Laboratoire de la femme

Diagnostic prénatal

Le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa est certifié par la Fetal Medicine Foundation (FMF), qui constitue la plus grande référence mondiale dans le domaine de la médecine et de la recherche materno-fœtales, dirigée et coordonnée par le professeur K. Nicolaides, ce qui en fait un laboratoire de référence international de la FMF.

Germano de Sousa - Fetal Medicine Foundation

Dépistage combiné du 1er trimestre

Le dépistage combiné du 1er trimestre est un dépistage précoce qui vise à évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Ce dépistage combine les informations issues de l’échographie et de l’examen biochimique.

L'examen biochimique permet de doser deux substances présentes dans le sang maternel, la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et la ß-HCG libre (sous-unité libre de l'hormone gonadotrope chorionique), toutes deux dotées d’une grande sensibilité et spécificité pour le dépistage des anomalies mentionnées.

L'échographie permet de déterminer avec précision l'âge gestationnel grâce à la longueur crânio-caudale (CCC), de mesurer avec précision l'épaisseur de la clarté nucale située au niveau de la nuque du fœtus (translucidité nucale – TN) et d’évaluer la présence de l’os nasal (ON).

Le dépistage combiné du 1er trimestre doit être effectué entre la 11e semaine et la 13e semaine + 6 jours de grossesse. Selon la FMF, il permet de détecter 97 % des cas (en association avec l’échographie), avec un taux de faux positifs de 3 %, ce qui constitue un élément d’une importance capitale à prendre en compte par le couple lors de la décision de procéder ou non à un examen invasif.

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Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio combinado do 1º trimestre

Dépistage de la pré-éclampsie au 1er trimestre

Ce dépistage permet l'identification précoce d'une grossesse présentant un risque élevé de pré-éclampsie et augmente les chances d'un meilleur pronostic pour la grossesse.

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Test prénatal Harmony™

Ce test constitue la dernière avancée en date dans le domaine du diagnostic prénatal non invasif, pour le dépistage des trois principales trisomies (T21, 18, 13) et des aneuploïdies liées aux chromosomes sexuels (X et Y).

Il est réalisé de manière simple et sûre, à partir d’un échantillon de sang périphérique maternel, et permet d’obtenir des résultats d’une grande précision.

Le test prénatal Harmony™ utilise une technologie (DANSR™) qui analyse les fragments d’ADN fœtal libre (ADN acellulaire) circulant dans le sang maternel. Cette méthode d’analyse directe confère au test sa grande précision et sa fiabilité en tant que test de dépistage.

Ainsi, le Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa propose désormais à toutes les femmes enceintes à partir de la 10e semaine de grossesse le test de dépistage prénatal non invasif, qui présente les taux de détection les plus élevés (> 99 %) pour les principales trisomies et un taux de faux positifs inférieur à 0,1 % pour les trisomies 21, 18 et 13.

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