Array-CGH (aCGH)

Au cours des 30 à 40 dernières années, le caryotype conventionnel a constitué la référence absolue pour la détection des anomalies chromosomiques. Une nouvelle méthode est récemment apparue, qui nous permet d’aller bien plus loin dans l’étude des chromosomes : l’hybridation génomique comparative ou array-CGH

L’utilisation de la technologie aCGH est en train de transformer la pratique clinique en matière de diagnostic génétique.

La puce est composée de sondes (couvrant l’ensemble du génome) constituées d’oligonucléotides synthétiques ou de Bac’s, sur lesquelles se lient l’ADN génomique de l’individu étudié et l’ADN de référence ou de contrôle, tous deux préalablement marqués avec des fluorochromes différents. Grâce à l’utilisation d’un logiciel d’analyse numérique spécifique, il est possible de mesurer l’intensité de la fluorescence obtenue lors de la co-hybridation de l’échantillon avec le contrôle (ce qui permet également de détecter d’éventuels déséquilibres dans le contenu génétique de l’ADN étudié).