Centre d'excellence sur la maladie cœliaque

La maladie cœliaque est une maladie très sous-diagnostiquée.

Des études indiquent une prévalence de 1 % de la population, bien que seuls 10 à 15 % des patients soient diagnostiqués. Bon nombre des autres patients peuvent ne présenter aucun signe clinique, mais une partie importante d’entre eux souffre de problèmes de santé chroniques.

La maladie cœliaque est une maladie d’origine auto-immune qui consiste en une intolérance immunitaire aux résidus de glutamine présents dans le gluten. Elle se caractérise par une inflammation chronique et une atrophie des villosités de l’intestin grêle proximal, et se manifeste chez des individus génétiquement prédisposés ; c'est pourquoi la maladie est plus fréquente chez les enfants de patients cœliaques que dans la population générale.

Il en résulte que l’intestin grêle n’est pas capable d’absorber les aliments, ce qui entraîne divers symptômes caractéristiques de cette maladie.

Cette maladie présente une évolution variable et son développement dépend essentiellement de l’alimentation.

La maladie cœliaque peut survenir à tout âge, dès l’enfance ou à l’âge adulte, dès lors que le gluten a été introduit dans l’alimentation.

L’intensité et les conséquences des lésions intestinales varient d’un cas à l’autre, et sont parfois peu marquées.

Il est fréquent que la maladie se manifeste au cours de la deuxième année de vie de l’enfant, dès qu’il commence à consommer du gluten (bouillies, pain, biscuits, etc.).

L’enfant commence à perdre l’appétit, ne prend plus de poids, présente une anorexie, une perte de masse musculaire et une hypotonie, accompagnées de diarrhées pouvant se traduire par des selles pâles, volumineuses et malodorantes, ainsi qu’une distension abdominale (le ventre devient plus bombé) ; elle devient triste et irritable. Un œdème peut apparaître si l’hypoprotéinémie est suffisamment grave.

Chez les enfants plus âgés, cela peut entraîner un retard de croissance ; diverses complications peuvent également survenir en raison d’une carence en minéraux et en vitamines, comme par exemple une anémie ferriprive, des anomalies dentaires, d'éventuels troubles osseux dus à une carence en vitamine D, des hémorragies dues à une carence en vitamine K, des démangeaisons et des crampes dues à un manque de calcium, ainsi que des sautes d'humeur.

Il arrive parfois que les symptômes soient différents : on observe alors uniquement des vomissements répétés, des douleurs abdominales d’intensité variable, de la constipation ou simplement un retard de croissance sans explication apparente.

En général, la maladie cœliaque se manifeste avec plus d’intensité au cours des premières années de vie, puis tend à s’atténuer.

Chez les adultes, on observe de la fatigue, des crampes abdominales, des ballonnements, de la diarrhée, de la constipation, des flatulences, de l’anémie ; de nombreux adultes présentent également une dermatite herpétiforme, une baisse de la fertilité, voire une stérilité, des fausses couches à répétition, ainsi que des troubles neurologiques.

La maladie cœliaque est incurable ; un régime sans gluten doit être suivi à vie.

Il faut donc supprimer de l’alimentation la consommation de céréales telles que le blé, le seigle, l’orge ou l’avoine.

L'élimination du gluten de l'alimentation permettra la guérison des lésions intestinales, permettant ainsi à l'intestin de fonctionner à nouveau normalement au bout de quelques mois.

En cas d’ingestion de gluten, même en petite quantité, l’atrophie des villosités intestinales réapparaît et les symptômes refont surface.

Il est extrêmement important que le diagnostic soit posé à temps ; c’est la seule façon d’améliorer la qualité de vie du patient et de réduire les risques à long terme liés à une maladie non traitée.

Pour établir le diagnostic, il convient de prendre en compte les signes et symptômes caractéristiques de la maladie ; le médecin doit prescrire des analyses sanguines et, pour une confirmation définitive, une biopsie doit être réalisée.

Les marqueurs sérologiques pour le diagnostic de la maladie cœliaque sont les suivants :

• Dosage des IgA totales pour détecter un déficit en IgA (prévalence de 20 %)
• Anticorps anti-gliadine désaminée IgA (AGA IgA)
• Anticorps anti-gliadine désaminée IgG (AGA IgG)
• Anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA (tTG IgA)
• Anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgG (tTG IgG) (en cas de déficit en IgA)
• Anticorps anti-endomysium (IgA) (EMA IgA) – Spécificité plus élevée
• Anticorps anti-endomysium (IgG) (en cas de déficit en IgA)

Les anticorps anti-tTG IgA/IgG (en cas de déficit en IgA) sont très sensibles et spécifiques pour le diagnostic de la maladie cœliaque.

En cas de résultat positif, celui-ci doit toujours être confirmé par les anticorps anti-endomysium (IgA/IgA), car il s'agit du test le plus spécifique pour le diagnostic de la maladie cœliaque.

La séroconversion pour la tTG IgA ne se produit généralement qu’après l’âge de 4 à 5 ans ; c’est pourquoi il convient de réaliser les anticorps anti-endomysium (IgA et IgG). D'autre part, on peut observer des taux élevés transitoires de tTG IgA chez les enfants, en l'absence de Q.C., ce qui nécessite une surveillance.

Le risque de maladie cœliaque est environ 10 à 20 fois plus élevé chez les patients présentant un déficit en IgA que dans la population générale.

Après le diagnostic de la maladie, il est important d’assurer une surveillance constante en effectuant des analyses de suivi chez les patients suivant un régime sans gluten.

• L'anticorps anti-transglutaminase tissulaire (tTG) IgA/IgG (en cas de déficit en IgA) est très utile pour le suivi thérapeutique, en plus de l'être pour le diagnostic. Son taux peut revenir à la normale entre 6 et 12 mois après le début du régime. Les taux de tTG ne sont pas corrélés à la réparation de la muqueuse intestinale.
• L'anticorps anti-gliadine (AGA) IgA/IgG (en cas de déficit en IgA) est utile pour le suivi thérapeutique. Le fait qu'ils puissent être détectés chez des patients en bonne santé limite leur valeur diagnostique. Leur taux peut revenir à la normale environ 3 à 9 mois après le début du régime. Pour le suivi des patients présentant un déficit en IgA, l'IgG est plus recommandée que la tTG IgG.

Avant de réaliser le test sérologique, il convient de prendre en compte certaines considérations :

• Il ne faut pas recourir aux tests sérologiques de dépistage de la maladie cœliaque chez les enfants avant l’introduction du gluten dans leur alimentation.
• Tout test de dépistage de la maladie cœliaque ne doit être réalisé que si la personne continue à suivre un régime contenant du gluten pendant le processus de diagnostic (tests sérologiques et biopsie si nécessaire).
• Il est important que le patient ne commence pas un régime sans gluten avant que le diagnostic ne soit confirmé par une biopsie intestinale ou, à défaut, si les tests sérologiques sont négatifs et que la suspicion clinique est très forte, il convient de procéder au dosage des HLADQ2/DQ8, qui, s’il est négatif, présente une valeur prédictive négative (VPN) de 100 %, c’est-à-dire qu’il n’y a pas de maladie cœliaque et qu’une biopsie n’est pas nécessaire.

HLADQ2/DQ8 : valeur prédictive négative de 100 %

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