Myasthénie grave

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune associée à la présence d'auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l'acétylcholine (AChRAB) et la kinase musculaire spécifique (MuSK).

Ces anticorps sont étiopathogéniques et associés à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire, responsable d'une faiblesse musculaire sévère touchant des groupes musculaires importants.

Les anticorps sont indispensables pour confirmer le diagnostic de MG auto-immune, ainsi que pour le suivi et l'exclusion d'autres pathologies. Le pronostic peut être réservé, mais il existe un traitement. Un diagnostic précoce est nécessaire.

La MG peut survenir de l’enfance à l’âge adulte. Chez les femmes, elle est plus fréquente entre 20 et 30 ans, tandis que chez les hommes, elle touche principalement les plus de 50 ans.

Anticorps dans la myasthénie grave

• Anti-récepteur de l’acétylcholine (AChRAB)
• Anti-kinase spécifique du muscle (MuSK)
• Anti-titine (LOMG) (muscle strié)
• Anti-RyR (LOMG) (muscle strié)
• Anti-IL-12 et INF-δ (LOMG et thymome)
• Anti-VGKC (LGI1, CASPR2)

(syndrome d'hyperexcitabilité des nerfs périphériques, neuromyotonie périphérique ; peuvent coexister avec l'AChRAB dans la MG associée à un thymome)

Anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChRAB)

• La dosage des AChRAB est hautement spécifique pour le diagnostic et le suivi de la MG.
• Environ 90 % des patients atteints de MG acquise présentent des taux détectables d’AChRAB.
• Leur absence n’exclut pas le diagnostic. Dans ces cas, une EMG est recommandée
• Chez les patients atteints de MG oculaire, les AChRAB sont présents chez environ 60 % d’entre eux
• Les AChRAB ne sont pas présents dans les formes génétiques de la MG (5 à 10 %)
• Les AChRAB peuvent être détectés chez les parents au premier degré des patients atteints de MG ; toutefois, la présence d’AChRAB sans symptômes cliniques est rare.

SOUS-GROUPES DE MG AVEC AChRAB)

• MG à apparition précoce (EOMG)
• MG maternelle (MMG)
• MG infantile/juvénile (C/JMG)
• Myasthénie à apparition tardive (LOMG)
• MG associée à un thymome (TAMG)

MG séronégative (SNMG)

MG séronégatives pour l'AChRAB

• MG MuSK+ : femmes, jeunes, HLA-DR14 ; -DQ5 ; maladie généralisée et très grave ; absence d'anti-titine et d'anti-RyR
• MG AChRAB+ à faible affinité (IgG1)
• 5 à 10 % des patients atteints de MG sont séronégatifs pour l'AChRAB, le MuSK, les anticorps anti-titine, anti-RyR et anti-cytokines

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