É uma doença genética. Apesar de ser rara, é a doença genética mais frequente entre caucasianos e afeta 1 em cada 7000 pessoas em Portugal.
Saiba maisO Laboratório de Genética do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa responde com elevada qualidade à crescente necessidade nas áreas do diagnóstico Genético e da Genómica garantindo a excelência no tratamento dos seus utentes.
É composto por uma equipa de profissionais altamente especializados e dotado dos mais recentes equipamentos necessários a uma resposta adequada, rápida e precisa, imprescindíveis na era da Medicina Personalizada.
Alia a tecnologia de vanguarda ao cumprimento das mais recentes leis em vigor na área do Diagnóstico Genético Laboratorial.
Compreende as áreas de Citogenética/Citogenética Molecular, Genética Molecular e Bioquímica Genética, apresentando uma oferta completa de testes genéticos para as mais diversas áreas de especialidade Clínica.
Dispõe de consulta de Aconselhamento Genético sempre que necessário.
Consulta de Aconselhamento Genético
Contactos:
Email: secretaria.genetica@germanodesousa.com
Tlf.: 210 416 538
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EndoPredict
EndoPredict é um teste genómico que utiliza a análise molecular precisa dos genes relevantes para uma provável recidiva do cancro da mama.
É realizado num instrumento que quantifica a atividade dos genes relevantes presentes no tumor utilizando uma amostra muito pequena que pode ser obtida a partir de uma amostra colhida previamente, de uma peça cirúrgica ou de uma biópsia por punção...
Teste de portadores
Teste de compatibilidade genética (Carrier screening) é um Teste genético que combina diferentes tecnologias moleculares para determinar se um individuo, que não apresenta a priori um risco aumentado de ser portador, é ou não portador de mutações associadas a doenças com hereditariedade autossómica recessiva ou ligadas ao X.
Saiba maisUromonitor
UROMONITOR - Uma solução fiável e não-invasiva (realizado em amostra de urina) validada na vigilância ativa de pacientes com cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo, assim como no contexto de primeiro diagnóstico, independentemente do estado e do grau do tumor.
Saiba maisHarmony® Rastreio Pré-Natal
O Harmony® Rastreio Pré-Natal constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y). É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.
Saiba maisMyPharmaGenes
O teste MyPharmaGenes® PGx fornece informação útil para a definição de um plano farmacológico personalizado para o tratamento de patologias nas áreas da Psiquiatria, Gestão da dor, Oncologia, Diabetes e Cardiovascular.
O teste My Pharma Genes ® PGx utiliza a tecnologia iPLEX MassArray (99% de precisão e sensibilidade).
Marcadores Cancro Mama
Mutação do gene BRCA-1 e do gene BRCA-2 e risco para cancro da mama e ovário
Saiba maisMiastenia Gravis
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune associada à presença de autoanticorpos dirigidos ao receptor da acetilcolina (AChRAB) e à kinase muscular específica (MuSK).
Saiba mais