É uma doença genética. Apesar de ser rara, é a doença genética mais frequente entre caucasianos e afeta 1 em cada 7000 pessoas em Portugal.
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O Laboratório de Genética do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa responde com elevada qualidade à crescente necessidade nas áreas do diagnóstico Genético e da Genómica garantindo a excelência no tratamento dos seus utentes.
É composto por uma equipa de profissionais altamente especializados e dotado dos mais recentes equipamentos necessários a uma resposta adequada, rápida e precisa, imprescindíveis na era da Medicina Personalizada.
Alia a tecnologia de vanguarda ao cumprimento das mais recentes leis em vigor na área do Diagnóstico Genético Laboratorial.
Compreende as áreas de Citogenética/Citogenética Molecular, Genética Molecular e Bioquímica Genética, apresentando uma oferta completa de testes genéticos para as mais diversas áreas de especialidade Clínica.
Dispõe de consulta de Aconselhamento Genético sempre que necessário.
Qualquer dúvida contacte o Centro de Genética do
Grupo Germano de Sousa. Teremos todo o gosto em ajudar.
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DE GENÉTICA
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EndoPredict
EndoPredict é um teste genómico que utiliza a análise molecular precisa dos genes relevantes para uma provável recidiva do cancro da mama.
É realizado num instrumento que quantifica a atividade dos genes relevantes presentes no tumor utilizando uma amostra muito pequena que pode ser obtida a partir de uma amostra colhida previamente, de uma peça cirúrgica ou de uma biópsia por punção...
Teste de portadores
Teste de compatibilidade genética (Carrier screening) é um Teste genético que combina diferentes tecnologias moleculares para determinar se um individuo, que não apresenta a priori um risco aumentado de ser portador, é ou não portador de mutações associadas a doenças com hereditariedade autossómica recessiva ou ligadas ao X.
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Uromonitor
UROMONITOR - Uma solução fiável e não-invasiva (realizado em amostra de urina) validada na vigilância ativa de pacientes com cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo, assim como no contexto de primeiro diagnóstico, independentemente do estado e do grau do tumor.
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Serene® Rastreio Pré-Natal não invasivo
A resposta mais completa para Trissomias 21, 18, 13; Aneuploidias Sexuais; Sindrome DiGeorge 22q11.2; Microdeleções e Microduplicações.
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Harmony® Rastreio Pré-Natal
O Harmony® Rastreio Pré-Natal constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y). É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.
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MyPharmaGenes
O teste MyPharmaGenes® PGx fornece informação útil para a definição de um plano farmacológico personalizado para o tratamento de patologias nas áreas da Psiquiatria, Gestão da dor, Oncologia, Diabetes e Cardiovascular.
O teste My Pharma Genes ® PGx utiliza a tecnologia iPLEX MassArray (99% de precisão e sensibilidade).
Miastenia Gravis
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune associada à presença de autoanticorpos dirigidos ao receptor da acetilcolina (AChRAB) e à kinase muscular específica (MuSK).
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