Anémies (V) - Les anémies hémolytiques (II)

Nous avons déjà vu que les anémies hémolytiques résultent de la destruction des globules rouges (GR) due à des causes externes ou à des anomalies internes.
Parmi celles-ci, l'exemple le plus courant est le favisme, déjà mentionné précédemment comme une anémie hémolytique (A.H.) qui survient chez certains hommes après avoir consommé des fèves. Cette maladie est due à un déficit héréditaire, lié à un gène du chromosome X, de l’enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui est responsable de la formation d’une substance empêchant l’action délétère des substances oxydantes qui, si elles ne sont pas neutralisées, détruisent les globules rouges. Sans cette substance, dès lors que des médicaments ou des aliments à fort pouvoir oxydant, tels que les fèves, sont ingérés, il se produit une destruction des globules rouges suivie d’une jaunisse.
La maladie ne se manifeste que chez les hommes car, contrairement aux femmes, ils ne possèdent qu’un seul chromosome X et l’anomalie qui y est présente n’est pas neutralisée par son homologue Y. Le diagnostic est posé par le pathologiste clinicien grâce à un dosage de l’enzyme G6PD et à un examen microscopique des globules rouges. Des anomalies héréditaires de l’hémoglobine (protéine qui transporte l’oxygène) sont également responsables de l’anémie falciforme chez les deux sexes.

Dans la drépanocytose, ou anémie falciforme, la présence d’hémoglobine S (légère altération de l’hémoglobine normale) suffit à déformer les globules rouges, leur donnant un aspect en forme de faucille (drepnos en grec, falce en latin) au lieu de leur forme discoïde habituelle.

Cette déformation est d’autant plus marquée que la teneur en oxygène du sang est faible (raréfaction de l’air, effort physique intense, maladie pulmonaire, etc.) et entraîne leur destruction prématurée car, étant peu souples, ils ne circulent pas dans les vaisseaux sanguins de petit calibre (capillaires) où, en raison de leur fragilité, ils se rompent facilement et les obstruent, provoquant ainsi non seulement une A.H., mais aussi de multiples petits thrombus et une irrigation insuffisante des organes et tissus essentiels. Ces faits provoquent des crises accompagnées de divers symptômes : douleurs abdominales ou osseuses intenses, douleurs et lésions articulaires, fièvre, essoufflement et douleurs thoraciques, voire un accident vasculaire cérébral.

La maladie touche uniquement les personnes noires ou d’origine africaine et est diagnostiquée par la détection en laboratoire de l’hémoglobine S. D’autres formes d’anémie falciforme résultant d’altérations des chaînes alpha ou bêta de l’hémoglobine sont la thalassémie alpha (fréquente dans la population noire) et la thalassémie bêta (fréquente chez les populations méditerranéennes ou d’origine indienne).
Classées en fonction de leur gravité en « majeure » et « mineure », elles sont diagnostiquées en laboratoire grâce aux caractéristiques des globules rouges et à l’identification du type d’hémoglobine.