Il s'agit d'une maladie génétique. Bien qu'elle soit rare, c'est la maladie génétique la plus fréquente chez les personnes de type caucasien et elle touche 1 personne sur 7 000 au Portugal.
En savoir plus
Le laboratoire de génétique du Centre de médecine de laboratoire Germano de Sousa répond avec un haut niveau de qualité aux besoins croissants dans les domaines du diagnostic génétique et de la génomique, en garantissant l'excellence dans la prise en charge de ses patients.
Il est composé d’une équipe de professionnels hautement spécialisés et dispose des équipements les plus récents nécessaires à une réponse adaptée, rapide et précise, indispensables à l’ère de la médecine personnalisée.
Il allie une technologie de pointe au respect des dernières législations en vigueur dans le domaine du diagnostic génétique en laboratoire.
Il couvre les domaines de la cytogénétique/cytogénétique moléculaire, de la génétique moléculaire et de la biochimie génétique, et propose une gamme complète de tests génétiques pour les spécialités cliniques les plus diverses.
Des consultations de conseil génétique sont proposées chaque fois que cela s’avère nécessaire.
Pour toute question, veuillez contacter le Centre de génétique du
Groupe Germano de Sousa. Nous serons ravis de vous aider.
LABORATOIRE
DE GÉNÉTIQUE
EMAIL
Appelez le 210 416 538
Recherche:
Liste des articles:
EndoPredict
EndoPredict est un test génomique qui repose sur l'analyse moléculaire précise des gènes impliqués dans le risque de récidive du cancer du sein.
Il est réalisé à l'aide d'un appareil qui quantifie l'activité des gènes pertinents présents dans la tumeur à partir d'un échantillon très petit pouvant provenir d'un prélèvement antérieur, d'un prélèvement chirurgical ou d'une biopsie par ponction...
Dépistage des porteurs
Le test de compatibilité génétique (dépistage des porteurs) est un test génétique qui combine différentes technologies moléculaires afin de déterminer si un individu, qui ne présente a priori pas de risque accru d'être porteur, est ou non porteur de mutations associées à des maladies à transmission autosomique récessive ou liées au chromosome X.
En savoir plus
Uromonitor
UROMONITOR - Une solution fiable et non invasive (réalisée à partir d'un échantillon d'urine) validée dans le cadre de la surveillance active des patients atteints d'un cancer de la vessie non musculo-invasif, ainsi que dans le cadre d'un premier diagnostic, quels que soient le stade et le grade de la tumeur.
En savoir plus
Serene : dépistage prénatal non invasif
La solution la plus complète pour les trisomies 21, 18 et 13, les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et les microduplications.
En savoir plus
Harmony® Dépistage prénatal
Le test Harmony® est la plus grande avancée dans le domaine des tests prénataux non invasifs, permettant le dépistage des trois principales trisomies (T21, 18, 13) et des aneuploïdies liées aux chromosomes sexuels (X et Y). Il est réalisé de manière SIMPLE et SÛRE, à partir d'un échantillon de sang périphérique maternel, et permet d'obtenir des résultats d'une grande PRÉCISION.
En savoir plus
MyPharmaGenes
Le test MyPharmaGenes® PGx fournit des informations utiles pour établir un plan thérapeutique personnalisé destiné au traitement de pathologies dans les domaines de la psychiatrie, de la prise en charge de la douleur, de l'oncologie, du diabète et des maladies cardiovasculaires.
Le test MyPharmaGenes® PGx utilise la technologie iPLEX MassArray (précision et sensibilité de 99 %).
Myasthénie grave
La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune associée à la présence d'auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l'acétylcholine (AChRAB) et la kinase musculaire spécifique (MuSK).
En savoir plus