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Diagnóstico Pré-Natal: avaliar o grau de risco de Trissomia 21

Diagnóstico Pré-Natal: avaliar o grau de risco de Trissomia 21


O Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio combinado do 1º trimestre é um exame decisivo e fundamental que tem como objectivo avalia o grau de risco de existência no feto da Trissomia 21 (Sindrome de Down), Trissomia 18 (Sindrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

A Síndrome de Edwards caracteriza-se por ser uma doença genética, cujas características principais são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância inter-mamilar e os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

A Síndrome de Patau inclui malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congénitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bi-cornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Com frequência encontram-se fendas labiais e fendas no palato, punhos cerrados, fronte oblíqua e hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral. Pode chegar a anoftalmia, coloboma da íris e olhos pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são mal-formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

A prevalência destas síndromes varia bastante. No caso da síndrome de Down afecta 1 em cada 700 nascimentos, a síndrome de Edwards surge a cada 8 mil nascimentos e a de Patau a cada 20 mil novos bebés.

Por todas estas razões, é importante a realização deste exame pois a idade materna permite detectar cerca de 30 por cento dos casos, aumentando esta percentagem para os 75 por cento quando se junta um exame ecográfico chegando aos 90 a 97 por centro dos casos quando se adiciona o exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º Trimestre).

Convirá dizer, no entanto, que este teste Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º Trimestre tem por objectivo avaliar o grau de risco, não sendo por si só um teste de diagnóstico, não excluindo por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Dawn, Edwards ou Patau, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos ou outros não detectáveis por rastreios pré-natal.

Para isso acontecer de forma definitiva, há que recorrer a meios de diagnóstico invasivos (como a biopsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese que permitem a recolha de células do bebé) que acarreta risco de aborto (0.5 a 1 porcento).

Ora, olhando a estes riscos, o Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º Trimestre é a melhor forma dos pais terem uma base sólida para decidir se avançam ou não para os métodos invasivos de diagnóstico.

E nesse aspecto, o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa oferece o melhor serviço ao estar certificado pela «Fetal Medicine Foudation» (FMF) para realizar este exame, sendo laboratório de referência neste particular.

O Diagnótico Pré-Natal - Rastreio do 1º Trimestre com o respectivo cálculo de risco, deve ser efectuado enre a 11ª e a 13ª semana mais seis dias de gestação, depois da data da última menstruação.

Se tiver alguma questão adicional:
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