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Perfil Lipídico

Metabolismo Lipídico

Predictor de doença coronária

O perfil lipídico é considerado como potente predictor de doença coronária (estudo de Framingham).

O doseamento dos lípidos, das apolipoproteínas, bem como o lipidograma permitem caracterizar diferentes hiperlipidémias

Classificação Fenotípica das Hiperlipidémias Primárias

GermanodeSousa Perfil Lipidico Classificacao Fenotipica das Hiperlipidemias Primarias

 

Estes estudos bioquímico-moleculares são especialmente indicados em:

  1. Indivíduos com valores de colesterol plasmático elevados;
  2. Indivíduos jovens com história de EAM e/ou AVC e de colesterol plasmático elevados;
  3. Nos membros das famílias em que exista um diagnóstico de Hipercolesterolémia Familiar, para identificação dos indivíduos com risco elevado de aterosclerose.

As Hiperlipidémias podem ser classificadas segundo a sua Etiologia Genética/Metabólica.

Etiologia Genética e Metabólica das Hiperlipidémias Primária

Doença Alteração Primária Alteração Metabólica
Hipercolesterolémia Comum Múltiplos factores ambientais e genéticos Produção aumentada de LDL e/ou diminuição do catabolismo do LDL
Hiperlipidémia Familiar Combinada Desconhecida Produção aumentada de ApoB100 da VLDL e ou da LDL
Hipercolesterolémia Familiar (*) Pelo menos 600 mutações que condicionam disfunção no receptor do LDL Produção aumentada de LDL e/ou diminuição do catabolismo do LDL
Hiperlipidémia dos Remanescentes (tipo III) Coexistência de isoformas de apoE não funcionantes assoc. com alterações do metabolismo do VLDL/LDL, adquirido ou herdado Não conversão das partículas remanescentes em LDL
Hipertrigliceridémia Familiar Desconhecida Produção aumentada de VLDL e/ou diminuição do catabolismo do VLDL
Síndroma dos Quilomicra Deficiência da Lipoproteína Lipase ou do seu cofactor essencial, apo-CII Incapacidade de metabolização dos Quilomicra

Classificação Etiológica das Hiperlipidémias Primária

Doença Fenótipo Risco Coronário
Hipercolesterolémia Comum IIa +
Hiperlipidémia Familiar Combinada i IV ++
Hipercolesterolémia Familiar (*) IIa ; IIb ; IV ++++
Hiperlipidémia dos Remanescentes (tipo III) III +++
Hipertrigliceridémia Familiar IV ; V ?
Síndroma dos Quilomicra I ; V  
Hiperlipidémia dos HDL    
Beta-Esterolémia   ++

Hipercolesterolémia Familiar

Para o estudo da Hipercolesterolémia Familiar (*), doença hereditária do metabolismo com elevado risco coronário e com uma prevalência de 1:500 a nível mundial, o Centro de Medicina Laboratorial Dr. Germano de Sousa faculta o estudo:

1. Das mutações no gene do receptor de LDL (LDLR)

As mutações no gene do receptor do LDL (LDLR) impedem o catabolismo do pool de LDL diário, condicionando concentrações plasmáticas de LDL muito elevadas, que podem atingir o dobro ou triplo do normal.
Vários estudos estabelecem uma incidência muito aumentada de doença coronária em indivíduos ainda jovens, heterozigóticos ou homozigóticos, com níveis muito elevados de LDL. Vários estudos apontam para uma correlação entre os diferentes tipos de mutações no gene LDLR e a resposta dos doentes à terapêutica com estatinas, pelo que a caracterização molecular pode ter relevância nas opções terapêuticas*.

2. Da mutação no gene ApoB (3500R>Q)

A mutação no gene ApoB está associado a hipercolesterolémia, a risco aumentado de doença isquémica, de doença arterial periférica e a risco de hipertensão.

O estudo das mutações do gene LDLR é feito por sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene.

O estudo da mutação no gene ApoB é feito por sequenciação do exão 26 (onde se localizam as mutações descritas até à data na literatura), podendo ser realizada a sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene.

Com vista a maximizar o diagnóstico clínico-laboratorial, o Centro de Medicina Laboratorial Dr. Germano de Sousa coloca à disposição um painel de parâmetros bioquímicos e de biologia molecular que permitem uma correcta e adequada caracterização da hiperlipidémia em questão.

São eles:

  • Colesterol Total
  • Fracção LDL do Colesterol
  • Fracção VLDL do Colesterol
  • Fracção HDL do Colesterol
  • Triglicéridos
  • Apolipoproteína AI
  • Apolipoproteína B100
  • Lipoproteína (a) (Lp(a)
  • Electroforese das Lipoproteínas
  • Estudo das mutações no gene do receptor de LDL
  • Estudo da mutação no gene ApoB

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Se tiver alguma questão adicional: