Pôle d'excellence en diagnostic prénatal

Dépistage combiné du 1er trimestre

Le diagnostic prénatal est l'un des pôles d'excellence des Laboratoires Germano de Sousa.

Nos laboratoires sont spécialisés dans la réalisation du diagnostic prénatal et disposent à cet effet d’une équipe de quatre techniciennes spécialisées, dirigée par le Dr Maria José Rego Sousa (voir les articles parus dans la presse). Nous disposons de toutes les infrastructures techniques et du soutien technologique nécessaires à la réalisation de ces examens, en respectant les exigences de qualité les plus élevées en matière de dépistage prénatal – dépistage combiné.

Nous sommes un laboratoire de référence de la Fetal Medicine Foundation (FMF) pour le diagnostic prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre.

Sur cette page, nous avons rassemblé toutes les informations essentielles sur le thème du diagnostic prénatal.

Certifié par la Fetal Medicine Foundation

Le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa est certifié par la Fetal Medicine Foundation (FMF) pour le diagnostic prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre, ce qui en fait un laboratoire de référence de la FMF pour le diagnostic prénatal du 1er trimestre.

L'octroi de la certification par la FMF pour le diagnostic prénatal – dépistage combiné du 1er trimestre – est subordonné à l'acceptation et au respect d'un ensemble de critères obligatoires, parmi lesquels figurent, à titre d'exemple :

• L'acquisition d'équipements spécifiques, hautement précis et fiables, pour la mesure des paramètres biochimiques (PAPP-A – protéine plasmatique A associée à la grossesse et ß-HCG libre - sous-unité ß libre de l’hormone gonadotrope chorionique), utilisés dans le calcul du risque combiné.
• La participation aux essais d’évaluation externe de la qualité du programme « UK-NEQAS for Maternal Serum Screening in the First Trimester (Down’s) ». Le maintien de la certification par la FMF est subordonné à la présentation des résultats obtenus lors de ladite évaluation externe de la qualité.
• Participation annuelle aux audits réalisés par la FMF elle-même, qui conditionnent également le maintien de la certification.
• L’utilisation d’un logiciel permettant de déterminer le risque à l’aide d’un algorithme de calcul approuvé par la FMF.
• L’utilisation, dans le calcul du risque combiné, de la clarté nucale (NT) et/ou de l’os nasal (NB), mesurés par des échographistes certifiés par la FMF.

Quelle est l’importance de la certification des laboratoires et des services d’échographie dans la réalisation du dépistage prénatal :

La certification des laboratoires garantit la qualité et la fiabilité des résultats biochimiques, qui font partie intégrante du calcul du risque combiné du 1er trimestre, tout comme la certification échographique garantit la qualité et l’expertise des mesures utilisées dans le calcul du risque combiné du 1er trimestre.

Voir le certificat

Qu'est-ce que la Fetal Medicine Foundation ?

La Fetal Medicine Foundation est une organisation caritative qui vise à améliorer la santé des femmes enceintes et de leurs bébés grâce à la recherche et à la formation en médecine fœtale.

La Fondation, avec le soutien d’un groupe international d’experts, a mis en place un programme éducatif destiné aux professionnels de santé et aux parents, ainsi qu’une série de certificats de compétence dans différents domaines de la médecine fœtale.

Au cours des 15 dernières années, la Fondation a soutenu la recherche et la formation dans les domaines suivants :

• Le diagnostic précoce des anomalies fœtales
• Le dépistage des anomalies chromosomiques
• La chirurgie fœtale intra-utérine
• Les causes et la prévention des fausses couches et des mort-nés
• Prévision et prévention de l'accouchement prématuré
• La pré-éclampsie et le retard de croissance fœtale
• Problèmes liés aux grossesses multiples
• Développement de techniques plus sûres pour le diagnostic prénatal

Le dépistage prénatal combiné du 1er trimestre est un dépistage précoce qui vise à évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 13 (syndrome de Patau) et de la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) chez le fœtus ; il ne constitue pas en soi un test diagnostique.

Un résultat indiquant un risque réduit n'exclut pas totalement la possibilité que le bébé soit atteint de trisomie 21, d’une trisomie 18, d’une trisomie 13 ou d’une autre anomalie chromosomique, ni n’élimine totalement la possibilité de malformations congénitales, d’un retard mental ou d’autres maladies non détectables par le dépistage prénatal. Toutefois, dans la plupart des cas, si le risque est faible, il est peu probable que le bébé soit atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 ou de la trisomie 13.

Le dépistage combiné du 1er trimestre dans le cadre du diagnostic prénatal associe un examen biochimique et une échographie.

Il permet de détecter 97 % des cas, avec un taux de faux positifs de 3 %, ce qui constitue un élément d’une importance capitale dont le couple doit tenir compte au moment de décider de procéder ou non à une amniocentèse.

L'examen biochimique consiste à doser deux substances présentes dans le sang maternel, la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et la ß-HCG libre (sous-unité B libre de l'hormone gonadotrope chorionique), toutes deux très sensibles pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13.

L'échographie permet de déterminer avec précision l'âge gestationnel grâce à la longueur crânio-caudale (CCC/CRL), de mesurer avec précision l'espace sous-cutané situé au niveau de la nuque du fœtus (translucidité nucale - TN/NT) et d'évaluer la présence de l'os nasal (ON/N – dépistage B).

Le dépistage doit être réalisé entre la 11e semaine et la 13e semaine + 6 jours de grossesse (1er trimestre).

Le choix de cette période pour la réalisation du dépistage est lié à la possibilité, durant cette période, de détecter la présence de la clarté nucale, l’un des marqueurs présentant la plus grande sensibilité et spécificité pour la détection du syndrome de Down.

La clarté nucale est un espace non échogène situé entre la peau et les tissus mous au niveau de la colonne cervicale, qui n’est présent qu’au 1er trimestre de la grossesse.

Le risque d’anomalies chromosomiques augmente avec l’épaisseur de la clarté nucale.

Le taux de réussite de la mesure de la clarté nucale entre 10 et 13 semaines est de 75 %.

En combinant l’âge maternel (AM), la mesure de la clarté nucale (CN), la présence de l'os nasal (ON) et les marqueurs biochimiques β-hCG et PAPP-A au premier trimestre (entre 11 et 13 semaines + 6 jours), on obtient un taux de détection de 95 à 97 % des cas.

AG + TN et ON + fßhCG + PAPP-A entre 11 et 13+6 jours | 95 à 97 %

Il est important de minimiser l’anxiété de la femme enceinte ; il convient également de souligner l’importance de réaliser ce dépistage au cours du 1er trimestre, ce qui permet ainsi de prendre les mesures nécessaires en temps utile le cas échéant.

Le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa fournit les résultats sous 24 heures.

Pour une interprétation fiable du calcul du risque, le laboratoire doit disposer des résultats de l’examen biochimique, de l’échographie et des informations cliniques essentielles concernant la femme enceinte.

Il est donc nécessaire de disposer d’informations concernant l’âge gestationnel, l’âge maternel, l’origine ethnique, du poids de la mère, de la présence d’un diabète, de ses habitudes tabagiques (si elle fume et le nombre de cigarettes par jour), si elle a eu recours à une technique de procréation médicalement assistée, si elle souffre d’une maladie auto-immune ou d’une anomalie chromosomique lors d’une grossesse antérieure.

Informations destinées aux médecins

Une fois les informations cliniques sur la femme enceinte, les résultats des analyses biochimiques et les données échographiques saisies dans le logiciel, il est possible de calculer le niveau de risque de trisomie 21, de trisomie 13 et de trisomie 18.

Un questionnaire a été élaboré ; il doit être rempli par le médecin traitant lorsque la femme enceinte se rend à un examen de diagnostic prénatal.

Consultez :
Questionnaire de diagnostic prénatal (télécharger)

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Ordonnance (télécharger)

Informations destinées aux femmes enceintes

Lorsque vous effectuez le diagnostic prénatal, vous devez remplir, avec votre médecin, un questionnaire contenant les informations essentielles à ce diagnostic. Il est nécessaire de saisir dans le logiciel les résultats de l'examen biochimique, les données échographiques et les informations du questionnaire afin d'obtenir le calcul du risque de trisomie 21, de trisomie 13 et de trisomie 18.

Questionnaire de diagnostic prénatal (télécharger)

Il est très important pour la réalisation du diagnostic prénatal que la femme enceinte informe le laboratoire de l'issue de sa grossesse.

Cela nous permet d’évaluer les résultats, ce qui garantit un taux de détection compris entre 95 % et 97 %, avec un taux de faux négatifs de 3 %. Lorsque la femme enceinte effectue le diagnostic prénatal, le laboratoire lui remet une fiche d’information sur l’évolution et l’issue de la grossesse.

Issue des grossesses (télécharger)

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Page Harmony Prenatal Test™

Fonctionnement en tant que centre intégré

Le Centre de médecine de laboratoire Dr Germano de Sousa constitue, en collaboration avec des centres d’échographie certifiés ou avec des hôpitaux publics ou privés, des centres intégrés.

Le Centre intégré permet au couple de connaître son niveau de risque de trisomies 21, 18 et 13, le jour même où il se rend à l'établissement de santé pour le prélèvement sanguin et la réalisation de l'échographie, sans aucun désagrément supplémentaire, que ce soit en termes de déplacements ou de temps d’attente pour les résultats du dépistage combiné du 1er trimestre, ce qui apporte une plus grande tranquillité d’esprit à la grande majorité des couples, à un stade très précoce de la grossesse.

Procédure habituelle d’un centre intégré

Le prélèvement sanguin est effectué dans le même établissement de santé que celui où la patiente se rend pour passer l’échographie et/ou consulter l’obstétricien qui suit sa grossesse.

Une fois prélevé, le sang est acheminé vers le laboratoire central par le service de messagerie, qui passe à intervalles réguliers dans les lieux de prélèvement. Au laboratoire central, le sang est analysé et, dans les 24 heures, les résultats biochimiques de la PAPP-A et de la ß-HCG libre sont disponibles en ligne, pour consultation par le médecin échographiste, grâce à un mot de passe qui lui est exclusivement réservé et qui lui permet ainsi d’accéder aux résultats de ses patientes (et uniquement à ceux de ses patientes). Au moment qui lui convient, il saisit ces résultats de laboratoire dans le logiciel doté d’un algorithme approuvé permettant de déterminer le niveau de risque, dont il dispose dans son cabinet d’échographie/de consultation.

C’est ainsi que se concrétise le concept de « Centre intégré », le couple disposant le jour même des informations relatives au niveau de risque de la grossesse en cours. Ces informations permettent de réduire considérablement l’anxiété liée à ce type de procédures, renforçant ainsi le sentiment de sécurité d’une grande majorité des couples qui y ont recours, à un stade précoce de la grossesse.

Procédure au Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa

Lorsque vous vous rendez dans l’un des postes de prélèvement du laboratoire pour effectuer un prélèvement sanguin, munissez-vous également de l’échographie et de l’ordonnance du médecin traitant. Après le prélèvement, le sang est analysé ; dès que les résultats biochimiques du PAPP-A et de la B-HCG libre sont disponibles, ils sont saisis, avec les résultats de l’échographie, dans le logiciel doté d’un algorithme approuvé par la FMF afin d’évaluer le risque lié à la grossesse en cours.

Dans les 24 heures, vous recevrez le rapport du dépistage prénatal combiné du 1er trimestre ; ce rapport est envoyé par e-mail ou par courrier directement à votre médecin traitant.

Vous avez des questions sur le diagnostic prénatal ? Consultez notre article consacré aux questions et réponses sur le dépistage prénatal.

Questions et réponses sur le dépistage prénatal.