Questions et réponses sur le dépistage prénatal

Introduction

Le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa est certifié par la Fetal Medicine Foundation (FMF) pour le diagnostic prénatal • dépistage combiné du 1er trimestre, ce qui en fait un laboratoire de référence de la FMF pour le diagnostic prénatal du 1er trimestre.

 

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Nous vous conseillons également de lire l'article consacré au diagnostic prénatal.

Sommaire

• Qu’est-ce que le dépistage prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre ?
• En quoi consiste l'échographie ?
• En quoi consiste le dépistage biochimique ?
• À qui s'adresse cet examen ?
• Quand doit-on effectuer le dépistage prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre ?
• Comment le résultat de l'examen est-il exprimé ?
• Qu'est-ce qu'un dépistage positif ?
• Qu'est-ce qu'un dépistage négatif ?
• Qu'est-ce qu'un diagnostic définitif ?
• En quoi consiste l'amniocentèse ?
• En quoi consiste le prélèvement de villosités choriales ?
• Qu'est-ce que la trisomie 21 ou le syndrome de Down ?
• Qu'est-ce que la trisomie 13 ou le syndrome de Patau ?
• Qu'est-ce que la trisomie 18 ou le syndrome d'Edwards ?
• Que sont les anomalies du tube neural (ATN) ?
• Quels sont les avantages du dépistage combiné du 1er trimestre ?
• Soins pendant la grossesse
• Quel est le taux de détection ?
• Pourquoi faut-il effectuer l'examen biochimique dans un laboratoire certifié par la FMF ?
• Dans quel délai les résultats sont-ils disponibles ?
• Où pouvez-vous effectuer le prélèvement de sang pour l'examen biochimique ?
• Quels examens devez-vous effectuer avant une grossesse ?
• Analyses avant la grossesse
• Quels examens effectue-t-on pendant la grossesse ?
• Analyses de routine par trimestre

Qu'est-ce que le dépistage prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre ?

Le dépistage prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre est un dépistage précoce qui vise à évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Il permet de détecter 97 % des cas, avec un taux de faux positifs de 3 %, ce qui constitue un élément d’une importance capitale dont le couple doit tenir compte au moment de décider de recourir ou non à une amniocentèse.

Ce dépistage combine les informations issues de l'échographie et de l'analyse biochimique.

En quoi consiste l'échographie ?

L'échographie permet de déterminer avec précision l'âge gestationnel grâce à la longueur crânio-caudale (CCC/CRL), de mesurer avec précision l'espace sous-cutané situé au niveau de la nuque du fœtus (translucidité nucale - TN/NT) et d’évaluer la présence de l’os nasal (ON/NB).

En quoi consiste le dépistage biochimique ?

L'examen biochimique permet de doser deux substances présentes dans le sang maternel, la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et la ß-HCG libre (sous-unité ß libre de l'hormone gonadotrope chorionique), toutes deux dotées d'une grande sensibilité et spécificité pour le dépistage des anomalies mentionnées.

À qui s'adresse cet examen ?

Le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), tout comme celui de trisomie 18 et 13, augmente avec l’âge maternel, surtout à partir de 35 ans ; on rencontre toutefois fréquemment des femmes jeunes dont les enfants sont atteints du syndrome de Down.

La Fetal Medicine Foundation (FMF) recommande de procéder à l’évaluation du risque au 1er trimestre chez toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.

Si l'on considère uniquement l'âge maternel (> 35 ans) comme critère de dépistage des aneuploïdies, cela ne permettra de détecter qu'environ 30 % des cas.

Si l’on tient compte à la fois de l’âge maternel et de l’échographie du 1er trimestre (TN/NT), ceux-ci permettent, ensemble, de détecter environ 75 % des cas.

En tenant compte de l’âge maternel, de l’échographie et de l’examen biochimique (dépistage combiné du 1er trimestre), on parvient à détecter environ 95 à 97 % des cas.

Quand doit-on effectuer le dépistage prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre ?

Le dépistage prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre – doit être effectué entre la 11e semaine et la 13e semaine + 6 jours de grossesse.

Comment le résultat de l'examen est-il exprimé ?

Le résultat est exprimé en termes de risque : risque élevé – dépistage positif ; risque faible – dépistage négatif. Le résultat indique le risque que le fœtus naisse avec une trisomie 21 ou d’autres anomalies chromosomiques.

Qu'est-ce qu'un dépistage positif ?

Si votre examen présente un résultat positif, cela signifie qu’il existe une forte probabilité que votre fœtus présente une malformation (le taux de faux positifs est de 3 %). Dans ce cas, vous pouvez envisager, en concertation avec votre médecin, la possibilité de réaliser une amniocentèse.

Qu'est-ce qu'un dépistage négatif ?

Si votre examen présente un résultat de dépistage négatif, cela signifie que vous avez une faible probabilité d’avoir un fœtus présentant des malformations, mais cela ne garantit pas que votre bébé sera en bonne santé.

Dans ces situations, vous ne devriez pas avoir besoin de subir une amniocentèse, si vous ne le souhaitez pas. Vous devriez en discuter avec votre médecin.

Qu'est-ce qu'un diagnostic définitif ?

Le diagnostic définitif des malformations mentionnées ne peut être établi qu’à l’aide d’examens invasifs, tels que le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse, qui permettent de prélever des cellules afin d’étudier le caryotype du bébé.

Il s’agit de méthodes invasives, qui nécessitent l’introduction d’une aiguille dans l’utérus et qui, de ce fait, comportent en elles-mêmes des risques de fausse couche (0,5 à 1,0 %). Elles ne doivent être réalisées que dans le cadre de grossesses considérées à risque de anomalies chromosomiques.

En quoi consiste l’amniocentèse ?

L'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique par une ponction de la paroi abdominale de la mère, guidée par échographie, afin que le spécialiste puisse diriger l'aiguille avec précision, sans risque de léser le fœtus ou le placenta. Cet examen est généralement réalisé après administration préalable d’une anesthésie locale.

Le liquide amniotique contient des cellules du bébé, qui permettront, après une période de culture, d'étudier les chromosomes.

En quoi consiste la biopsie des villosités choriales ?

La biopsie des villosités choriales permet le diagnostic chromosomique prénatal.

Cet examen consiste, au lieu de prélever du liquide amniotique (comme lors de l'amniocentèse), à prélever un petit échantillon de villosités choriales, c'est-à-dire un échantillon du placenta.

Qu'est-ce que la trisomie 21 ou le syndrome de Down ?

La trisomie 21 est une anomalie génétique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire ; elle est également connue sous le nom de syndrome de Down ou de mongolisme.

Le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus fréquemment observée chez un nouveau-né vivant et constitue la cause la plus fréquente de retard mental chez les enfants. Il touche environ 1 naissance sur 700, en l’absence de dépistage.

Il se caractérise par des anomalies morphologiques et organiques telles qu’une implantation basse du pavillon auriculaire, une hypoplasie nasale, des plis épicanthiques, un écart très large entre le pouce et l’index, un pli palmaire, des malformations cardiaques et des troubles audiovisuels. L'espérance de vie ne dépasse pas 50 à 55 ans.

Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel, surtout à partir de 35 ans. La plupart des bébés atteints du syndrome de Down naissent de parents jeunes, en bonne santé, sans aucun facteur de risque connu.

En général, le syndrome de Down n’est pas héréditaire ; un enfant peut naître avec une trisomie 21 même s’il n’y a aucun cas dans la famille.

Qu’est-ce que la trisomie 13 ou syndrome de Patau ?

La trisomie 13 est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire et touche environ une grossesse sur 20 000.

Elle est également connue sous le nom de syndrome de Patau. Dans la plupart des cas, elle est liée à l’âge maternel avancé.

Le fœtus atteint de trisomie 13 présente des caractéristiques morphologiques typiques : retard mental marqué, malformations graves (du SNC, cardiaques, rénales, oculaires).

La plupart des nouveau-nés décèdent au cours du premier mois de vie ou des six premiers mois.

Qu’est-ce que la trisomie 18 ou syndrome d’Edwards ?

La trisomie 18 est due à la présence d’un chromosome 18 supplémentaire et touche environ une grossesse sur 8 000.

Elle est également connue sous le nom de syndrome d’Edwards. Le fœtus atteint de trisomie 18 présente des caractéristiques morphologiques typiques : retard mental, kystes du plexus choroïde, ACIU, fente palatine, malformations des membres, atrésie œsophagienne, malformations cardiaques, malformations rénales, exomphalos, hernie diaphragmatique. Elle touche davantage les filles.

Dans la plupart des cas, son incidence augmente avec l'âge de la mère.

Que sont les anomalies du tube neural ouvertes (ATN) ?

Les anomalies du tube neural (ATN) constituent un ensemble de malformations du cerveau et de la moelle épinière. En l’absence de dépistage prénatal, environ 1 bébé sur 2 000 naît avec une ATN.

L'anencéphalie et le spina bifida sont les ATN les plus fréquentes. L'anencéphalie est une malformation très grave qui survient lorsque le crâne et le cerveau ne se développent pas correctement ; le bébé décède alors quelques heures ou quelques jours après la naissance.

Les bébés atteints de spina bifida présentent une ouverture au niveau du tube neural et des anomalies plus ou moins graves. La plupart du temps, ils souffrent de malformations graves nécessitant une hospitalisation et une intervention chirurgicale.

Les plus fréquentes sont une faiblesse ou une paralysie des jambes, une perte de contrôle de la vessie ou des intestins, une hydrocéphalie (excès de liquide intracrânien) et, plus rarement, un retard mental.

Pour prévenir les anomalies du tube neural, la femme enceinte doit prendre de l’acide folique.

Le dépistage prénatal du 1er trimestre ne concerne pas les anomalies du tube neural.

Quels sont les avantages du dépistage combiné du 1er trimestre ?

Le dépistage combiné du 1er trimestre permet de confirmer une grossesse intra-utérine au cours du premier trimestre et de déterminer la date exacte de la gestation (avec une précision de 3 à 5 jours). Il permet également de diagnostiquer précocement une grossesse multiple.

Il permet de détecter une augmentation de la clarté nucale (CN) et de dépister les malformations cardiaques congénitales.

Il présente des taux de détection élevés de la trisomie 21 et de faibles taux de faux positifs pour cette même anomalie.

Les femmes enceintes préfèrent un diagnostic prénatal précoce et, le cas échéant, une interruption médicale de grossesse précoce.

Il apporte une certitude plus précoce quant à la grossesse en cours.

Le dépistage prénatal réduit l’anxiété que ressentent généralement les parents, permettant ainsi à la grossesse de se dérouler sereinement.

Suivi de la grossesse

La santé de la mère et du fœtus doit être suivie tout au long de la grossesse.

D'un point de vue médical, la grossesse est divisée en trois trimestres. Le premier trimestre revêt une grande importance, car c'est à ce moment-là que doit être effectué le dépistage prénatal (dépistage combiné du premier trimestre).

C’est au cours du premier trimestre que l’on peut détecter et réduire de nombreux problèmes de santé identifiés chez la mère et le fœtus. La réalisation de ce dépistage au premier trimestre permet aux femmes enceintes d’avoir le sentiment de vivre une grossesse en toute sécurité et, en cas de problème, de consulter leur médecin à un stade précoce.

Quel est le taux de détection ?

Selon la Fetal Medicine Foundation (FMF), organisme qui promeut la recherche dans le domaine de la médecine fœtale, le dépistage combiné du 1er trimestre présente un taux de détection de 97 % (en association avec l’échographie), avec 3 % de faux positifs.

Pourquoi faut-il effectuer l'examen biochimique dans un laboratoire certifié par la FMF ?

Il est essentiel qu’il soit réalisé dans un laboratoire spécialisé à cet effet, car, d’un point de vue technique, la détermination des substances indiquées ne doit être effectuée qu’à l’aide d’un type de technologie spécifique.

Il a été constaté que les résultats peuvent varier considérablement en fonction de l’équipement et de la méthodologie utilisés ; c’est pourquoi la rigueur est ici aussi indispensable.

Le calcul du risque est un calcul mathématique qui intègre toutes ces mesures échographiques et analyses en fonction de l’âge, du poids, de l’origine ethnique et des habitudes tabagiques de la mère, ainsi que de l’âge gestationnel.

Le logiciel choisi est tout aussi important, car il doit tenir compte des variations de ces facteurs tout au long de la grossesse. Ces facteurs ne varient pas tous de la même manière au cours de la grossesse.

Dans quel délai les résultats sont-ils communiqués ?

Lorsque vous vous rendez au laboratoire pour effectuer le dépistage biochimique, apportez avec vous le rapport d’échographie, les résultats biochimiques sont saisis dans le logiciel afin de calculer le risque, en combinaison avec les mesures effectuées lors de l’échographie. Vous obtenez ainsi le calcul du risque le jour même, ce qui évite toute anxiété et, en cas de risque positif, vous pouvez décider, en concertation avec votre médecin, de réaliser une amniocentèse.

Vous pouvez également effectuer le dépistage biochimique au laboratoire ; le résultat sera alors envoyé directement à votre médecin (échographiste certifié FMF), qui se chargera de calculer le risque.

Où pouvez-vous effectuer le prélèvement sanguin pour l'examen biochimique ?

Vous pouvez vous rendre dans l’un de nos postes de prélèvement ou laboratoires.

Consultez notre site Internet à la rubrique « Postes de prélèvement ».

Quels examens devez-vous effectuer avant une grossesse ?

Lorsqu’une femme envisage une grossesse, elle doit consulter son gynécologue-obstétricien et effectuer au préalable une série d’analyses afin de vérifier son état de santé général et de garantir une grossesse sans risque.

Le futur père doit également passer des analyses afin de dépister les maladies infectieuses et les affections générales.

Analyses avant la grossesse

Quels examens effectue-t-on pendant la grossesse ?

Pendant la grossesse, le médecin qui assure le suivi de la femme enceinte prescrit une série d'analyses.

Les analyses les plus spécifiques visent à évaluer l'immunisation contre la toxoplasmose, la rubéole, le cytomégalovirus ou d'éventuelles infections pouvant survenir au cours de la grossesse, afin de préserver le bien-être de la mère et du fœtus.

On effectue également un dépistage du virus de l'hépatite B, de la syphilis et du virus du SIDA (VIH).

On procède à l’évaluation de la glycémie et au dépistage du diabète gestationnel, qui peut entraîner des problèmes de développement et de croissance du fœtus.

Les analyses d’urine permettent de confirmer le bon fonctionnement rénal. La culture d’urine permet quant à elle de détecter d’éventuelles infections urinaires, qui sont souvent asymptomatiques chez la femme enceinte.

Un bilan hématologique permet de déterminer le nombre de globules rouges et les réserves en fer, ainsi que le groupe sanguin et le facteur Rh.

Analyses de routine par trimestre

1er trimestre - <13 semaines

• Typage ABO et facteur Rh
• Recherche d'agglutinines irrégulières (test de Coombs indirect)
• Hémogramme complet.
• Glycémie à jeun
• VDRL – Dépistage de la syphilis
• Sérologie de la rubéole – IgG et IgM (si statut inconnu ou absence d’immunité lors de la consultation prénatale)
• Dépistage de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) – AC VIH 1 et 2
• Dépistage de l'hépatite B, y compris chez les femmes enceintes ayant des antécédents de vaccination, à l'aide du test de détection de l'AgHBs
• Dépistage de la bactériurie asymptomatique, à réaliser par culture d'urine avec, le cas échéant, un test de sensibilité aux antibiotiques (TSA)
• Dépistage biochimique du 1er trimestre, la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et la ß-HCG libre (sous-unité β libre de l'hormone gonadotrope chorionique), présentant une grande sensibilité et spécificité pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13.

2e trimestre - Entre la 18e et la 20e semaine

• Sérologie de la rubéole (IgG et IgM, chez les femmes non immunisées)

Entre la 24e et la 28e semaine

• Hémogramme complet
• PTGO avec 75 g (prélèvement à 0 h, 1 h et 2 h)
• Sérologie de la toxoplasmose – IgG et IgM (chez les femmes non immunisées)
• Culture d'urine avec, le cas échéant, test de sensibilité aux antibiotiques (TSA)
• Recherche d'agglutinines irrégulières (test de Coombs indirect) chez les femmes Rh négatif*

*Au cours des 4 semaines précédant l'administration de l'immunoglobuline anti-D

3e trimestre – Entre la 32e et la 34e semaine

• Hémogramme complet
• VDRL
• Sérologie de la toxoplasmose – IgG et IgM (chez les femmes non immunisées)
• Anticorps anti-VIH 1 et 2
• Dépistage de l'hépatite B, recherche de l'AgHBs (uniquement chez les femmes enceintes non vaccinées et non immunisées au 1er trimestre).
• Culture d'urine avec, le cas échéant, test de sensibilité aux antibiotiques (TSA)

Entre la 35e et la 37e semaine

• Prélèvement (1/3 externe du vagin et ano-rectal) pour la recherche spécifique du streptocoque β-hémolytique du groupe B