Dépistage des porteurs

Qu'est-ce que le dépistage des porteurs ?

Tout le monde peut être porteur de variants (mutations) génétiques sans le savoir. Les porteurs sont généralement en bonne santé, mais ils courent le risque de transmettre une maladie génétique à leurs enfants en fonction des mutations dont ils sont porteurs. Le dépistage des porteurs est un type de test génétique qui permet de déterminer s’il existe un risque de transmission de certaines maladies génétiques à votre enfant. Ce test doit de préférence être demandé avant la grossesse et toujours après une consultation en génétique médicale.

Ce test est-il indiqué dans mon cas ?

La plupart des personnes, indépendamment de leur origine ethnique ou de leurs antécédents familiaux, ignorent qu’elles peuvent être porteuses d’une variante (mutation) génétique jusqu’à ce qu’elles aient un enfant atteint de la maladie.

• Les couples qui envisagent une grossesse et qui souhaitent connaître le risque de transmission à leur descendance de mutations génétiques à l'origine de maladies génétiques ;
• Les donneurs d’ovocytes et de spermatozoïdes ;
• Les receveuses d’ovocytes ou de spermatozoïdes ;
• Les couples consanguins ;