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Teste de portadores

Teste de compatibilidade genética

Teste genético que combina diferentes tecnologias moleculares.

/

O que é o teste de portadores?

Qualquer pessoa pode ser portadora de variantes (mutações) genéticas sem que o saiba. Os portadores são geralmente pessoas saudáveis, no entanto, correm risco de transmitir uma doença genética aos seus filhos dependendo das mutações das quais são portadores. O teste de portadores é um tipo de teste genético que permite determinar se há risco de transmissão de determinadas doenças genéticas ao seu filho. Este teste pode ser solicitado preferencialmente antes da gravidez e sempre após uma consulta de genética médica.

É o teste indicado para mim?

Grande parte das pessoas, independentemente da sua etnia ou da sua história familiar, não sabe que pode ser portadora de uma variante (mutação) genética até ter um filho afetado com a doença.

  • Casais que planeiem uma gravidez e que desejem conhecer o risco de transmissão de mutações genéticas que causem doenças genéticas à descendência;
  • Dadores de óvulos e espermatozóides;
  • Receptoras de óvulos ou espermatozóides;
  • Casais consanguíneos;
teste gs
teste gs

O teste de portadores

é o teste de compatibilidade genética mais completo, que combina a sequenciação NGS com outras técnicas de biologia molecular para estudar cerca de 300 doenças genéticas. As doenças estudadas foram selecionadas seguindo critérios adoptados de acordo com as recomendações das Sociedades Médicas de Ginecologia e Genética Internacionais:

  • Existência de tratamentos ou possível intervenção precoce;
  • Relevância clínica;
  • Gravidade;
  • Aparecimento precoce da doença;
  • Incidência;

Lista de Genes e Doenças

Consultar Tabela de lista genética
Gene Herança Doença Origem Populacional Frequência de Portadores Taxa de Deteção Risco Residual Pós-Teste* Risco pós-Teste da criança afetada**
Gene Herança Doença Origem Populacional Frequência de Portadores Taxa de Deteção Risco Residual Pós-Teste* Risco pós-Teste da criança afetada**
ABCA12 AR Ictiose Congénita: Relacionada com ABCA12 Geral <1/500 98% 1/24951 <1/49902000
ABCA4 AR Doença de Stargardt Geral 1/51 98% 1/2501 1/510204
ABCB11 AR Colestase Intra-hepática Progressiva Familiar: Tipo 2 Geral 1/112 98% 1/5551 1/2486848
ABCC8 AR Hiperinsulinismo Familiar Tipo 1: Relacionado com ABCC8 Geral
Judeu Ashkenazi
Finlandês
Médio Oriente
1/112
1/44
1/25
1/25
98%
98%
98%
98%
1/5551
1/2151
1/1201
1/1201
1/2486848
1/378576
1/120100
1/120100
ABCD1 XL Adrenoleucodistrofia: Ligado ao X Geral 1/21000 99% 1/2099901 1/8399604
ACADM AR Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) Geral
Este da Ásia
Europeu
Nativo Americano
1/69
1/198
1/52
1/43
98%
99%
99%
96%
1/3401
1/19701
1/5101
1/1051
1/938676
1/15603192
1/1061008
1/180772
ACADS AR Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD) Geral
Africano
Afro-americano
Médio Oriente
Europeu
Sul da Ásia / Índia
1/85
1/52
1/52
1/52
1/76
1/51
99%
99%
99%
99%
99%
99%
1/8401
1/5101
1/5101
1/5101
1/7501
1/5001
1/2856340
1/1061008
1/1061008
1/1061008
1/2280304
1/1020204
ACADVL AR Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) Geral
Médio Oriente
Nativo Americano
Sul da Ásia / Índia
1/118
1/74
1/61
1/73
93%
93%
93%
93%
1/1672
1/1044
1/858
1/1030
1/789184
1/309024
1/209352
1/300760
ACAT1 AR Deficiência de 3-Cetotiolase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
ACOX1 AR Deficiência de Acil-CoA Oxidase Peroxissomal Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
ADA AR Deficiência Adenosina Desaminase Geral 1/224 93% 1/3187 1/2855552
ADAMTS2 AR Síndrome de Ehlers-Danlos: Dermatosparaxis Tipo VIIC Geral
Judeu Ashkenazi
<1/500
1/248
98%
98%
<1/24951
1/12351
<1/49902000
1/12252192
AGA AR Aspartilglucosaminúria Geral
Finlandês
<1/500
1/71
98%
98%
<1/24951
1/3501
<1/49902000
1/994284
AGL AR Doença de Armazenamento de Glicogénio: Tipo III Geral
Feroês
Inuíte
Judeu Norte-africano
1/158
1/28
1/25
1/37
95%
95%
95%
95%
1/3141
1/541
1/481
1/721
1/1985112
1/60592
1/48100
1/106708
AGXT AR Hiperoxalúria Primária: Tipo 1 Geral
Europeu
1/120
1/173
99%
99%
1/11901
1/17201
1/5712480
1/11903092
AIRE AR Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune tipo I Geral
Finlandês
1/150
1/79
98%
98%
1/7451
1/3901
1/4470600
1/1232716
ALDH3A2 AR Síndrome de Sjogren-Larsson Geral 1/250 98% 1/12451 1/12451000
ALDOB AR Intolerância Hereditária à Frutose Geral
Afro-americano
Africano
Europeu
Médio Oriente
1/122
1/250
1/250
1/67
1/97
99%
99%
99%
99%
99%
1/12101
1/24901
1/24901
1/6601
1/9601
1/5905288
1/24901000
1/24901000
1/1769068
1/3725188
ALG6 AR Defeitos Congénitos da Glicosilação: Tipo IC Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
ALPL AR Hipofosfatasia Geral
Europeu
Menonita
1/158
1/274
1/25
95%
95%
95%
1/3141
1/5461
1/481
1/1985112
1/5985256
1/48100
AMH AR Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente Tipo I Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
AMHR2 AR Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente Tipo II Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
AMT AR Encefalopatia por Glicina: Relacionada com AMT Geral
Finlandês
1/373
1/117
98%
98%
1/18601
1/5801
1/27752692
1/2714868
AR XL Síndrome de Insensibilidade Androgénica: Completa Geral 1/14286 98% 1/714251 1/2857004
ARG1 AR Deficiência de Arginase Geral 1/296 98% 1/14751 1/17465184
ARSA AR Leucodistrofia Metacromática Geral
Europeu
1/100
1/78
95%
95%
1/1981
1/1541
1/792400
1/480792
ARSB AR Mucopolissacaridose Tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) Geral
Australiano Ocidental
1/250
1/283
98%
98%
1/12451
1/14101
1/12451000
1/15962332
ASL AR Deficiência de Argininosuccinato Liase Geral 1/132 90% 1/1311 1/692208
ASNS AR Deficiência de Asparagina Sintetase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
ASPA AR Doença de Canavan Geral
Judeu Ashkenazi
1/300
1/55
97%
96%
1/9968
1/1351
1/11961600
1/297220
ASS1 AR Citrulinémia: Tipo I Geral
Este da Ásia
1/119
1/132
96%
96%
1/2951
1/3276
1/1404676
1/1729728
ATM AR Ataxia-Telangiectasia Geral 1/100 92% 1/1239 1/495600
ATP6V1B1 AR Acidose Tubular Renal com Surdez Geral 1/500 98% <1/24951 <1/49902000
ATP7A XL Doença de Menkes Geral 1/50000 99% 1/4999901 1/19999604
ATP7B AR Doença de Wilson Geral
Europeu
Judeu Ashkenazi
1/87
1/42
1/70
98%
98%
98%
1/4301
1/2051
1/3451
1/1496748
1/344568
1/966280
BBS1 AR, DG Síndrome de Bardet-Biedl: Tipo 1 Geral 1/367 99% 1/36601 1/53730268
BBS10 AR, DG Síndrome de Bardet-Biedl: Tipo 10 Geral 1/395 99% 1/39401 1/62253580
BBS12 AR, DG Síndrome de Bardet-Biedl: Tipo 12 Geral 1/791 99% 1/79001 1/249959164
BBS2 AR, DG Síndrome de Bardet-Biedl: Tipo 2 (+) Geral
Judeu Ashkenazi
1/621
1/107
99%
99%
1/62001
1/10601
1/154010484
1/4537228
BBS2 AR, DG Retinite Pigmentosa 74 (+) Geral
Judeu Ashkenazi
1/621
1/107
99%
99%
1/62001
1/10601
<1/10000000
1/4537228
BBS2 AR, DG Doenças Relacionadas com BBS2 Geral
Judeu Ashkenazi
1/621
1/107
99%
99%
1/62001
1/10601
1/154010484
1/4537228
BCHE AR Deficiência de Butirilcolinesterase Geral 1/28 99% 1/2701 1/302512
BCKDHA AR Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo IA Geral
Menonita
1/321
1/10
98%
98%
1/16001
1/451
1/20545284
1/18040
BCKDHB AR Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo IB Geral
Judeu Ashkenazi
1/364
1/97
98%
98%
1/18151
1/4801
1/26427856
1/1862788
BCS1L AR Síndrome de Björnstad (+) Geral <1/500 98% 1/24951 <1/49902000
BCS1L AR Síndrome de GRACILE (+) Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
BCS1L AR Deficiência do Complexo III Mitocondrial (+) Geral <1/500 98% 1/24951 <1/49902000
BCS1L AR Condições Relacionadas com BCS1L Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
BLM AR Síndrome de Bloom Geral
Judeu Ashkenazi
1/800
1/134
87%
99%
1/6147
1/13301
1/19670400
1/7129336
BRIP1 AR Anemia de Fanconi Grupo J Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
BSND AR Síndrome Bartter Geral <1/500 98% 1/24951 1/49902000
BTD AR Deficiência de Biotinidase Geral
Europeu
Latino
Médio Oriente
1/124
1/71
1/136
1/55
99%
99%
99%
99%
1/12301
1/7001
1/13501
1/5401
1/6101296
1/1988284
1/7344544
1/1188220
CAPN3 AR Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A Geral
Europeu
<1/500
1/103
98%
98%
<1/24951
1/5101
<1/49902000
1/2101612
CBS AR Homocistinúria Devida à Deficiência da Cistationina Beta-sintase Geral
Europeu
Médio Oriente
1/224
1/86
1/21
99%
99%
99%
1/22301
1/8501
1/2001
1/19981696
1/2924344
1/168084
CDH23 AR, DG Síndrome de Usher tipo 1D Geral 1/285 90% 1/2841 1/3238740
CEP290 AR Síndrome de Bardet-Biedl 14 (+) Geral 1/190 98% 1/9451 1/7182760
CEP290 AR Síndrome de Joubert 5 (+) Geral 1/190 98% 1/9451 1/7182760
CEP290 AR Amaurose Congénita de Leber 10 (+) Geral 1/190 98% 1/9451 1/7182760
CEP290 AR Síndrome de Meckel 4 (+) Geral 1/190 98% 1/9451 1/7182760
CEP290 AR Síndrome Senior-Loken 6 (+) Geral 1/190 98% 1/9451 1/7182760
CEP290 AR Doenças Relacionadas com CEP290 Geral 1/190 98% 1/9451 1/7182760
CERKL AR Retinite Pigmentosa 26 Geral 1/480 98% 1/7351 1/4351792
CFTR AR Fibrose Quística Geral
Afro-americano
Africano
Judeu Ashkenazi
Europeu
Este da Ásia
Latino
1/32
1/61
1/61
1/24
1/25
1/94
1/58
99%
99%
99%
99%
99%
99%
99%
1/3101
1/6001
1/6001
1/2301
1/2401
1/9301
1/5701
1/396928
1/1464244
1/1464244
1/220896
1/240100
1/3497176
1/1322632
CHM XL Coroideremia Geral 1/25000 95% 1/499981 1/1999924
CHRNE AR Síndrome Miasténico Congénito, Relacionado com CHRNE Geral 1/408 99% 1/40701 1/66424032
CHRNG AR Síndrome de Pterígio Múltiplo Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
CIITA AR Síndrome do Linfócito Nu: Tipo II Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
CLN5 AR Lipofuscinose Ceroide Neuronal: Relacionada com CLN5 Geral
Finlandês
<1/500
1/115
95%
95%
<1/9981
1/2281
<1/19962000
1/1049260
CLN6 AR Lipofuscinose Ceroide Neuronal: Relacionada com CLN6 Geral <1/500 92% <1/6239 <1/12478000
CLN8 AR Lipofuscinose Ceroide Neuronal: Relacionada com CLN8 Geral
Finlandês
<1/500
1/135
95%
95%
<1/9981
1/2681
<1/19962000
1/1447740
CLRN1 AR Síndrome de Usher Tipo 3A Geral
Judeu Ashkenazi
Finlandês
1/500
1/120
1/70
98%
98%
98%
1/24951
1/5951
1/3451
1/49902000
1/2856480
1/966280
COL4A3 AR, DG Síndrome de Alporte, relacionado com COL4A3 Geral
Judeu Ashkenazi
1/267
1/188
98%
98%
1/13301
1/9351
1/14205468
1/7031952
COL4A4 AR, DG Síndrome de Alporte, relacionado com COL4A4 Geral 1/267 98% 1/13301 1/14205468
COL4A5 XL Síndrome de Alporte, relacionado com COL4A5 Geral 1/139 98% 1/6901 1/27604
COL7A1 AR Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva Geral 1/196 97% 1/6501 1/5096784
CPT1A AR Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase: Tipo IA Geral
Huterita
1/354
1/16
90%
90%
1/3531
1/151
1/4999896
1/9664
CPT2 AR Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase: Tipo II Geral
Judeu Ashkenazi
<1/500
1/51
95%
95%
<1/9981
1/1001
<1/19962000
1/204204
CTNS AR Cistinose Geral
Britânico
1/158
1/81
99%
99%
1/15701
1/8001
1/9923032
1/2592324
CTSC AR Síndrome de Papillon-Lefèvre Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
CTSK AR Picnodisostose Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
CYBA AR Doença Granulomatosa Crónica Geral 1/224 99% 1/22301 1/19981696
CYBB XL Doença Granulomatosa Crónica, ligado ao X Geral 1/149254 99% 1/14925301 1/59701204
CYP11B1 AR Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por Défice de 17-Beta-Hidroxilase Geral
Judeu Marroquino
1/158
1/35
98%
98%
1/7851
1/1701
1/4961832
1/238140
CYP11B2 AR Deficiência de Corticosterona Metiloxidase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
CYP17A1 AR Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por Défice de 17-Alfa-Hidroxilase Geral 1/500 98% 1/24951 <1/10000000
CYP19A1 AR Deficiência de Aromatase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
CYP1B1 AR Glaucoma Congénito Primário Geral 1/50 99% 1/4901 1/980200
CYP21A2 AR Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por Défice de 21 - Hidroxilase Geral
Inuíte
Médio Oriente
1/61
1/9
1/35
99%
99%
99%
1/6001
1/801
1/3401
1/1464244
1/28836
1/476140
CYP27A1 AR Xantomatose Cerebrotendinosa Geral
Judeu Marroquino
1/500
1/5
98%
98%
1/24951
1/201
1/49902000
1/4020
DBT AR Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo II Geral 1/481 98% 1/24001 1/46177924
DCLRE1C AR Imunodeficiência Combinada Grave com Sensibilidade à Radiação Ionizante Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
DHCR7 AR Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Geral
Afro-americano
Africano
Judeu Ashkenazi
1/30
1/138
1/138
1/36
96%
96%
96%
96%
1/726
1/3426
1/3426
1/876
1/87120
1/1891152
1/1891152
1/126144
DHDDS AR Retinite Pigmentosa 59 Geral
Judeu Ashkenazi
1/296
1/118
98%
98%
1/14751
1/5851
1/17465184
1/2761672
DLD AR Deficiência de Dihidrolipoamida Desidrogenase Geral
Judeu Ashkenazi
1/500
1/107
98%
98%
1/24951
1/5301
1/49902000
1/2268828
DMD XL Distrofia Muscular de Duchenne (+) Geral 1/2350 93% 1/33558 1/134232
DMD XL Distrofias Musculares Relacionadas com DMD Geral 1/2350 93% 1/33558 1/315445200
DNAI1 AR Discinesia Ciliar Primária: Relacionada com DNAI1 Geral 1/230 98% 1/11451 1/10534920
DNAI2 AR Discinesia Ciliar Primária: Relacionada com DNAI2 Geral 1/447 98% 1/22301 1/39874188
DOK7 AR Síndrome Miasténico Congénito: Relacionado com DOK7 Geral 1/472 98% 1/23551 1/44464288
DYSF AR Distrofia Muscular de Cinturas: Tipo 2B Geral
Japonês
Judeu Líbio
<1/500
1/332
1/18
95%
95%
95%
1/9981
1/6621
1/341
<1/19962000
1/8792688
1/24552
EDA XL Displasia Ectodérmica Hipohidrótica: Ligada ao X Geral 1/14167 99% 1/1416601 1/5666404
EIF2AK3 AR Síndrome de Wolcott-Rallison Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
EIF2B5 AR Leucoencefalopatia com Desaparecimento da Substância Branca Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
EMD XL Miopatia de Emery-Dreifuss: Ligado ao X Geral 1/81967 99% 1/8196601 1/32786404
ERCC6 AR Síndrome de Cockayne Tipo B (+) Geral
Japonês
1/500
1/74
99%
99%
1/49901
1/7301
1/99802000
1/2161096
ERCC6 AR Síndrome de Sanctis-Cacchione (+) Geral
Japonês
1/500
1/74
99%
99%
1/49901
1/7301
1/99802000
1/2161096
ERCC6 AR Doenças Relacionadas com ERCC6 Geral
Japonês
1/500
1/74
99%
99%
1/49901
1/7301
1/99802000
1/2161096
ERCC8 AR Síndrome de Cockayne Tipo A Geral 1/820 98% 1/41051 1/134975688
ETFA AR Acidúria Glutárica Tipo IIA Geral 1/500 98% 1/24951 1/49902000
ETFB AR Acidúria Glutárica Tipo IIB Geral 1/500 98% 1/24951 1/49902000
ETFDH AR Acidúria Glutárica Tipo IIC Geral
Este da Ásia
1/250
1/74
98%
98%
1/12451
1/3651
1/12451000
1/1080696
ETHE1 AR Acidúria Etilmalónica Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
EVC AR Síndrome de Ellis-van Creveld, Relacionado com EVC (+) Geral
Amish
1/142
1/7
98%
98%
1/7051
1/301
1/4004968
1/8428
EVC AR Disostose Acrofacial Tipo Weyers, Relacionada com EVC (+) Geral
Amish
1/142
1/7
98%
98%
1/7051
1/301
1/4004968
1/8428
EVC AR Doenças Relacionadas com EVC Geral
Amish
1/142
1/7
98%
98%
1/7051
1/301
1/4004968
1/8428
EVC2 AR Síndrome de Ellis-van Creveld, Relacionado com EVC2 (+) Geral
Amish
1/240
1/7
98%
98%
1/11951
1/301
1/11472960
1/8428
EVC2 AR Disostose Acrodental Tipo Weyers, Relacionada com EVC2 (+) Geral
Amish
1/240
1/7
98%
98%
1/11951
1/301
1/11472960
1/8428
EVC2 AR Doenças Relacionadas com EVC2 Geral
Amish
1/240
1/7
98%
98%
1/11951
1/301
1/11472960
1/8428
EXOSC3 AR Hipoplasia Ponto-Cerebelar: Relacionada com EXOSC3 Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
F8 XL Hemofilia A Geral 1/3250 48% 1/6249 1/24996
F9 XL Hemofilia B Geral 1/15000 99% 1/1499901 1/5999604
FAH AR Tirosinemia, Tipo I Geral
Judeu Ashkenazi
Finlandês
Franco-Canadense
Sul da Ásia / Índia
1/99
1/150
1/122
1/66
1/172
95%
95%
95%
95%
95%
1/1961
1/2981
1/2421
1/1301
1/3421
1/776556
1/1788600
1/1181448
1/343464
1/2353648
FAM161A AR Retinite Pigmentosa 28 Geral 1/296 98% 1/14751 1/17465184
FANCA AR Anemia de Fanconi Grupo A Geral 1/239 98% 1/11901 1/11377356
FANCC AR Anemia de Fanconi: Tipo C Geral
Judeu Ashkenazi
1/535
1/99
99%
99%
1/53401
1/9801
1/114278140
1/3881196
FANCG AR Anemia de Fanconi: Tipo G Geral 1/632 90% 1/6311 1/15954208
FH AR Deficiência de Fumarase Geral <1/500 90% <1/4991 <1/9982000
FKRP AR Distrofia-Distroglicanopatia Muscular Relacionada com FKRP Geral 1/158 98% 1/7851 1/4961832
FKTN AR Doenças Relacionadas com FKTN Geral
Judeu Ashkenazi
Japonês
<1/500
1/150
1/82
99%
99%
99%
<1/49901
1/14901
1/8101
<1/99802000
1/8940600
1/2657128
FKTN AR Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama (+) Geral
Judeu Ashkenazi
Japonês
<1/500
1/150
1/82
99%
99%
99%
1/49901
1/14901
1/8101
<1/99802000
1/8940600
1/2657128
FKTN AR Distrofia Muscular Devida a uma Distroglicanopatia, Relacionada com FKTN (+) Geral
Judeu Ashkenazi
Japonês
<1/500
1/150
1/82
99%
99%
99%
<1/49901
1/14901
1/8101
<1/99802000
1/8940600
1/2657128
FMR1 XL Síndrome de X Frágil Geral
Judeu Ashkenazi
1/259
1/115
99%
99%
1/25801
1/11401
1/103204
1/45604
G6PC AR Doença do Armazenamento do Glicogénio Tipo 1a Geral
Judeu Ashkenazi
1/177
1/64
95%
95%
1/3521
1/1261
1/2492868
1/322816
G6PD XL Deficiência de Glicose 6 Fosfato Desidrogenase Geral 1/7 98% 1/301 1/1204
GAA AR Doença de Pompe Geral
Afro-americano
Africano
Este da Ásia
1/100
1/60
1/60
1/112
98%
98%
98%
98%
1/4951
1/2951
1/2951
1/5551
1/1980400
1/708240
1/708240
1/2486848
GALC AR Doença de Krabbe Geral
Druso Israel
1/158
1/6
99%
99%
1/15701
1/501
1/9923032
1/12024
GALK1 AR Deficiência de Galactoquinase Geral
Irlandês
1/110
1/64
95%
95%
1/2181
1/1261
1/959640
1/322816
GALNS AR Mucopolissacaridose Tipo IVA (Síndrome de Morquio: Tipo A) Geral 1/224 97% 1/7434 1/6660864
GALT AR Galactosémia Geral
Africano
Afro-americano
1/110
1/94
1/94
95%
95%
95%
1/2181
1/1861
1/1861
1/959640
1/699736
1/699736
GAMT AR Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase Geral 1/371 99% 1/37001 1/54909484
GBA AR Doença de Gaucher Geral
Africano
Afro-americano
Judeu Ashkenazi
1/77
1/35
1/35
1/15
99%
99%
99%
99%
1/7601
1/3401
1/3401
1/1401
1/2341108
1/476140
1/476140
1/84060
GBE1 AR Doença de Armazenamento de Glicogénio IV Geral 1/387 99% 1/38601 1/59754348
GCDH AR Acidúria Glutárica Tipo I Geral
Amish
1/87
1/9
98%
98%
1/4301
1/401
1/1496748
1/14436
GDF5 AR Síndrome de Du Pan Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
GJB1 XL Doença de Charcot-Marie-Tooth com Surdez, Ligada ao X Tipo I Geral 1/667 90% 1/6661 1/26644
GJB2 AR Surdez não Sindrómica, Relacionada com GJB2 Geral
Africano
Afro-americano
Judeu Ashkenazi
Europeu
Latino
Médio Oriente
Sul da Ásia / Índia
1/42
1/25
1/25
1/21
1/33
1/100
1/83
1/148
99%
99%
99%
99%
99%
99%
99%
99%
1/4101
1/2401
1/2401
1/2001
1/3201
1/9901
1/8201
1/14701
1/688968
1/240100
1/240100
1/168084
1/422532
1/3960400
1/2722732
1/8702992
GLA XL Doença de Fabry Geral 1/25000 99% 1/2499901 1/9999604
GLB1 AR Mucopolissacaridose Tipo IVB (Síndrome de Morquio: Tipo B) Geral
Maltês
Romani
1/134
1/30
1/50
99%
99%
99%
1/13301
1/2901
1/4901
1/7129336
1/348120
1/980200
GLB1 AR Gangliosidose GM1 (+) Geral
Maltês
Romani
1/134
1/30
1/50
99%
99%
99%
1/13301
1/2901
1/4901
1/7129336
1/348120
1/980200
GLB1 AR Doenças Relacionadas com GLB1 Geral
Maltês
Romani
1/134
1/30
1/50
99%
99%
99%
1/13301
1/2901
1/4901
1/7129336
1/348120
1/980200
GLDC AR Encefalopatia por Glicina: Relacionada com GLDC Geral
Canadense (British Columbia)
Finlandês
1/193
1/125
1/117
98%
99%
99%
1/9601
1/12401
1/11601
1/7411972
1/6200500
1/5429268
GNE AR Miopatia de Corpos de Inclusão: Tipo 2 (Miopatia de Nonaka) Geral
Judeu Iraniano
<1/500
1/11
80%
80%
<1/2496
1/51
<1/4992000
1/2244
GNPTAB AR Mucolipidose II Alfa / Beta (+) Geral <1/500 95% <1/9981 <1/19962000
GNPTAB AR Mucolipidose III Alfa / Beta (+) Geral <1/500 95% <1/9981 <1/19962000
GNPTAB AR Doenças Relacionadas com GNPTAB Geral <1/500 95% <1/9981 <1/19962000
GNS AR Mucopolissacaridose IIID (Síndrome de Sanfilippo D) Geral 1/500 98% 1/24951 1/49902000
GRHPR AR Hiperoxalúria Primária: Tipo II Geral <1/500 99% 1/49901 <1/99802000
GUCY2D AR Amaurose Congénita de Leber 1: Relacionada a GUCY2D Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
GUSB AR Mucopolissacaridose Tipo VII (Síndrome de Sly) Geral 1/250 98% 1/12451 1/12451000
HADHA AR Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA-Deshidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) (+) Geral
Finlandês
<1/500
1/124
98%
98%
<1/24951
1/6151
<1/49902000
1/3050896
HADHA AR Deficiência Proteína Trifuncional: Relacionada com HADHA (+) Geral
Finlandês
<1/500
1/124
98%
98%
<1/24951
1/6151
<1/49902000
1/3050896
HADHA AR Doenças Relacionadas com HADHA Geral
Finlandês
<1/500
1/124
98%
98%
<1/24951
1/6151
<1/49902000
1/3050896
HADHB AR Deficiência da Proteína Trifuncional Mitocondrial: Relacionada com HADHB Geral
Finlandês
<1/500
1/124
98%
98%
<1/24951
1/6151
<1/49902000
1/3050896
HAX1 AR Neutropénia Congénita Severa: Relacionada com HAX1 Geral 1/224 98% 1/11151 1/9991296
HBA1 AR, DG Alfa Talassemia Geral
Africano
Afro-americano
Judeu Ashkenazi
Este da Ásia
Médio Oriente
Sul da Ásia / Índia
1/20
1/3
1/3
1/13
1/8
1/3
1/5
90%
90%
90%
90%
90%
90%
90%
1/191
1/21
1/21
1/121
1/71
1/21
1/41
1/15280
1/252
1/252
1/6292
1/2272
1/252
1/820
HBA2 AR, DG Alfa Talassemia Geral
Africano
Afro-americano
Judeu Ashkenazi
Este da Ásia
Médio Oriente
Sul da Ásia / Índia
1/20
1/3
1/3
1/13
1/8
1/3
1/5
90%
90%
90%
90%
90%
90%
90%
1/191
1/21
1/21
1/121
1/71
1/21
1/41
1/15280
1/252
1/252
1/6292
1/2272
1/252
1/820
HBB AR Beta Talassemia Geral
Africano
Afro-americano
Este da Ásia
Latino
Mediterrâneo
Sul da Ásia / Índia
1/158
1/10
1/10
1/50
1/128
1/3
1/25
95%
95%
95%
95%
95%
95%
95%
1/3141
1/181
1/181
1/981
1/2541
1/41
1/481
1/1985112
1/7240
1/7240
1/196200
1/1300992
1/492
1/48100
HBB AR Anemia de Células Falciformes Geral
Africano
Afro-americano
Este da Ásia
Latino
Mediterrâneo
Sul da Ásia / Índia
1/158
1/10
1/10
1/50
1/128
1/3
1/25
95%
95%
95%
95%
95%
95%
95%
1/3141
1/181
1/181
1/981
1/2541
1/41
1/481
1/1985112
1/7240
1/7240
1/196200
1/1300992
1/492
1/48100
HBB AR Hemoglobinopatia: HbC Geral
Africano
Afro-americano
Este da Ásia
Latino
Mediterrâneo
Sul da Ásia / Índia
1/158
1/10
1/10
1/50
1/128
1/3
1/25
95%
95%
95%
95%
95%
95%
95%
1/3141
1/181
1/181
1/981
1/2541
1/41
1/481
1/1985112
1/7240
1/7240
1/196200
1/1300992
1/492
1/48100
HBB AR Doenças Relacionadas com HBB Geral
Africano
Afro-americano
Este da Ásia
Latino
Mediterrâneo
Sul da Ásia / Índia
1/158
1/10
1/10
1/50
1/128
1/3
1/25
95%
95%
95%
95%
95%
95%
95%
1/3141
1/181
1/181
1/981
1/2541
1/41
1/481
1/1985112
1/7240
1/7240
1/196200
1/1300992
1/492
1/48100
HEXA AR Doença de Tay-Sachs Geral
Judeu Ashkenazi
1/300
1/27
99%
99%
1/29901
1/2601
1/35881200
1/280908
HEXB AR Doença Sandhoff Geral 1/600 98% 1/29951 1/71882400
HFE2 AR Hemocromatose: Tipo 2A Geral 1/500 99% 1/49901 1/99802000
HGD AR Alcaptonúria Geral 1/250 90% 1/2491 1/2491000
HGSNAT AR Mucopolissacaridose Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) Geral
Europeu
1/434
1/345
98%
98%
1/21651
1/17201
1/37586136
1/23737380
HLCS AR Deficiência de Holocarboxilase Sintetase Geral 1/500 98% 1/24951 1/49902000
HMGCL AR Deficiência de 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA Liase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
HOGA1 AR Hiperoxalúria Primária Tipo III Geral 1/184 99% 1/18301 1/13469536
HPS1 AR Síndrome de Hermansky-Pudlak 1 Geral
Porto-Riquenho
1/354
1/21
98%
98%
1/17651
1/1001
1/24993816
1/84084
HPS3 AR Síndrome de Hermansky-Pudlak 3 Geral 1/354 98% 1/17651 1/24993816
HPS4 AR Síndrome de Hermansky-Pudlak 4 Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
HSD17B3 AR Deficiência de 17 - Beta Hidroxiesteróide Desidrogenase Geral
Palestino
1/192
1/8
98%
98%
1/9551
1/351
1/7335168
1/11232
HSD17B4 AR Deficiência de Proteína D-Bifuncional Geral 1/158 98% 1/7851 1/4961832
HSD3B2 AR Hiperplasia Congénita Adrenal por Deficiência de 3-Beta-Hidroxiesteróide Desidrogenase 2 Geral <1/500 98% 1/24951 <1/10000000
IDS XL Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter) Geral 1/50000 91% 1/555545 1/2222180
IDUA AR Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler) Geral
Europeu
<1/500
1/153
95%
95%
<1/9981
1/3041
<1/19962000
1/1861092
KBKAP AR Disautonomia Familiar Geral
Judeu Ashkenazi
1/300
1/31
99%
99%
1/29901
1/3001
1/35881200
1/372124
IL2RG XL Imunodeficiência Combinada Severa: Ligada ao X Geral 1/25000 99% 1/2499901 1/9999604
IVD AR Acidemia Isovalérica Geral
Africano
Afro-americano
Europeu
Este da Ásia
1/167
1/100
1/100
1/115
1/407
90%
90%
90%
90%
90%
1/1661
1/991
1/991
1/1141
1/4061
1/1109548
1/396400
1/396400
1/524860
1/6611308
KCNJ11 AR Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (+) Geral
Europeu
1/423
1/232
99%
99%
1/42201
1/23101
1/71404092
1/21437728
KCNJ11 AR Hiperinsulinismo Familiar Tipo 2: Relacionado com KCNJ11 (+) Geral
Europeu
1/423
1/232
99%
99%
1/42201
1/23101
1/71404092
1/21437728
KCNJ11 AR Doenças Relacionadas com KCNJ11 Geral
Europeu
1/423
1/232
99%
99%
1/42201
1/23101
1/71404092
1/21437728
LAMA3 AR Epidermólise Bolhosa Juncional de Herlitz: Relacionada com LAMA3 (+) Geral 1/781 98% 1/39001 1/121839124
LAMA3 AR Síndrome Laringo-Onico-Cutânea (+) Geral 1/781 98% 1/39001 1/121839124
LAMA3 AR Doenças Relacionadas com LAMA3 Geral 1/781 98% 1/39001 1/121839124
LAMB3 AR Epidermólise Bolhosa: Relacionada com LAMB3 Geral 1/781 98% 1/39001 1/121839124
LAMC2 AR Epidermólise Bolhosa: Relacionada com LAMC2 Geral 1/781 98% 1/39001 1/121839124
LCA5 AR Amaurose Congénita de Leber 5 Geral 1/500 98% 1/24951 1/49902000
LHCGR AR Síndrome de Hipoplasia de células de Leydig (Resistência à Hormona Luteinizante) Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
LIFR AR Síndrome de Stuve-Wiedemann Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
LIPA AR Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal Geral
Europeu
<1/500
1/112
99%
99%
<1/49901
1/11101
<1/99802000
1/4973248
LOXHD1 AR Perda Auditiva não Sindrómica, Relacionada com LOXHD1 Geral
Judeu Ashkenazi
1/500
1/180
98%
98%
1/24951
1/8951
1/49902000
1/6444720
LPL AR Deficiência Familiar de Lipoproteína Lipase Geral
Franco-Canadense
1/500
1/46
99%
99%
1/49901
1/4501
1/99802000
1/828184
LRPPRC AR Síndrome de Leigh com Deficiência de Complexo IV Geral
Feroês
Franco-Canadense
1/447
1/21
1/22
98%
98%
98%
1/22301
1/1001
1/1051
1/39874188
1/84084
1/92488
LYST AR Síndrome de Chediak-Higashi Geral <1/500 90% <1/4991 <1/9982000
MAN2B1 AR Alfa-Manosidose Geral
Europeu
1/354
1/274
99%
99%
1/35301
1/27301
1/49986216
1/29921896
MCCC1 AR Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase 1 (Deficiência de 3-MCC) Geral 1/95 98% 1/4701 1/1786380
MCCC2 AR Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase 2 (Deficiência de 3-MCC) Geral 1/95 98% 1/4701 1/1786380
MCOLN1 AR Mucolipidose IV Geral
Judeu Ashkenazi
1/300
1/100
99%
99%
1/29901
1/9901
1/35881200
1/3960400
MED17 AR Atrofia Cerebral e Cerebelosa Infantil com Microcefalia Progressiva Pós Natal Geral <1/500 99% <1/49901 <1/99802000
MEFV AR Febre Mediterrânea Familiar Geral
Mediterrâneo
1/20
1/7
99%
90%
1/1901
1/61
1/152080
1/1708
MFSD8 AR Lipofuscinose Neuronal Ceróide: Relacionada com MFSD8 Geral <1/500 95% <1/9981 <1/19962000
MKS1 AR Síndrome de Meckel: Tipo 1 (+) Geral
Finlandês
1/260
1/47
98%
98%
1/12951
1/2301
1/13469040
1/432588
MKS1 AR Síndrome de Bardet-Biedl 13 (+) Geral
Finlandês
1/260
1/47
98%
98%
1/12951
1/2301
1/13469040
1/432588
MKS1 AR Síndrome de Joubert 28 (+) Geral
Finlandês
1/260
1/47
98%
98%
1/12951
1/2301
1/13469040
1/432588
MKS1 AR Doenças Relacionadas com MKS1 Geral
Finlandês
1/260
1/47
98%
98%
1/12951
1/2301
1/13469040
1/432588
MLC1 AR Leucoencefalopatia Megalencefálica com Quistos Subcorticais Geral <1/500 97% <1/16634 <1/33268000
MLYCD AR Deficiência de Malonil-CoA Descarboxilase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
MMAA AR Acidemia Metilmalónica Tipo cbIA Geral 1/301 97% 1/10001 1/12041204
MMAB AR Acidemia Metilmalónica Tipo cbIB Geral 1/435 98% 1/21701 1/37759740
MMACHC AR Acidúria Metilmalónica e Homocistinúria, Tipo cbIC Geral 1/134 90% 1/1331 1/713416
MPI AR Defeitos Congénitos da Glicosilação: Tipo Ib Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
MPL AR Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita Geral
Judeu Ashkenazi
1/102
1/55
98%
98%
1/5051
1/2701
1/2060808
1/594220
MPV17 AR Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial Hepatocerebral, Relacionado com MPV17 Geral
Nativo Americano
<1/500
1/20
96%
96%
1/12476
1/476
<1/24952000
1/38080
MTM1 XL Miopatia Miotubular: Ligada ao X Geral 1/25000 98% 1/1249951 1/4999804
MTTP AR Abetalipoproteinemia Geral
Judeu Ashkenazi
<1/500
1/180
98%
98%
<1/24951
1/8951
<1/49902000
1/6444720
MUT AR Acidemia Metilmalónica, Relacionada com MUT Geral
Este da Ásia
Médio Oriente
1/195
1/53
1/52
96%
96%
96%
1/4851
1/1301
1/1276
1/3783780
1/275812
1/265408
MYO15A AR Surdez não Sindrómica Relacionada com MYO15A Geral
Balinês
Paquistanês
1/500
1/6
1/77
98%
98%
98%
1/24951
1/251
1/3801
1/49902000
1/6024
1/1170708
MYO7A AR Surdez não Sindrómica Relacionada com MYO7A (+) Geral
Este da Ásia
1/206
1/62
98%
98%
1/10521
1/3051
1/8669304
1/756648
MYO7A AR Síndrome de Usher tipo 1B (+) Geral
Este da Ásia
1/206
1/62
98%
98%
1/10521
1/3051
1/8446824
1/756648
MYO7A AR Doenças Relacionadas com MYO7A Geral
Este da Ásia
1/206
1/62
98%
98%
1/10521
1/3051
1/8446824
1/756648
NAGLU AR Mucopolissacaridose Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) Geral
Europeu
Este da Ásia
<1/500
1/346
1/298
99%
99%
99%
<1/49901
1/34501
1/29701
<1/99802000
1/47749384
1/35403592
NBN AR Síndrome de Rotura de Nijmegen Geral 1/158 99% 1/15701 1/9923032
NDUFS6 AR Deficiência do Complexo I Mitocondrial: Relacionada com NDUFS6 (Síndrome de Leigh) Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
NEB AR Miopatia Nemalítica Geral
Amish
Judeu Ashkenazi
Finlandês
1/112
1/11
1/108
1/112
98%
98%
98%
98%
1/5551
1/501
1/5351
1/5551
1/2486848
1/22044
1/2311632
1/2486848
NPC1 AR Doença de Niemann-Pick, Tipo C1 Geral 1/194 90% 1/1931 1/1498456
NPC2 AR Doença de Niemann-Pick, Tipo C2 Geral 1/194 99% 1/19301 1/14977576
NPHS1 AR, DG Síndrome Nefrótico Congénito Tipo 1 Geral
Finlandês
1/289
1/50
98%
98%
1/14401
1/2451
1/16647556
1/490200
NPHS2 AR, DG Síndrome Nefrótico Congénito Tipo 2 Geral
Finlandês
1/289
1/50
98%
98%
1/14401
1/2451
1/16647556
1/490200
NR2E3 AR Síndrome de Distrofia Vitreorretiniana (+) Geral 1/209 98% 1/10401 1/8695236
NR2E3 AR Retinite Pigmentosa 37 (+) Geral 1/209 98% 1/10401 1/8695236
NR2E3 AR Condições Relacionadas com NR2E3 Geral 1/209 98% 1/10401 1/8695236
NTRK1 AR Insensibilidade Congénita à Dor com Anidrose Geral <1/500 99% <1/49901 <1/99802000
OCRL XL Doença de Dent 2 (+) Geral <1/250000 95% <1/4999981 <1/19999924
OCRL XL Síndrome de Lowe (+) Geral 1/250000 95% 1/4999981 1/19999924
OCRL XL Doenças Relacionadas com OCRL Geral 1/250000 95% 1/4999981 1/19999924
OPA3 AR Síndrome de Costeff Geral
Judeu Iraquiano
<1/500
1/50
98%
98%
<1/24951
1/2451
<1/10000000
1/490200
OTC XL Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Geral 1/7000 90% 1/69991 1/279964
PAH AR Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase (Fenilcetonúria) Geral
Europeu
Médio Oriente
Sudeste Asiático
1/93
1/63
1/74
1/59
99%
99%
99%
99%
1/9201
1/6201
1/7301
1/5801
1/3422772
1/1562652
1/2161096
1/1369036
PC AR Deficiência de Piruvato Carboxilase Geral 1/250 95% 1/4981 1/4981000
PCCA AR Acidemia Propiónica: Relacionada com PCCA Geral
Nativo Americano
1/224
1/85
96%
96%
1/5576
1/2101
1/4996096
1/714340
PCCB AR Acidemia Propiónica: Relacionada com PCCB Geral
Nativo Americano
1/224
1/85
99%
99%
1/22301
1/8401
1/19981696
1/2856340
PCDH15 AR, DG Surdez não Sindrómica Relacionada com PCDH15 (+) Geral
Judeu Ashkenazi
1/395
1/72
98%
98%
1/19701
1/3551
1/31127580
1/1022688
PCDH15 AR, DG Síndrome de Usher Tipo 1F (+) Geral
Judeu Ashkenazi
1/395
1/72
98%
98%
1/19701
1/3551
1/31127580
1/1022688
PCDH15 AR, DG Doenças Relacionadas com PCDH15 Geral
Judeu Ashkenazi
1/395
1/72
98%
98%
1/19701
1/3551
1/31127580
1/1022688
PDHA1 XL Deficiência de Piruvato Desidrogenase, Deficiência E1-alfa: Ligado ao X Geral <1/250000 98% <1/12499951 <1/49999804
PDHB AR Deficiência de Piruvato Desidrogenase, Deficiência E1-beta Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
PEX1 AR Síndrome de Zellweger, Relacionado com PEX1 Geral 1/147 95% 1/2921 1/1717548
PEX10 AR Síndrome de Zellweger, Relacionado com PEX10 Geral
Japonês
1/500
1/354
95%
95%
1/9981
1/7061
1/19962000
1/9998376
PEX2 AR Síndrome de Zellweger, Relacionado com PEX2 Geral
Judeu Ashkenazi
1/500
1/123
95%
95%
1/9981
1/2441
1/19962000
1/1200972
PEX6 AR Síndrome de Zellweger, Relacionado com PEX6 Geral 1/280 95% 1/5581 1/6250720
PEX7 AR Condrodisplasia Rizomélica Punctata: Tipo 1 Geral 1/158 99% 1/15701 1/9923032
PFKM AR Doença de Armazenamento de Glicogénio: Tipo VII Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
PHGDH AR Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase Geral
Judeu Ashkenazi
<1/500
1/280
98%
98%
<1/24951
1/13951
<1/49902000
1/15625120
PKHD1 AR Poliquistose Renal Associada a PKHD1 Geral
Judeu Ashkenazi
1/70
1/107
98%
98%
1/3451
1/5301
1/966280
1/2268828
PMM2 AR Transtorno Congénito de Glicosilação Tipo 1a Geral
Judeu Ashkenazi
Europeu
<1/500
1/57
1/71
99%
99%
99%
<1/49901
1/5601
1/7001
<1/99802000
1/1277028
1/1988284
POLG AR Síndrome de Alpers-Huttenlocher (+) Geral 1/113 95% 1/2241 1/1012932
POLG AR Oftalmoplegia Externa Progressiva (+) Geral 1/113 95% 1/2241 1/1012932
POLG AR Espectro de Ataxia Neuropatía (+) Geral 1/113 95% 1/2241 1/1012932
POLG AR Transtornos Relacionados com POLG Geral 1/113 95% 1/2241 1/1012932
POLG AR Síndrome de Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (+) Geral 1/113 95% 1/2241 1/1012932
POMGNT1 AR Doença do Músculo-Olho-Cérebro (+) Geral
Finlandês
1/462
1/111
98%
98%
1/23051
1/5501
1/42598248
1/2442444
POMGNT1 AR Retinite Pigmentosa 76 (+) Geral
Finlandês
1/462
1/111
98%
98%
1/23051
1/5501
1/42598248
1/2442444
POMGNT1 AR Transtornos Relacionados com POMGNT1 Geral
Finlandês
1/462
1/111
98%
98%
1/23051
1/5501
1/42598248
1/2442444
POR AR Síndrome de Antley-Bixler Geral 1/159 98% 1/7901 1/5025036
PPT1 AR Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Relacionada com PPT1 Geral
Europeu
Finlandês
1/368
1/488
1/75
98%
98%
98%
1/18351
1/24351
1/3701
1/27012672
1/47533152
1/1110300
PROP1 AR Deficiência Combinada de Hormonas Pituitárias 2 Geral 1/45 98% 1/2201 1/396180
PRPS1 XL Síndrome de Arts (+) Geral <1/250000 98% <1/12499951 <1/49999804
PRPS1 XL Doença de Charcot-Marie-Tooth com Surdez, Ligada ao X: Relacionada com PRPS1 (+) Geral <1/250000 98% <1/12499951 <1/49999804
PRPS1 XL Super Estimulação da Fosforibosilpirofosfato Sintetase Geral <1/250000 98% <1/12499951 <1/49999804
PRPS1 XL Síndrome de Rosenberg-Chutorian (+) Geral <1/250000 98% <1/12499951 <1/49999804
PRPS1 XL Doenças Relacionadas com PRPS1 Geral <1/250000 98% <1/12499951 <1/49999804
PTS AR Deficiência de Tetrahidrobiopterina Geral 1/354 96% 1/8826 <1/10000000
PUS1 AR Miopatia Mitocondrial e Anemia Sideroblástica Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
PYGM AR Doença por Armazenamento de Glicogénio Tipo V Geral
Europeu
<1/500
1/206
99%
99%
<1/49901
1/20501
<1/99802000
1/16892824
RAB23 AR Síndrome de Carpenter Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
RAG2 AR Síndrome de Omenn: Relacionado com RAG2 Geral 1/137 98% 1/6801 1/3726948
RAPSN AR Síndrome Miasténico Congénito, Relacionado com RAPSN (+) Geral <1/500 99% <1/49901 <1/99802000
RAPSN AR Sequência Deformativa de Acinésia Fetal (+) Geral <1/500 99% <1/49901 <1/99802000
RAPSN AR Doenças Relacionadas com RAPSN Geral <1/500 99% <1/49901 <1/99802000
RARS2 AR Hipoplasia Ponto-Cerebelar Tipo 6 Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
RDH12 AR Amaurose Congénita de Leber: Tipo 13 Geral
Europeu
<1/500
1/456
98%
98%
<1/24951
1/22751
<1/49902000
1/41497824
RLBP1 AR Distrofia da Retina: Relacionada com RLBP1 Geral
Europeu
1/296
1/84
98%
98%
1/14751
1/4151
1/17465184
1/1394736
RMRP AR Displasia Anauxética (+) Geral
Amish
Finlandês
<1/500
1/16
1/76
99%
99%
99%
<1/49901
1/1501
1/7501
<1/99802000
1/96064
1/2280304
RMRP AR Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo (+) Geral
Amish
Finlandês
<1/500
1/16
1/76
99%
99%
99%
<1/49901
1/1501
1/7501
<1/99802000
1/96064
1/2280304
RMRP AR Displasia Metafisária sem Hipotricose (+) Geral
Amish
Finlandês
<1/500
1/16
1/76
99%
99%
99%
<1/49901
1/1501
1/7501
<1/99802000
1/96064
1/2280304
RMRP AR Condições Relacionadas com RMRP Geral
Amish
Finlandês
<1/500
1/16
1/76
99%
99%
99%
1/49901
1/1501
1/7501
<1/99802000
1/96064
1/2280304
RMRP AR Transtornos do Espectro Hipoplasia Cartilagem-Cabelo com Displasia Anauxética (+) Geral
Amish
Finlandês
<1/500
<1/500
<1/500
99%
99%
99%
<1/49901
<1/49901
<1/49901
<1/99802000
<1/99802000
<1/99802000
RPE65 AR Amaurose Congénita de Leber 2 (+) Geral 1/228 98% 1/11351 1/10352112
RPE65 AR Retinite Pigmentosa 20 (+) Geral 1/228 98% 1/11351 1/10352112
RPE65 AR Doenças Relacionadas com RPE65 Geral 1/228 98% 1/11351 1/10352112
RS1 XL Retinosquise Juvenil: Ligada ao X Geral 1/2500 96% 1/62476 1/249904
RTEL1 AR Disqueratose Congénita Tipo 5 Geral
Judeu Ashkenazi
1/500
1/203
99%
99%
1/49901
1/20201
1/99802000
1/16403212
SACS AR Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay Geral
Franco-Canadense
<1/500
1/19
95%
95%
<1/9981
1/361
<1/19962000
1/27436
SEPSECS AR Hipoplasia Ponto-Cerebelar Tipo 2D Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
SERPINA1 AR Deficiência de Alfa-1-Antitripsina Geral
Europeu
1/33
1/19
95%
95%
1/641
1/361
1/84612
1/27436
SGCA AR Distrofia Muscular de Cinturas: Tipo 2D Geral
Europeu
Finlandês
<1/500
1/288
1/150
98%
98%
98%
<1/24951
1/14351
1/7451
<1/49902000
1/16532352
1/4470600
SGCB AR Distrofia Muscular de Cinturas: Tipo 2E Geral
Europeu
1/500
1/406
98%
98%
1/24951
1/20251
1/49902000
1/32887624
SGCD AR Distrofia Muscular de Cinturas: Tipo 2F Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
SGCG AR Distrofia Muscular de Cinturas: Tipo 2C Geral
Marroquino
Cigano
1/381
1/250
1/96
98%
98%
98%
1/19001
1/12451
1/4751
1/28957524
1/12451000
1/1824384
SGSH AR Mucopolissacaridose Tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo Tipo A) Geral
Europeu
1/454
1/253
98%
98%
1/22651
1/12601
1/41134216
1/12752212
SLC12A3 AR Síndrome de Gitelman Geral 1/100 98% 1/4951 1/1980400
SLC12A6 AR Síndrome de Andermann Geral
Franco-Canadense
<1/500
1/23
98%
99%
<1/24951
1/2201
<1/49902000
1/202492
SLC17A5 AR Transtorno do Armazenamento do Ácido Siálico Geral
Finlandês
<1/500
1/100
91%
91%
<1/5545
1/1101
<1/11090000
1/440400
SLC22A5 AR Deficiência Primária Sistémica de Carnitina Geral
Africano
Afro-americano
Este da Ásia
Feroês
Ilhas do Pacífico
Sul da Ásia / Índia
1/129
1/86
1/86
1/77
1/9
1/37
1/51
76%
76%
76%
76%
76%
76%
76%
1/534
1/355
1/355
1/318
1/34
1/151
1/209
1/275544
1/122120
1/122120
1/97944
1/1224
1/22348
1/42636
SLC25A13 AR Deficiência de Citrina Geral
Este da Ásia
<1/500
1/65
95%
95%
<1/9981
1/1281
<1/19962000
1/333060
SLC25A15 AR Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonémia-Homocitrulinúria (Síndrome do Triplo H) Geral
Franco-Canadense
<1/500
1/37
99%
99%
<1/49901
1/3601
<1/99802000
1/532948
SLC25A20 AR Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
SLC26A2 AR Acondrogénese Tipo IB (+) Geral
Finlandês
1/158
1/50
90%
90%
1/1571
1/491
1/992872
1/98200
SLC26A2 AR Atelosteogénese II (+) Geral
Finlandês
1/158
1/50
90%
90%
1/1571
1/491
1/992872
1/98200
SLC26A2 AR Displasia Diastrófica (+) Geral
Finlandês
1/158
1/50
90%
90%
1/1571
1/491
1/992872
1/98200
SLC26A2 AR Displasia Epifisária Múltipla 4 (+) Geral
Finlandês
1/158
1/50
90%
90%
1/1571
1/491
1/992872
1/98200
SLC26A2 AR Doenças Relacionadas com SLC26A2 Geral
Finlandês
1/158
1/50
90%
90%
1/1571
1/491
1/992872
1/98200
SLC26A3 AR Cloridrorreia Congénita Familiar Geral
Médio Oriente
<1/500
1/57
98%
98%
<1/24951
1/2801
<1/49902000
1/638628
SLC26A4 AR Síndrome de Pendred Geral
Africano
Afro-americano
Europeu
Este da Ásia
1/80
1/76
1/76
1/88
1/74
98%
98%
98%
98%
98%
1/3951
1/3751
1/3751
1/4351
1/3651
1/1264320
1/1140304
1/1140304
1/1531552
1/1080696
SLC35A3 AR Artrogripose, Atraso Mental e Convulsões Geral
Judeu Ashkenazi
<1/500
1/453
98%
98%
<1/24951
1/22601
<1/49902000
1/40953012
SLC37A4 AR Doença por Armazenamento de Glicogénio Tipo 1B Geral
Judeu Ashkenazi
1/158
1/71
95%
95%
1/3141
1/1401
1/1985112
1/397884
SLC39A4 AR Acrodermatite Enteropática Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
SLC3A1 AR, DG Cistinúria Tipo I Geral
Europeu
1/50
1/42
98%
98%
1/2451
1/2051
1/490200
1/344568
SLC45A2 AR Albinismo Oculocutâneo Tipo IV Geral
Japonês
1/159
1/146
98%
98%
1/7901
1/7251
1/5025036
1/4234584
SLC4A11 AR Distrofia Endotelial da Córnea Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
SLC7A7 AR Intolerância Lisinúrica Geral
Finlandês
Japonês
<1/500
1/122
1/119
95%
95%
95%
<1/9981
1/2421
1/2361
<1/19962000
1/1181448
1/1123836
SLC7A9 AR, DG Cistinúria não Tipo I Geral 1/42 98% 1/2051 1/344568
SMN1 AR Atrofia Muscular Espinal Geral
Africano
Afro-americano
Judeu Ashkenazi
Europeu
Este da Ásia
Latino
1/54
1/72
1/72
1/67
1/47
1/59
1/68
91%
71%
71%
91%
95%
93%
90%
1/590
1/246
1/246
1/734
1/921
1/830
1/671
1/127440
1/70848
1/70848
1/196712
1/173148
1/195880
1/182512
SMPD1 AR Doença de Niemann-Pick: Tipo A/B Geral
Judeu Ashkenazi
Latino
1/250
1/115
1/106
95%
95%
95%
1/4981
1/2281
1/2101
1/4981000
1/1049260
1/890824
SRD5A2 AR Deficiência de 5-Alfa Redutase Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
STAR AR Hiperplasia Suprarrenal Congénita Lipóide Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
SUMF1 AR Deficiência Múltipla de Sulfatase Geral
Judeu Ashkenazi
1/500
1/320
98%
98%
1/24951
1/15951
1/49902000
1/20417280
TAT AR Tirosinemia, Tipo II Geral 1/250 98% 1/12451 1/12451000
TCIRG1 AR Osteoporose Relacionada com TCIRG1 Geral 1/250 98% 1/12451 1/12451000
TECPR2 AR Paraparésia Espástica 49 Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
TFR2 AR Hemocromatose Tipo III Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
TGM1 AR Ictiose Congénita Geral 1/224 95% 1/4461 1/3997056
TH AR Síndrome de Segawa Geral 1/224 98% 1/11151 1/9991296
TMEM216 AR Síndrome de Joubert 2 (+) Geral
Judeu Ashkenazi
1/141
1/92
98%
98%
1/7001
1/4551
1/3948564
1/1674768
TMEM216 AR Síndrome de Meckel 2 (+) Geral
Judeu Ashkenazi
1/141
1/92
98%
98%
1/7001
1/4551
1/3948564
1/1674768
TMEM216 AR Doenças Relacionadas com TMEM216 Geral
Judeu Ashkenazi
1/141
1/92
98%
98%
1/7001
1/4551
1/3948564
1/1674768
TPP1 AR Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Relacionada com TPP1 Geral
Franco-Canadense
1/252
1/53
97%
97%
1/8368
1/1734
1/8434944
1/367608
TRIM32 AR Síndrome de Bardet-Biedl 11 (+) Geral
Huterita
<1/500
1/12
98%
98%
<1/24951
1/551
<1/49902000
1/26448
TRIM32 AR Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2H (+) Geral
Huterita
<1/500
1/12
98%
98%
<1/24951
1/551
<1/49902000
1/26448
TRIM32 AR Doenças Relacionadas com TRIM32 Geral
Huterita
<1/500
1/12
98%
98%
<1/24951
1/551
<1/49902000
1/26448
TRMU AR Insuficiência Hepática Aguda, Infantil Geral
Judeu Iemenita
<1/500
1/34
98%
98%
<1/24951
1/1651
<1/49902000
1/224536
TSEN54 AR Hipoplasia Ponto-Cerebelar Relacionada com TSEN54 Geral 1/250 98% 1/12451 1/12451000
TTC37 AR Síndrome Trico-Hepato-Entérica Geral 1/500 98% 1/24951 1/49902000
TTPA AR Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E Geral
Europeu
<1/500
1/267
98%
90%
<1/24951
1/2661
<1/49902000
1/2841948
TYMP AR Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
TYR AR Albinismo Oculocutâneo Tipo I Geral 1/100 98% 1/4951 1/1980400
TYRP1 AR Albinismo Oculocutâneo Tipo III Geral
Africano
<1/500
1/47
98%
98%
<1/24951
1/2301
<1/49902000
1/432588
UGT1A1 AR Síndrome de Crigler-Najjar Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
USH1C AR Surdez não Sindrómica Relacionada com USH1C (+) Geral
Franco-Canadense
1/353
1/227
90%
90%
1/3521
1/2261
1/4971652
1/2052988
USH1C AR Síndrome de Usher Tipo 1C (+) Geral
Franco-Canadense
1/353
1/227
90%
90%
1/3521
1/2261
1/4971652
1/2052988
USH1C AR Doenças Relacionadas com USH1C Geral
Franco-Canadense
1/353
1/227
90%
90%
1/3521
1/2261
1/4971652
1/2052988
ISH2A AR Síndrome de Usher Tipo 2A Geral
Europeu
1/126
1/73
96%
96%
1/3126
1/1801
1/1575504
1/525892
VPS13A AR Coreoacantocitose Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
VPS13B AR Síndrome de Cohen Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
VPS53 AR Hipoplasia Ponto-Cerebelar: Relacionada com VPS53 Geral
Judeu Marroquino
<1/500
1/37
98%
98%
<1/24951
1/1801
<1/49902000
1/266548
VRK1 AR Hipoplasia Ponto-Cerebelar Tipo 1A: Relacionada com VRK1 Geral <1/500 98% <1/24951 <1/49902000
VSX2 AR Microftalmia com ou sem Coloboma Geral 1/91 98% 1/4501 1/1638364
WAS XL Neutropénia Congénita Severa Relacionada com WAS (+) Geral 1/125000 99% 1/12499901 1/49999604
WAS XL Trombocitopenia: Ligado ao X (+) Geral 1/125000 99% 1/12499901 1/49999604
WAS XL Síndrome de Wiskott-Aldrich (+) Geral 1/125000 99% 1/12499901 1/49999604
WAS XL Doenças Relacionadas com WAS Geral 1/125000 99% 1/12499901 1/49999604
WRN AR Síndrome de Werner Geral
Europeu
Japonês
1/308
1/112
1/71
98%
98%
98%
1/15351
1/5551
1/3501
1/18912432
1/2486848
1/994284
XPA AR Xeroderma Pigmentosa: Grupo A Geral
Japonês
1/500
1/74
99%
99%
1/49901
1/7301
1/99802000
1/2161096
XPC AR Xeroderma Pigmentosa: Grupo C Geral 1/500 99% 1/49901 1/9980200

* Em genes com resultado negativo.

** Em genes com resultado negativo e parceiro não analisado.

Abreviaturas: AR, Autossómica Recessiva; XL, Ligado ao X; DG, Digénico

 

O princípio genético:

As células são os “tijolos” que formam o nosso organismo. Cada uma de nossas células contém toda a nossa informação genética, sob a forma de genes que, por sua vez, se encontram empacotados em cromossomas. Os genes dão as instruções que permitem ao nosso corpo crescer e funcionar. O ser humano tem 46 cromossomas que estão agrupados aos pares. Os primeiros 22 pares são numerados de 1 a 22. Ao último par, chamamos cromossoma X e cromossoma Y (cromossomas sexuais) e é este último par que define o género feminino ou masculino de um indivíduo.

Herdamos sempre um cromossoma da mãe e um cromossoma do pai do mesmo modo que genes também são herdados aos pares. Herdamos uma cópia de cada par de genes da nossa mãe e a outra cópia do nosso pai. Os genes são formados por DNA, e o DNA é formado por duas cadeias que se enrolam como uma escada torcida. As cadeias de DNA são compostas por quatro letras que se repetem numa determinada sequência ou ordem. Essas quatro letras A, T, G e C são chamadas de bases.

Algumas doenças ocorrem quando há uma variante (mutação) no DNA. Uma mutação acontece quando as bases que compõem o DNA são alteradas ou "mutadas" em relação à sequencia de referência do genoma humano. Uma mutação patogénica faz com que o gene funcione incorretamente ou simplesmente não funcione. As doenças genéticas acontecem quando um ou mais genes não funcionam corretamente.

Hereditariedade autossómica recessiva:

Existem diferentes maneiras pelas quais as doenças genéticas podem ser transmitidas ou herdadas nas famílias. Algumas doenças genéticas aparecem quando apenas a cópia materna ou a cópia paterna do gene tem uma mutação. São as chamadas doenças genéticas dominantes. O teste de portadores não está indicado para determinar o risco de transmissão de doenças genéticas dominantes. Outro tipo de doenças genéticas ocorre quando ambas as cópias de um par de genes têm uma mutação, a cópia materna e a cópia paterna. Essas doenças são chamadas de doenças genéticas recessivas. Um portador de uma doença genética recessiva é alguém que tem uma mutação num dos genes associado a uma doença recessiva.

Um casal pode ter um filho com doença recessiva quando a mãe e o pai são portadores de uma mutação no mesmo gene que causa a doença. Em cada gravidez, a probabilidade desse casal ter um filho com a doença é de 1 em 4, ou seja, é de 25%. Esse casal também tem uma probabilidade de 3 em 4, ou seja, de 75%, de ter um filho que NÃO tenha a doença.

teste gs

Hereditariedade ligada ao cromossoma X:

O sexo masculino ou feminino é definido pelos “cromossomas sexuais” X e Y. As mulheres têm duas cópias do cromossoma X. Os homens têm um cromossoma X e um cromossoma Y. Isso significa que as mulheres têm duas cópias de cada um dos genes do cromossomo X e os homens têm apenas uma cópia desses genes. Algumas doenças genéticas são causadas por mutações em genes que se encontram no cromossoma X. Essas doenças são chamadas de doenças genéticas ligadas ao X. As mulheres podem ser portadoras de doenças ligadas ao X. Essas mulheres têm uma cópia funcional e uma cópia não funcional de um gene ligado ao X. Os homens não são, em regra, portadores porque têm apenas um cromossoma X, portanto, serão saudáveis ou afetados (doentes).

Para que as doenças genéticas ligadas ao X se manifestem, a mãe precisa de ser portadora para haver probabilidade de ter um filho afetado. A probabilidade dessa mulher, em cada gravidez, ter um filho afetado pela doença é de 25% (ou 1 em 4). A mesma mulher tem 25% de probabilidade, em cada gravidez, de ter uma filha portadora. Do mesmo modo, a mesma mulher, tem 75% de probabilidade de ter um filho que NÃO tenha a doença.

teste gs
teste gs

O que posso fazer se for portadora de uma mutação num gene que cause doença genética recessiva?

Quando planear uma gravidez, o seu parceiro deverá ser testado para perceber se ele próprio é também portador de uma mutação no mesmo gene. Se o seu parceiro também for portador de uma mutação no mesmo gene, existem diferentes opções reprodutivas a ser consideradas.

Para muitos casais, saber o seu estado de portador antes de serem pais permite que tomem decisões reprodutivas informadas que podem ter impacto no futuro dos seus filhos. Casais em risco de ter um bebé com uma doença recessiva ou ligada ao X têm a oportunidade de considerar:

1

Uma gravidez natural e optar por fazer diagnóstico pré-natal através do estudo genético de vilosidades coriónicas ou do liquido amniótico.

2

Realizar um teste genético pré-implantação (PGT) com fertilização in vitro (FIV) para poder selecionar os embriões geneticamente não afetados e, em seguida, transferir embriões livres da doença.

3

Recorrer à utilização de espermatozoides ou óvulos de dadores.

Qualquer dúvida contacte o Centro de Medicina Laboratorial
Germano de Sousa e agende uma consulta de Genética Médica

 

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Se tiver alguma questão adicional: