Harmony™ Prenatal Test


Harmony™ Prenatal Test


A nossa equipa do Núcleo de Rastreio Pré-Natal está sua à disposição para a resposta a questões e envio de informações adicionais, assim como para a marcação de reunião de apresentação do teste.

Para mais informações: contacte-nos através do e-mail prenatal@germanodesousa.com ou ligue para Telf.: 212 693 560 | Telm.: 912 414 445.


Novidades Harmony™ Prenatal Test

Novos preços e novas opções do Harmony™ Prenatal Test

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É de novo com enorme entusiasmo que informamos que o Harmony™ Prenatal Test irá passar a estar disponível ao preço de 395€, a que corresponde uma redução superior a 20% relativamente ao último preço* praticado.

Esta 2ª redução significativa de preço foi possível porque o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa conseguiu criar condições junto do Laboratório que desenvolveu o Harmony™ Prenatal Test (Ariosa Diagnostics, inc.) para poder assim melhorar a acessibilidade ao Teste bem como a utilização mais alargada do mesmo.

 

NOVAS opções e NOVOS preços do Harmony™ Prenatal Test:

DesignaçãoDescriçãoPreço Praticado
Harmony™ Prenatal Test Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13) 395€
Harmony™ Prenatal Test com opção do sexo fetal Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13) e obter informação sobre o sexo fetal 450€
Harmony™ Prenatal Test com opção do Painel de Aneuploidias Sexuais Cromossómicas ** Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar ainda o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y, que permitem avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY) 670€
Harmony™ Prenatal Test com opção Monossomia do X ** (nova opção)

Despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar o risco de monossomia do X, ou Síndrome de Turner (XO).

Não inclui a avaliação de risco de outras aneuploidias dos cromossomas sexuais.

670€

Outras novidades incluem a opção de saber o sexo fetal para as gravidezes gemelares.

 

O Harmony™ Prenatal Test está disponível a todas*** as grávidas a partir das 10 semanas de gestação.

 

 

Utilizado por mais de 400 mil grávidas.

Presente em mais de 90 países.

A Ariosa Diagnostics, Inc., fabricante e executante do Harmony ™ Prenatal Test, já testou mais de 400.000 mulheres grávidas desde o lançamento comercial, consolidando assim a posição da Ariosa como um fornecedor importante de teste pré-natal não invasivo (NIPT).

O teste é suportado por estudos clínicos realizados em mais de 22,000 mulheres, de todas as idades e de todas as categorias de risco.

 


Harmony™ Prenatal Test (O que é)

Germano de Sousa

 

Harmony™ Prenatal Test - O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa.

O Harmony™ Prenatal Test constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).
É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

O Harmony™ Prenatal Test utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, face à sua já larga experiência de mais de 10 anos no Rastreio Pré-Natal e juntamente com todos os outros laboratórios do Grupo Germano de Sousa, estabeleceu desde 2013 uma parceria com a Ariosa Diagnostics, Inc (San Jose CA, USA), responsável pelo desenvolvimento do Harmony™ Prenatal Test .

O teste tem o apoio da Fetal Medicine Foundation (U.K.), que é a maior referência a nível mundial na área da medicina e da pesquisa materno fetal, dirigida e coordenada pelo Prof. K. Nicolaides.

Deste modo, está já disponível, para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez, o teste de rastreio pré-natal não invasivo, que apresenta as mais elevadas taxas de detecção (> 99%) para as principais Trissomias.

Com a implementação deste teste vai ocorrer a diminuição, muito significativa, da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas fazem amniocentese ou biópsia das vilosidades como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu bebé e com taxas de detecção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas) de > 99%.

 

Harmony™ Prenatal Test Com Opção do Painel De Aneuploidias Sexuais Cromossómicas

Para o despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar ainda o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y, que permitem avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY)

A informação do sexo fetal só será facultada, se for solicitada separadamente, sem custo adicional. 

Em menos de 0,5% dos casos não e possível obter um resultado para a análise dos cromossomas X e Y. Há muitas razões possíveis para isso. As razões técnicas incluem uma variação elevada nas contagens de sequenciação. As razões biológicas podem incluir mosaicismo (materno, fetal ou placentário), aborto de um dos gémeos, ou variante do número de cópias. No caso de uma causa biológica, tal como mosaicismo materno, não se espera obter um resultado apos análise de repetição.

Tal como acontece com o resto das condições incluídas no teste de Harmony, o teste do X,Y não é diagnóstico de aneuploidia. Todos os resultados que indicam um alto risco para aneuploidia do X,Y devem incluir uma recomendação para aconselhamento genético e testes invasivos adicionais (BVC/amniocentese).

 

Novidade: Harmony™ Prenatal Test com opção Monossomia do X

É possível a partir de agora solicitar a opção Monossomia do X (Síndrome de Turner) isoladamente. Esta opção irá avaliar o risco para as principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar o risco de monossomia do X, ou Síndrome de Turner (XO).

Esta opção não inclui a avaliação de risco de outras aneuploidias dos cromossomas sexuais.

A informação do sexo fetal não será facultada se não for solicitada separadamente, sem custo adicional.

Tal como acontece com o resto das condições incluídas no teste de Harmony, o teste do X,Y não é diagnóstico da presença de uma aneuploidia. Todos os resultados que indicam um alto risco para aneuploidia do X,Y devem incluir uma recomendação para aconselhamento genético e testes invasivos adicionais (BVC/amniocentese).

 

Gémeos

Harmony™ Prenatal Test está validado para gestações gemelares.

Limitações do teste para gestações gemelares são:

  • O resultado para T21, T18 e T13 é um único resultado para ambos os fetos, ou seja, os resultados do teste seja de baixo risco ou de alto risco é para ambos os fetos.
  • O teste Harmony X,Y ou XO não pode ser requisitado. (ver critérios de aceitação) 
  • Não pode ser executado para gravidezes múltiplas com mais de 2 fetos.
NOVIDADE: opção sexo fetal está disponível para gestações gemelares. Nas gravidezes gemelares, o resultado do sexo fetal é um resultado único, portanto, um resultado masculino indica um ou dois fetos masculinos.

 

Faça download do Inquérito Harmony

Faça download do Consentimento Informado Harmony

Veja o nosso folheto informativo

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O Harmony™ Prenatal Test proporciona (Benefícios)

Simplicidade

  • Obtido através de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez;
  • O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa possui uma rede Laboratorial de Norte a Sul do Pais onde as utentes se poderão dirigir para obter informação sobre o teste e onde poderá ser realizado (ver site e moradas).

Segurança

  • Sendo um Teste não invasivo não apresenta risco nem para Mãe nem para o feto;
  • Realizado através de uma amostra de sangue materno;
  • Sem qualquer risco para o feto.

Exatidão

  • Elevadas taxas de detecção proporcionam exatidão e confiança para o despiste das principais trissomias fetais;
  • Taxa de falsos positivos extremamente baixa;
  • Resultados individualizados para o risco de existência das trissomias.

Com a introdução do Harmony™ Prenatal Test em Portugal o rastreio pré-natal torna-se agora mais simples e com resultados mais exactos, o que proporciona para as grávidas e os seus médicos (profissionais de saúde) mais tranquilidade e segurança e ainda a vantagem de se obter resultados mais cedo, o que permitirá atempadamente tomar uma decisão mais informada.

O teste não invasivo Harmony™ Prenatal Test torna por isso a detecção das trissomias mais simples para todos, providenciando resultados numa fase mais precoce da gravidez, o que diminui a ansiedade normalmente associada aos restantes métodos de rastreio atualmente utilizados pelas grávidas.

É um teste seguro, com excelentes resultados e simples de executar, pois é feito numa amostra de sangue materno, pelo que deve ser incorporado na prática clinica de rotina no rastreio pré-natal, por ser claramente uma mais valia.

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Critérios de Aceitação para o Harmony™ Prenatal Test

Informamos que o Harmony™ Prenatal Test está disponível para gravidezes gemelares (resultantes de ovócitos próprios ou não próprios).

Em resumo, as condições de aceitação para realização do Harmony™ Prenatal Test:

 Harmony (trissomia 21, 18, 13) com ou sem opção de sexo fetalHarmony painel de aneuploidia do cromossoma sexual ou Monossomia X
Gestação singular incluindo FIV
Gestação Gemelar incluindo FIV Não elegível
Mais de dois fetos Não elegível Não elegível

Não podem ser executados os pedidos do teste Harmony Prenatal Test (teste de pesquisa de DNA livre fetal) nos casos de "vanishing twin”, condição cromossómica materna conhecida, cancro metastático, transplante de medula óssea e transplante de órgão, assim como transfusão sanguínea recente (há pelo menos 6 meses).

São necessários mais dados científicos para se poder validar o testes nas condições acima referidas.

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Rede de Laboratórios a nível Nacional (Onde fazer o exame)

Postos Harmony:

A informação sobre este teste vai estar disponível na extensa rede nacional de laboratórios e postos de colheitas do Grupo Germano de Sousa, assim como no elevado número de consultórios e clínicas de obstetrícia e ecografia fetal com quem o Grupo colabora, podendo ser executado nos seus principais laboratórios:

Lisboa:
Vila Franca de Xira:
Amadora:
Loures:
Torres Vedras:
Cascais:
Oeiras
Sintra:
Almada:
  • Clinica Ginesul - Almada
    Rua Ramiro Ferrão, nº11 - B, - 2805-356 Cova da Piedade Tel.: 212 729 620
  • Posto de Almada
    Rua Capitão Leitão, nº74 C - 2800-136 Almada Tel.: 215 965 280
  • Clinica Médica do Bairro – Cova da Piedade
    Rua Cabo de Boa Esperança, nº17 A e B – 2800-364 Cova da Piedade Tel.: 212 730 613
  • Espaço Médico Almada
    Praça do Movimento da Forças Armadas nº 5 B, 1º direito, 2800-171 Almada, Tel.: 212 744 337/8
Palmela:
  • Pinhal Novo - Clinica Clinus 1
    Rua El Rei D. Sancho I, nº 203, 2955-177 Pinhal Novo Tel.: 212 383 156 Tlm.: 912 990 309 Fax: 212 383 526 Email: clinus-cl@sapo.pt
  • Pinhal Novo - Clinica Clinus 2
    Avenida da Liberdade, nº25, 2955-114 Pinhal Novo Tel.: 210 853 948 Tlm.: 916 042 242 Fax: 210 885 380 Email: clinus-cl@sapo.pt
Seixal:
  • Clínica Pinhal de Frades
    Rua Dr. Raul Machado, 52 2840-618 Seixal Tel.: 212 269 275
  • Cliniartico
    Rua da Escola Primária, 1, Fracção A, Fogueteiro 2845-156 Amora Tel.: 218 001 247 Tlm.: 917 568 889
  • Clínica Espaço Vida Duo
    Praceta Emílio Carlos Pinheiro, 5 A, Quinta da Fidalga, 2840-142 Seixal, Tel.: 212 220 264
Sesimbra:
Porto:
  • Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa / Luísa Vila Afonso
    Estrada da Circunvalação, 14341, piso 1, Porto, Tel.: 220 039 190
  • Hospital Cuf Porto
    Estrada da Circunvalação, nº14341 Piso 0, 4100-180 Porto, Tel.: 220 039 130
  • Instituto Cuf
    Rua Fonte das Sete Bicas, nº170, 4460-188 Senhora da Hora – Matosinhos, Tel.: 220 033 597
  • Posto da Corujeira
    Rua Camilo Pessanha nº8, 4300-097 Porto, Tel.: 225 361 517
  • Posto de Oliveira de Azeméis
    Rua Coronel Engº José Luciano S. Cravo, nº177 R/C, 3720-256 Oliveira de Azeméis, Tel.: 256 687 433
Coimbra:
  • Sonomedicus
    Rua Instituto Maternal, nº 9, 3000-222 Coimbra Tel.: 239 824 789
Guarda:
  • Clínica Don Sancho
    Av. Rainha D.Amélia, 146 Cave, 6300-749 Guarda ,Tel.: 271 085 505 / 271 212 966 Email: geral@clinicadomsancho.com
Castelo Branco:
  • Clínica Ver Crescer
    Urbanização Entre Caminhos, Lote D-7, Loja 1,6000-212 Castelo Branco, Tel.: 272 326 057 Tlm.: 961 622 747 Email: info@vercrescer.pt
  • Hospital Pêro da Covilhã
    Quinta do Alvito, 6200-251 Covilhã Tel.: (+351) 275 330 000 Fax: (+351) 275 330 001 Email: info@chcbeira.min-saude.pt
Viana do Castelo:
  • Posto Vianalab
    Rua da Picota, nº56 – 1º Frente, 4900-539 Viana do Castelo, Tel.: 258 809 740
Braga:
  • Posto de Martim
    Avenida de Martim, nº819, 4755-304 Martim, Tel.: 220 039 190
Viseu:
Setúbal
Évora:
Santarém:
Beja:
  • Instituto de Cardiologia Preventiva de Beja
    Rua Manuel António de Brito, 4 – 1º Esq. 7800-544 BEJA. 284 310 720
Algarve:
  • Posto de Portimão
    Rua D. Carlos I, 60 A , 8500-607 Portimão, Tlm.:967 034 881
  • LagoaCentro - Quiosque
    Av. S João de Deus, Edificio Desafio lj 9, 8500 Portimão, Tlm.: 962 269 250
  • Posto de Faro
    Rua Castilho, nº37 - 8000-244 Faro, Tel.: 800 224 624
  • Posto de Lagos
    Avenida D. Sebastião - 8600-502 Ameijeira de Cima - Lagos, Tel.: 282 790 742, Tlm.: 966 987 721
Açores:
  • Laboratório de Análises Clinicas Rhesus
    Avenida D. João III 28-r/c - São Pedro, 9500 - 310 Ponta Delgada, Tel.: 296 382 772
  • Análises Clínicas Machado, Lda.
    Avenida Príncipe Mónaco 9500-237 Ponta Delgada (São José), Tel.:296 286 762
  • Hospital Divino Espirito Santo
    Av. D. Manuel I, 9500-370 Ponta Delgada, Tel. 296203535
  • Hospital da Horta
    Estrada Principal Alberto Mónaco, 9900-038 Horta Tel.: +351 292 201 000
  • Hospital de Angra do Heroísmo
    Hospital Santo Espírito da Ilha Terceira, EPER. Canada do Breado, 9700-049 Angra do Heroísmo, Tel:: (+351) 295 403 200
Ilha da Madeira
  • LANA – Laboratório de Análises, Lda.
    Rua João Gago, n.º 10 – 1.º ; 9000-071 Funchal- Madeira
    E-mail: henriquesdegouveia@gmail.com
    Telefone: 291 237 660 / 291 215 260

Estamos ao dispor para qualquer esclarecimento adicional.

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Sobre as Trissomias

Os Humanos têm 23 pares de cromossomas, que são cadeias de DNA e proteínas que transportam informação genética.

A Trissomia é uma condição no cromossoma em que se detecta a existência de três cópias de determinado cromossoma, em vez do habitual par de cromossomas que normalmente está presente.

Trissomia 21

Trissomia 21 é o resultado de mais um cromossoma extra no habitual par de cromossomas 21 e, é a trissomia mais comum no altura do nascimento do bebé. A Trissomia 21, também designada de Síndrome de Down, está normalmente associada a anomalias intelectuais moderadas e pode também levar a problemas cardíacos e gastrointestinais congénitos. Estima-se que a Trissomia 21 esteja presente, em sensivelmente 1 em cada 700 nascimentos.

Trissomia 18

Trissomia 18 é o resultado de mais um cromossoma extra no habitual par de cromossomas 18. A Trissomia 18, também designada de Síndrome de Edward’s, está associada com um elevado número de abortos espontâneos. Os bebés que nasçam com T18 têm muitas vezes graves problemas cardíacos congénitos, bem como várias outras complicações e patologias, diminuindo em muito a sua esperança média de vida. Estima-se que a Trissomia 18 esteja presente em sensivelmente 1 em cada 5.000 nascimentos.

Trissomia 13

Trissomia 13 é o resultado de mais um cromossoma extra no habitual par de cromossomas 13. A Trissomia 13, também designada de Síndrome de Patau, está associada a um elevado número de abortos espontâneos. Os bebés que nasçam com T13 têm normalmente graves problemas cardíacos congénitos bem como outras patologias, e são raros os bebés que sobrevivem após o primeiro ano de vida. Estima-se que a Trissomia 13 esteja presente em sensivelmente 1 em cada 16.000 nascimentos.

Aneuploidias sexuais

Os cromossomas X e Y são aqueles que definem o nosso género, feminino ou masculino. Aneuploidias relacionadas ao X e Y ocorrem quando existe ausência, excesso ou uma cópia incompleta de um dos cromossomas sexuais. O “Harmony com X, Y” irá avaliar o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y. Desta forma passa a ser possível obter informação sobre o sexo fetal, bem como avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY). A gravidade das condições pode ser variável, sendo que a maioria dos indivíduos apresenta alterações comportamentais e psicológicas moderadas.

Todos os resultados de “Alto Risco” para Trissomias (21, 18 ou 13) ou aneuploidias sexuais, pelo Harmony™ Prenatal Test, devem ser confirmados por cariótipo (através de técnicas invasivas).

Fale e peça o conselho ao seu Médico

Esta informação é providenciada com o fim de esclarecer sobre o Harmony™ Prenatal Test no Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa. Fale com o seu Médico antes de decidir que o Harmony™ Prenatal Test é apropriado para o seu caso.

O Harmony™ Prenatal Test pode ser realizado em qualquer altura da gravidez a partir das 10 semanas* de gestação, num dos nossos Laboratórios.

*incluindo todas as gestações únicas e gestações gemelares (incluindo todos os casos de FIV, excepto para gravidezes com mais de 2 fetos).

O tempo de resposta para obtenção de resultados é de aproximadamente 10 dias.

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Perguntas frequentes

1 O que é o Harmony™ Prenatal Test?

O Harmony™ Prenatal Test é um teste pré-natal, que analisa (Cell-free DNA), em circulação no sangue materno, e detecta as Trissomias 21, 18 e 13 e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y) do feto, através da quantificação relativa da quantidade de cromossomas em circulação. Este teste pode ser realizado a partir das 10 semanas de gestação.

2 O que é Cell-free DNA (cfDNA)?

Cell-free DNA são fragmentos de DNA em circulação no sangue periférico, e que é libertado durante o turnover celular. O Harmony™ Prenatal Test detecta os fragmentos de cfDNA fetal libertados para o sangue materno durante a gravidez (e diferenciados dos cfDNA maternos, por diferentes padrões de metilação).

3 O que fazer com Harmony™ Prenatal Test Negativo e NT aumentada?

O Harmony™ Prenatal Test não substitui o exame ecográfico, em virtude deste permitir identificar gestações com elevado risco de anomalias cromossómicas e não cromossómicas, tais como defeitos cardíacos congénitos, defeitos Mendelianos.

4 Este teste pode ser usado em gestações múltiplas?

Harmony™ Prenatal Test foi também validado e está disponível para gestações gemelares (incluindo todos os casos de FIV, excepto para gravidezes com mais de 2 fetos).

5 O resultado de Harmony™ Prenatal Test negativo significa que se trata de uma gestação euploide?

Um resultado negativo no Harmony™ Prenatal Test reduz substancialmente o risco de uma gravidez com trissomia, mas permanece um risco residual.

6 Obtém-se sempre um resultado no Harmony™ Prenatal Test?

Não é possível obter um resultado em aproximadamente 2.2% pela escassez de fragmentos de cfDNA fetal (menor que 4%), e 2.6% por determinadas condições técnicas.

7 Podem existir resultados duvidosos no Harmony™ Prenatal Test?

Os estudos realizados demostram uma elevada discriminação das gestações afectadas, das não afectadas, bem como discriminação da trissomia detectada. A capacidade do teste detectar uma trissomia depende da % de cfDNA fetal disponível, e não está relacionado com a prevalência da aneuploidia na população.

8 Quais as Taxas de Detecção (TD) esperadas para as Trissomias analisadas?

Para a Trissomia 21 a TD é superior a 99% (TFP* <0,1%); para a Trissomia 18 a TD é 97,4% (TFP 0,1%); para a Trissomia 13 a TD é 93,8% (TFP 0.1%). A taxa de detecção do sexo fetal é > 99%. A taxa de detecção para aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais varia de acordo com a condição (Note-se que o desempenho não foi ainda avaliado em mosaicismo ou aneuploidias parciais e é esperado que seja menos robusto nestas situações)

*Taxa de falsos positivos

9 Porquê que este método apresenta menores taxas de detecção para a Trissomia 13, comparado com a Trissomia 21 e 18?

Uma possível explicação para a TD inferiores para a Trissomia 13, quando comparadas com a TD para a Trissomia 21 é: na gestação de fetos com trissomia 13 existe um mosaicismo confinado à placenta com elevada proporção de células dissómicas (o que pode produzir um Falso-Negativo), enquanto que em gestações de fetos com trissomia 21 todas as células placentares são invariavelmente trissómicas.
De forma semelhante, uma placenta em mosaico predominantemente trissómica cujo feto é euplóide pode produzir um teste Falso Positivo. Contudo, devido ao escasso número de casos de trissomia 13 examinados, não foi possível obter uma TD exacta.

10 A quem deverá ser oferecido este teste?

O Harmony™ Prenatal Test deverá ser oferecido a todas as grávidas com mais de 10 semanas*.

*todas as gestações únicas e gemelares obtidas naturalmente ou FIV por doação de ovócitos próprios ou não (excepto para gestações com mais de 2 fetos e situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos - ver critérios de aceitação).

11 O Harmony™ Prenatal Test substitui o teste invasivo?

O Harmony™ Prenatal Test não é um teste de diagnóstico, permite diminuir significativamente a população exposta desnecessariamente a técnicas invasivas.

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Vídeos

  • Web conference Prof. K. Nicolaides (gravado dia 8 de Janeiro de 2013)

     

    saiba mais >
  • Entrevista ao Prof. K. Nicolaides na ITVNews

     

    saiba mais >
  • Animação Harmony™ Prenatal Test

     

    saiba mais >
  • Animação Harmony™ Prenatal Test - Portugal

     

    saiba mais >
  • Ken Song, MD - Importance of Fetal Fraction Webcast

     

    saiba mais >
  • Ron Wapner, MD - Performance of cfDNA test

     

    saiba mais >

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Artigos de imprensa relacionados com o Teste Pré- Natal Harmony

  • No consultório com Dra. Maria José Sousa - Teste Harmony - 2014

    Programa "No consultório com" emitido no dia 13 de Fevereiro na RTP Informação com a participação Dra. Maria José Sousa. O programa fala sobre o Teste Harmony, um teste não invasivo para diagnóstico Pré Natal, que permite o despiste das trissomias 21, 18 e 13 e também das aneuploidias cromossómicas ligadas aos cromossomas sexuais X e Y.

    saiba mais >
  • Harmony™ Prenatal Test - 2013

    A Ariosa Diagnostics, Inc., fabricante e executante do Harmony ™ Prenatal Test, anunciou hoje que testou mais de 40.000 mulheres grávidas no terceiro trimestre de 2013 e mais de 150 mil mulheres desde o lançamento comercial do ano passado, consolidando assim a posição da Ariosa como um fornecedor importante de teste pré-natal não invasivo (NIPT).

    saiba mais >
  • Visão - Adeus, amniocentese? - 2013

    Acaba de chegar a Portugal uma análise ao ADN dos fetos, para despistar a trissomia, numa fase inicial da gravidez.

    saiba mais >
  • Viva Saúde - Rastreio pré-natal - 2013

    Entrevista a Dr.ª Maria José Rego de Sousa sobre o Rastreio pré-natal.

    saiba mais >
  • Especial Saúde - Teste Pré-Natal Harmony - 2013

    Entrevista a Dr.ª Maria José Rego de Sousa no Programa Especial Saúde, sobre o inovador Teste Pré-Natal que detecta as principais trissomias dos fetos com 99% de certeza.

    saiba mais >
  • Saúde em Jogo - Teste Pré-Natal Harmony - 2013

    Entrevista a Dr.ª Maria José Rego de Sousa sobre o inovador teste Pré-natal Harmony.

    saiba mais >
  • Artigo na Vital Health - 2013

    Novo avanço no rastreio pré-natal não invasivo. O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, em conjunto com todos os outros laboratórios do Grupo Germano de Sousa, estabeleceu uma parceria com a Ariosa Diagnostico, Inc.

    saiba mais >

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Referências Bibliográficas

  1. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al, Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn (2012);32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
  2. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
  3. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
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Estudonº de casosReferência
Validação clinica e Uso
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