Array-CGH (aCGH)

Nos últimos 30 a 40 anos, o cariotipo convencional tem sido o teste Gold Standard na detecção de anomalias cromossómicas. Surgiu recentemente um método que nos permite ir muito mais além no estudo dos cromossomas designado Hibridação Genómica Comparativa ou array-CGH

A utilização da tecnologia de aCGH está a transformar a Prática Clínica no Diagnóstico Genético.

O array é composto por sondas (compreendem todo o genoma) de oligonucleótidos sintéticos ou Bac’s, onde se ligam o DNA genómico do indivíduo em estudo com o DNA de referência ou controlo, ambos marcados previamente com fluorocromos diferentes. Pela utilização de um software de análise digital específico é possível medir a intensidade de fluorescência obtida na co-hibridação da amostra com o controlo (sendo também detectados eventuais desequilíbrios no conteúdo genético do DNA em estudo).