dépistage prénatal combiné associe les informations issues de l’échographie à la dosage biochimique de deux hormones dans le sang maternel :

Échographie

Il permet de déterminer avec précision l’âge gestationnel grâce à la longueur crânio-caudale (LCC) et d’évaluer des marqueurs spécifiques liés aux trisomies, tels que :

• la clarté nucale (CN)
• Os nasal (ON)

Examen biochimique

Il permet de doser deux hormones maternelles, la PAPP-A et la ß-HCG libre, toutes deux très sensibles pour le dépistage des anomalies mentionnées.

• Protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A).
• Sous-unité ß libre de l'hormone gonadotrope chorionique (ß-HCG libre).

En combinant les mesures obtenues lors de l'échographie avec les données démographiques de la femme enceinte (âge maternel, etc.) et les résultats de l'examen biochimique, on établit le risque combiné de trisomie 21, 18 et 13.

Certification de la Fetal Medicine Foundation

Le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa, référence nationale dans les domaines de la pathologie clinique et des analyses cliniques, est certifié par la Fetal Medicine Foundation (FMF), organisation de référence en médecine fœtale en Europe, reconnue mondialement.

 

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