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Harmony® Rastreio Pré-Natal

O que é?

Harmony - O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa...

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NOVAS opções e NOVOS preços

Harmony Rastreio Pré-Natal, Harmony Rastreio Pré-Natal com opção do sexo fetal e Harmony Rastreio Pré-Natal com opção do Painel de Aneuploidias Sexuais Cromossómicas...

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Harmony Rastreio Pré-Natal - Benefícios

Obtido através de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez...

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Perguntas Frequentes

O Harmony é um teste pré-natal, que analisa (Cell-free DNA), em circulação no sangue materno, e detecta as Trissomias 21, 18 e 13 e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y)...

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Harmony® Rastreio Pré-Natal (O que é)

 

Harmony - O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa.

O Harmony constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).
É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

O Harmony utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, face à sua já larga experiência de mais de 10 anos no Rastreio Pré-Natal e juntamente com todos os outros laboratórios do Grupo Germano de Sousa, estabeleceu desde 2013 uma parceria com a Ariosa Diagnostics, Inc (San Jose CA, USA), responsável pelo desenvolvimento do Harmony.

O teste tem o apoio da Fetal Medicine Foundation (U.K.), que é a maior referência a nível mundial na área da medicina e da pesquisa materno fetal, dirigida e coordenada pelo Prof. K. Nicolaides.

Deste modo, está já disponível, para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez, o teste de rastreio pré-natal não invasivo, que apresenta as mais elevadas taxas de detecção (> 99%) para as principais Trissomias.

Com a implementação deste teste vai ocorrer a diminuição, muito significativa, da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas fazem amniocentese ou biópsia das vilosidades como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu bebé e com taxas de detecção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas) de > 99%.

 

Harmony Rastreio Pré-Natal Com Opção do Painel De Aneuploidias Sexuais Cromossómicas

 

Para o despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar ainda o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y, que permitem avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY)

A informação do sexo fetal só será facultada, se for solicitada separadamente, sem custo adicional. 

Em menos de 0,5% dos casos não e possível obter um resultado para a análise dos cromossomas X e Y. Há muitas razões possíveis para isso. As razões técnicas incluem uma variação elevada nas contagens de sequenciação. As razões biológicas podem incluir mosaicismo (materno, fetal ou placentário), aborto de um dos gémeos, ou variante do número de cópias. No caso de uma causa biológica, tal como mosaicismo materno, não se espera obter um resultado apos análise de repetição.

Tal como acontece com o resto das condições incluídas no teste de Harmony, o teste do X,Y não é diagnóstico de aneuploidia. Todos os resultados que indicam um alto risco para aneuploidia do X,Y devem incluir uma recomendação para aconselhamento genético e testes invasivos adicionais (BVC/amniocentese).

 

Novidade: Harmony® Rastreio Pré-Natal com opção Monossomia do X

É possível a partir de agora solicitar a opção Monossomia do X (Síndrome de Turner) isoladamente. Esta opção irá avaliar o risco para as principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar o risco de monossomia do X, ou Síndrome de Turner (XO).

Esta opção não inclui a avaliação de risco de outras aneuploidias dos cromossomas sexuais.

A informação do sexo fetal não será facultada se não for solicitada separadamente, sem custo adicional.

Tal como acontece com o resto das condições incluídas no teste de Harmony, o teste do X,Y não é diagnóstico da presença de uma aneuploidia. Todos os resultados que indicam um alto risco para aneuploidia do X,Y devem incluir uma recomendação para aconselhamento genético e testes invasivos adicionais (BVC/amniocentese).

 

Gémeos

Harmony® Rastreio Pré-Natal está validado para gestações gemelares.

Limitações do teste para gestações gemelares são:

  • O resultado para T21, T18 e T13 é um único resultado para ambos os fetos, ou seja, os resultados do teste seja de baixo risco ou de alto risco é para ambos os fetos.
  • O teste Harmony X,Y ou XO não pode ser requisitado. (ver critérios de aceitação) 
  • Não pode ser executado para gravidezes múltiplas com mais de 2 fetos.
NOVIDADE: opção sexo fetal está disponível para gestações gemelares. Nas gravidezes gemelares, o resultado do sexo fetal é um resultado único, portanto, um resultado masculino indica um ou dois fetos masculinos.

 

Faça download do Inquérito Harmony em Português

Download the Harmony Survey in English

Veja o nosso folheto informativo

 

NOVAS opções e NOVOS preços do Harmony® Rastreio Pré-Natal:

Designação Descrição Preço Praticado
Harmony Rastreio Pré-Natal Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13) 370€
Harmony Rastreio Pré-Natal com opção do sexo fetal** Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13) e obter informação sobre o sexo fetal 395€
Harmony Rastreio Pré-Natal com opção do Painel de Aneuploidias Sexuais Cromossómicas *** Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar ainda o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y, que permitem avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY) 495€

Outras novidades incluem a opção de saber o sexo fetal para as gravidezes gemelares.

 

O Harmony está disponível a todas*** as grávidas a partir das 10 semanas de gestação.

 

 

Utilizado por mais de 400 mil grávidas.

Presente em mais de 90 países.

A Ariosa Diagnostics, Inc., fabricante e executante do Harmony Rastreio Pré-Natal, já testou mais de 400.000 mulheres grávidas desde o lançamento comercial, consolidando assim a posição da Ariosa como um fornecedor importante de teste pré-natal não invasivo (NIPT).

O teste é suportado por estudos clínicos realizados em mais de 22,000 mulheres, de todas as idades e de todas as categorias de risco.

 

Novidades Harmony® Rastreio Pré-Natal

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Mais uma vez, no Grupo Germano de Sousa procuramos ouvir e corresponder às necessidades dos nossos doentes.

Nesse sentido, é com enorme entusiasmo que informamos que o Harmony irá passar a estar disponível ao preço de 370€.

Esta 3ª redução significativa de preço foi possível porque o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa conseguiu criar condições junto do Laboratório que desenvolveu o Harmony para poder assim melhorar a acessibilidade ao Teste bem como a utilização mais alargada do mesmo.

O Harmony constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y). É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

Consulte os nossos postos através: Linha Verde 800 209 498 ou Postos De Colheita

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MÉDIS COMPARTICIPA TESTE PRENATAL Harmony® DO GRUPO GERMANO DE SOUSA.

Todas as grávidas, cujo rastreio pré-natal combinado tenha sido positivo, podem agora realizar o Teste Prenatal Harmony com a comparticipação da Médis - primeira empresa de seguros de saúde Portuguesa a comparticipar este rastreio.
Para a comparticipação do Teste Prenatal Harmony pela Médis, terá de se dirigir a um laboratório ou posto de colheitas do Grupo Germano de Sousa perto de si. A comparticipação só será possível mediante a autorização prévia (*).
Consulte os nossos postos através: Linha Verde 800 209 498 ou na listagem dos postos.

(*) A aceitação de financiamento fica dependente do índice de risco definido pelo rastreio combinado do primeiro trimestre – Teste bioquímico e Ecografia obstétrica das 11 às 13 semanas.
O pedido de Pré-autorização deve fazer-se acompanhar do índice de risco e resultados dos exames realizados.
O financiamento será aceite apenas para o índice de risco compreendido entre 1/50 e 1/270.
Será financiado apenas um teste pré-natal não invasivo por gravidez.
As demais seguradoras tem realizado o reembolso de parte do valor, de acordo com o contracto em vigor. Recomendamos que entre em contacto directamente com a sua seguradora, a fim de questionar sobre as condições para o reembolso.

Allianz e Grupo Germano de Sousa celebram acordo de parceria para o teste Prenatal Harmony!

Germano-de-Sousa Harmony Allianz

Serve a presente comunicação para informar que a Allianz e o Grupo Germano de Sousa possuem um acordo de parceria para o Harmony Test (*).

Documentação obrigatória a apresentar pelo utente:

  • Cartão de beneficiário da seguradora Allianz
  • Prescrição médica com vinheta médica ou nº da ordem - campo obrigatório
  • Para todos os utentes da Allianz a prescrição médica só tem validade de 6 meses.

(*) Para mais informações contacte o Apoio ao Cliente Allianz.

 

O Harmony® Rastreio Pré-Natal proporciona (Benefícios)

 

Simplicidade

  • Obtido através de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez;
  • O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa possui uma rede Laboratorial de Norte a Sul do Pais onde as utentes se poderão dirigir para obter informação sobre o teste e onde poderá ser realizado (ver site e moradas).

Segurança

  • Sendo um Teste não invasivo não apresenta risco nem para Mãe nem para o feto;
  • Realizado através de uma amostra de sangue materno;
  • Sem qualquer risco para o feto.

Exatidão

  • Elevadas taxas de detecção proporcionam exatidão e confiança para o despiste das principais trissomias fetais;
  • Taxa de falsos positivos extremamente baixa;
  • Resultados individualizados para o risco de existência das trissomias.

Critérios de Aceitação para o Harmony® Rastreio Pré-Natal

Informamos que o Harmony® está disponível para gravidezes gemelares (resultantes de ovócitos próprios ou não próprios).

Em resumo, as condições de aceitação para realização do Harmony®:

  Harmony (trissomia 21, 18, 13) com ou sem opção de sexo fetal Harmony painel de aneuploidia do cromossoma sexual ou Monossomia X
Gestação singular incluindo FIV
Gestação Gemelar incluindo FIV Não elegível
Mais de dois fetos Não elegível Não elegível

Não podem ser executados os pedidos do teste Harmony Prenatal Test (teste de pesquisa de DNA livre fetal) nos casos de "vanishing twin”, mosaicismo,aneuploidia cromossómica parcial, translocação, aneuploidia materna, condição cromossómica materna conhecida, cancro metastático, transplante de medula óssea e transplante de órgão, assim como transfusão sanguínea recente (há pelo menos 6 meses).

São necessários mais dados científicos para se poder validar o testes nas condições acima referidas.

  • O teste não detecta defeitos do tubo neural.

 

Rede de Laboratórios a nível Nacional (Onde fazer o exame)

Em virtude do momento que todos estamos atravessar com a Pandemia do COVID19, os horários de funcionamento e de colheitas poderão ter sofrido alterações e não estar atualizados, neste sentido pedimos desculpa por qualquer transtorno causado.

A partir de dia 21 de Março, todos os postos de colheita que estejam abertos passam a ter um horário especial:

Horários de colheitas: (início do horário do posto) até às 12:00h.
Horários de funcionamento: (início do horário do posto) até às 13:00h.

Todos os postos de colheita estarão encerrados aos sábados com exceção dos Laboratórios em Lisboa, Porto e Açores (São Miguel)

Importante: Estes horários podem ser sujeitos a alterações sem aviso prévio devido ao período que estamos a atravessar. Nesse sentido aconselhamos a contactar telefonicamente o posto de colheitas que pretende antes de se deslocar ao mesmo, pois temos medidas de contenção.

Postos Harmony:

A informação sobre este teste vai estar disponível na extensa rede nacional de laboratórios e postos de colheitas do Grupo Germano de Sousa, assim como no elevado número de consultórios e clínicas de obstetrícia e ecografia fetal com quem o Grupo colabora, podendo ser executado nos seus principais laboratórios:

Postos de Colheita Harmony®

Estamos ao dispor para qualquer esclarecimento adicional.

Sobre as Trissomias

Os Humanos têm 23 pares de cromossomas, que são cadeias de DNA e proteínas que transportam informação genética.

A Trissomia é uma condição no cromossoma em que se detecta a existência de três cópias de determinado cromossoma, em vez do habitual par de cromossomas que normalmente está presente.

Trissomia 21

Trissomia 21 é o resultado de mais um cromossoma extra no habitual par de cromossomas 21 e, é a trissomia mais comum no altura do nascimento do bebé. A Trissomia 21, também designada de Síndrome de Down, está normalmente associada a anomalias intelectuais moderadas e pode também levar a problemas cardíacos e gastrointestinais congénitos. Estima-se que a Trissomia 21 esteja presente, em sensivelmente 1 em cada 700 nascimentos.

Trissomia 18

Trissomia 18 é o resultado de mais um cromossoma extra no habitual par de cromossomas 18. A Trissomia 18, também designada de Síndrome de Edward’s, está associada com um elevado número de abortos espontâneos. Os bebés que nasçam com T18 têm muitas vezes graves problemas cardíacos congénitos, bem como várias outras complicações e patologias, diminuindo em muito a sua esperança média de vida. Estima-se que a Trissomia 18 esteja presente em sensivelmente 1 em cada 5.000 nascimentos.

Trissomia 13

Trissomia 13 é o resultado de mais um cromossoma extra no habitual par de cromossomas 13. A Trissomia 13, também designada de Síndrome de Patau, está associada a um elevado número de abortos espontâneos. Os bebés que nasçam com T13 têm normalmente graves problemas cardíacos congénitos bem como outras patologias, e são raros os bebés que sobrevivem após o primeiro ano de vida. Estima-se que a Trissomia 13 esteja presente em sensivelmente 1 em cada 16.000 nascimentos.


Perguntas frequentes

1 O que é o Harmony® Rastreio Pré-Natal?

O Harmony é um teste pré-natal, que analisa (Cell-free DNA), em circulação no sangue materno, e detecta as Trissomias 21, 18 e 13 e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y) do feto, através da quantificação relativa da quantidade de cromossomas em circulação. Este teste pode ser realizado a partir das 10 semanas de gestação.

2 O que é Cell-free DNA (cfDNA)?

Cell-free DNA são fragmentos de DNA em circulação no sangue periférico, e que é libertado durante o turnover celular. O Harmony® detecta os fragmentos de cfDNA fetal libertados para o sangue materno durante a gravidez (e diferenciados dos cfDNA maternos, por diferentes padrões de metilação).

3 O que fazer com Harmony® Negativo e NT aumentada?

O Harmony não substitui o exame ecográfico, em virtude deste permitir identificar gestações com elevado risco de anomalias cromossómicas e não cromossómicas, tais como defeitos cardíacos congénitos, defeitos Mendelianos.

4 Este teste pode ser usado em gestações múltiplas?

Harmony foi também validado e está disponível para gestações gemelares (incluindo todos os casos de FIV, excepto para gravidezes com mais de 2 fetos).

5 O resultado de Harmony® negativo significa que se trata de uma gestação euploide?

Um resultado negativo no Harmony reduz substancialmente o risco de uma gravidez com trissomia, mas permanece um risco residual.

6 Obtém-se sempre um resultado no Harmony® Rastreio Pré-Natal?

Não é possível obter um resultado em aproximadamente 2.2% pela escassez de fragmentos de cfDNA fetal (menor que 4%), e 2.6% por determinadas condições técnicas.

7 Podem existir resultados duvidosos no Harmony® Rastreio Pré-Natal?

Os estudos realizados demostram uma elevada discriminação das gestações afectadas, das não afectadas, bem como discriminação da trissomia detectada. A capacidade do teste detectar uma trissomia depende da % de cfDNA fetal disponível, e não está relacionado com a prevalência da aneuploidia na população.

8 Quais as Taxas de Detecção (TD) esperadas para as Trissomias analisadas?

Para a Trissomia 21 a TD é superior a 99% (TFP* <0,1%); para a Trissomia 18 a TD é 97,4% (TFP 0,1%); para a Trissomia 13 a TD é 93,8% (TFP 0.1%). A taxa de detecção do sexo fetal é > 99%. A taxa de detecção para aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais varia de acordo com a condição (Note-se que o desempenho não foi ainda avaliado em mosaicismo ou aneuploidias parciais e é esperado que seja menos robusto nestas situações)

*Taxa de falsos positivos

9 Porquê que este método apresenta menores taxas de detecção para a Trissomia 13, comparado com a Trissomia 21 e 18?

Uma possível explicação para a TD inferiores para a Trissomia 13, quando comparadas com a TD para a Trissomia 21 é: na gestação de fetos com trissomia 13 existe um mosaicismo confinado à placenta com elevada proporção de células dissómicas (o que pode produzir um Falso-Negativo), enquanto que em gestações de fetos com trissomia 21 todas as células placentares são invariavelmente trissómicas.
De forma semelhante, uma placenta em mosaico predominantemente trissómica cujo feto é euplóide pode produzir um teste Falso Positivo. Contudo, devido ao escasso número de casos de trissomia 13 examinados, não foi possível obter uma TD exacta.

10 A quem deverá ser oferecido este teste?

O Harmony Rastreio Pré-Natal deverá ser oferecido a todas as grávidas com mais de 10 semanas*.

*todas as gestações únicas e gemelares obtidas naturalmente ou FIV por doação de ovócitos próprios ou não (excepto para gestações com mais de 2 fetos e situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos - ver critérios de aceitação).

11 O Harmony® Rastreio Pré-Natal substitui o teste invasivo?

O Harmony® Rastreio Pré-Natal não é um teste de diagnóstico, permite diminuir significativamente a população exposta desnecessariamente a técnicas invasivas.


Referências Bibliográficas

Consultar as referências Bibliográficas
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  2. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
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Consultar Estudo - Validação clinica e Uso
Estudo nº de casos Referência
Validação clinica e Uso
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Se tiver alguma questão adicional:
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