Risques de trisomie 21

Diagnostic prénatal : à quoi sert-il ?

Le diagnostic prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre – permet de déterminer la probabilité d'une trisomie 21 (syndrome de Down) à partir du sang maternel, ainsi que la présence d'autres anomalies génétiques telles que la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Patau) au cours du développement du fœtus.

Cet examen sert également à aider les parents dans leur prise de décision, tout en permettant aux professionnels de santé de proposer des soins adaptés et des stratégies d’intervention dès la naissance.

Poursuivez la lecture de cet article et découvrez quels sont les niveaux de risque de trisomie 21, une affection génétique qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la paire 21.

Syndrome d’Edwards et syndrome de Patau : de quoi s’agit-il ?

Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique caractérisée par un retard mental, un retard de croissance et, parfois, une malformation cardiaque grave. Le crâne est excessivement allongé au niveau de la région occipitale, le pavillon de l’oreille présente peu de sillons, la bouche est petite et le cou est généralement très court.

La distance entre les mamelons est importante et les organes génitaux externes sont anormaux. L’index est plus grand que les autres doigts et fléchi vers le majeur.

Le syndrome de Patau s'accompagne de malformations graves du système nerveux central, d'un retard mental marqué, de malformations cardiaques congénitales et d'anomalies urogénitales. On observe fréquemment des fentes labiales et palatines, des poings serrés, un front oblique, ainsi qu’un hypertélorisme et une microphthalmie bilatérale. On peut aller jusqu’à l’anophtalmie, au colobome de l’iris et à des yeux petits, extrêmement écartés ou absents.

Les oreilles sont malformées et implantées bas. Les mains et les pieds peuvent présenter un sixième doigt ou un cinquième doigt chevauchant le troisième et le quatrième.

Prévalence des syndromes

La prévalence de ces syndromes varie en fonction de l’âge maternel. Ainsi, les risques de trisomie 21 peuvent augmenter à mesure que la femme vieillit.

Alors que le risque de syndrome de Down touche environ 1 naissance sur 700, le syndrome d’Edwards survient quant à lui dans 1 cas sur 8 000 naissances et le syndrome de Patau dans 1 cas sur 20 000 nouveau-nés.

Découvrez quels sont les signes de la trisomie 21 pendant la grossesse.

Évaluation des risques de trisomie 21

Pour toutes ces raisons, il est important de réaliser le dépistage prénatal combiné du 1er trimestre pendant la grossesse.

L’âge maternel et l’échographie présentent un taux de détection de 75 %. Et si un examen biochimique est également réalisé, le dépistage combiné du 1er trimestre permet de détecter entre 90 % et 97 % des cas.

Ainsi, la combinaison de ces examens permet une évaluation plus complète et plus précise des risques de trisomie 21 pendant la grossesse.

Dépistage combiné du 1er trimestre : que permet-il d'évaluer ?

L’objectif du test de dépistage prénatal combiné du 1er trimestre est d’évaluer les risques de trisomie 21 chez le fœtus. Il n’exclut donc pas totalement la possibilité d’une trisomie 18 ou d’une trisomie 13, ni n’élimine complètement le risque de malformations congénitales ou d’autres problèmes non détectables par les tests de dépistage prénatal.

Cet examen doit être réalisé entre la 10e et la 13e semaine + 6 jours de grossesse, à compter de la date des dernières règles. Au cours de cet examen, divers marqueurs biochimiques seront mesurés et des analyses du sang maternel seront effectuées afin de déterminer l’existence de facteurs de risque de trisomie 21.

Si le résultat indique un risque élevé, des examens complémentaires peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic. Il est également important de souligner que le résultat du test ne constitue pas un diagnostic définitif, mais une évaluation de la probabilité.

Diagnostic définitif et risques associés

Pour établir un diagnostic définitif, et si un risque de trisomie 21 est mis en évidence, il est nécessaire de recourir à des méthodes de diagnostic invasives, telles que le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l’amniocentèse. Ces procédures permettent de prélever des cellules du fœtus en vue d’une analyse plus précise.

Il est toutefois important de savoir que les méthodes invasives comportent également un faible risque de fausse couche, compris entre 0,5 et 1 %. Il est donc essentiel de discuter de toutes les options disponibles avec votre médecin ainsi que des risques encourus avant de prendre une décision.

Aide à la prise de décision

Compte tenu des risques de trisomie 21 présentés, nous soulignons l’importance de réaliser au préalable le dépistage prénatal combiné du 1er trimestre afin de prendre une décision éclairée, avant de recourir à des méthodes de diagnostic invasives.

Le syndrome de Down présente des caractéristiques distinctes et a des répercussions uniques sur la vie des personnes touchées. Comprendre et reconnaître les particularités de chaque syndrome, afin d’apporter un soutien et une prise en charge adaptés aux enfants atteints de trisomie 21, est essentiel pour améliorer leur qualité de vie et leur insertion sociale.

À cet égard, le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa offre le meilleur service, puisqu’il est certifié par la « Fetal Medicine Foundation » (FMF) pour réaliser cet examen, ce qui en fait un laboratoire de référence dans ce domaine.

Vous avez d’autres questions sur le dépistage prénatal ? Consultez notre page « Questions et réponses sur le dépistage prénatal » pour obtenir toutes les réponses à vos interrogations.