Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

Trisomie 21 (syndrome de Down) – maladie chromosomique

Connue sous le nom de syndrome de Down ou trisomie 21, cette maladie résulte d’une anomalie dans le processus de division cellulaire de l’ovule fécondé, ce qui conduit la personne atteinte à développer un exemplaire supplémentaire du chromosome 21. Autrement dit, au lieu de deux, il y en a trois.

Elle affecte donc le développement des individus, entraînant une série de caractéristiques physiques et intellectuelles dont la gravité est variable.

Causes et facteurs de risque

Cette anomalie chromosomique (aneuploïdie) est due à des facteurs inconnus, mais certains facteurs de risque peuvent favoriser l'apparition de la maladie, notamment :

L’âge maternel : les femmes de plus de 35 ans présentent un risque plus élevé de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie.

Antécédents familiaux : si un membre de la famille est atteint du syndrome de Down, le risque est plus élevé que dans la population générale.

D’autres anomalies génétiques : que ce soit en raison d’une infertilité ou d’autres problèmes génétiques, on observe une incidence plus élevée.

Le Centre de médecine de laboratoire – Germano de Sousa est une référence en matière de diagnostic prénatal et est certifié par la Fetal Medicine Foundation (FMF). Cette approche permet d’identifier les facteurs de risque de trisomie 21 au cours du 1er trimestre de grossesse.

Signes et symptômes

Les principaux signes et symptômes observés chez les bébés nés avec cette affection peuvent varier en fonction du degré de gravité, allant de légères malformations à des altérations de la structure corporelle. Les caractéristiques les plus courantes sont les suivantes :

• Un visage allongé ;
• Des yeux petits et arrondis ;
• Un nez légèrement aplati ;
• Un langage lent et retardé ;
• Une langue grande et proéminente ;
• Petite taille ;
• Oreilles petites et malformées ;
• Cou court et large.

De plus, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également présenter des problèmes de santé, tels que des malformations cardiaques congénitales, une hypothyroïdie et des troubles auditifs.

Diagnostic précoce de la trisomie 21

Le diagnostic précoce et la détection précoce sont essentiels pour prodiguer des soins et un accompagnement adaptés. Les options de dépistage prénatal, telles que le test prénatal non invasif (TPNI) et le dépistage sérique maternel, peuvent aider à identifier les signes de la trisomie 21 pendant la grossesse.

Ces tests analysent le sang de la mère à la recherche de marqueurs dans l’ADN indiquant un risque accru d’anomalies chromosomiques. Si le dépistage indique un risque accru, des tests diagnostiques tels que la biopsie des villosités choriales (BVC) ou l’amniocentèse permettent de prélever des cellules du fœtus afin de confirmer le diagnostic.

Il est important de noter que les tests prénataux ne permettent pas de diagnostiquer de manière définitive la trisomie 21, mais qu’ils permettent d’identifier les personnes présentant un risque accru qui peuvent alors opter pour des tests diagnostiques complémentaires.

Ainsi, un dépistage précoce permet aux familles de se préparer émotionnellement et de s’informer sur le syndrome, tout en permettant aux professionnels de santé de fournir des soins adaptés et de mettre en place des stratégies d’intervention dès la naissance.

Soins de santé et options thérapeutiques

Des consultations régulières avec des médecins spécialisés dans la trisomie 21 peuvent contribuer au dépistage et à la prise en charge précoce des pathologies associées, telles que les malformations cardiaques, la perte auditive, les troubles de la vue et les troubles thyroïdiens.

De plus, des programmes éducatifs adaptés aux capacités et aux besoins des enfants atteints du syndrome de Down leur permettent de réaliser leur potentiel.

En ce qui concerne les options de traitement, celles-ci se concentrent sur les thérapies d’intervention précoce, notamment la kinésithérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie. Ces interventions aident à pallier les retards de développement, améliorent les compétences motrices et de communication et favorisent l’autonomie.

Vivre avec le syndrome de Down

Décrire ce syndrome est une tâche complexe, car les expériences et les capacités varient en fonction de chaque individu et de la gravité du tableau clinique. Bien que cette condition puisse présenter des défis, les personnes concernées peuvent mener une vie épanouissante et apporter une contribution significative à leur communauté.

Les familles jouent un rôle crucial dans le développement cognitif et l’intégration sociale des enfants, en entretenant une communication ouverte et en leur apportant un soutien afin qu’ils puissent explorer des opportunités éducatives, puis professionnelles à l’âge adulte.

Heureusement, au Portugal et à l’étranger, il existe plusieurs associations qui viennent en aide aux enfants atteints de trisomie 21, telles que Pais 21, APPT21 et APATRIS21. Ces organisations mettent à disposition des ressources précieuses, des conseils et un sentiment d’appartenance à une communauté pour les familles.

Centre de médecine de laboratoire – Germano de Sousa

Les laboratoires du Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa, référence nationale dans les domaines de la pathologie clinique et des analyses cliniques, sont prêts à apporter tout le soutien nécessaire à cette étape cruciale. En effet, un diagnostic précoce est essentiel à la réussite de tout traitement nécessaire.

Bien que le diagnostic de ce syndrome puisse être angoissant sur le moment, à mesure que les familles acquièrent une meilleure compréhension de la maladie, elles peuvent commencer à rechercher le traitement adapté et le soutien nécessaire pour que leur enfant atteint de cette maladie puisse mener une vie longue et heureuse.

Découvrez comment évaluer le niveau de risque de trisomie 21 grâce au diagnostic prénatal.