Doença Celíaca e Esclerodermia

Livro de casos clínicos - 2019 - Caso 8

Indíce

• Nota introdutória
• Sumário
• Introdução
• Caso
• Investigações
• Discussão
• Conclusão

Sumário

Os autores descrevem um caso clínico de uma doente de sexo feminino de 26 anos de idade, diagnosticada em 2015 com doença celíaca (DC) cumprindo todos os critérios serológicos. Com a dieta isenta de glúten (DIG) refere melhoria significativas da sintomatologia gastrointestinal.

Em 2016 refere quadro álgico osteoarticular severo com envolvimento das pequenas e médias articulações dos membros superiores, acompanhado de desconforto abdominal ligeiro e fadiga.

O perfil serológico de DC era negativo, uma vez que mantinha DIG. O teste de ANA em IFI revelou um padrão nuclear de nuclear dots num título elevado (1:320) e um padrão citoplasmático fino granular denso sugestivo de anticorpo anti-Jo 1, confirmado em imunoblot ENA profile e Miosytes profile.

Perante a suspeita de associação entre doença celíaca e esclerodermia, foi referenciada a uma consulta de Reumatologia. Foi associada corticoterapia à DIG e em dois meses refere uma completa resolução do quadro álgico e da fadiga, mantendo as suas atividades de vida diária, apesar da corticoterapia de manutenção em doses reduzidas. Atualmente, não se verificou agravamento da doença, sem complicações sistémicas nem o aparecimento de outros autoanticorpos específicos de esclerodermia.

Introdução

A associação de doenças autoimunes é frequentemente observada na prática clínica. A explicação não está completamente validada cientificamente, mas é sabido que as doenças autoimunes partilham o mesmo fundo genético e a exposição a fenómenos etiológicos comuns podem desencadear o seu aparecimento (1, 2). Quer a doença celíaca quer a esclerodermia afetam o aparelho gastrointestinal e apesar da associação clínica entre elas ser controversa, há vários casos publicados que referem a elevada prevalência de anticorpos anti-transglutaminase em doentes com esclerodermia. (2, 3, 4). Neste caso em particular os autoanticorpos específicos de DC surgiram antes dos da esclerodermia sugerindo concomitância de ambas as patologias em vez da sua associação clínica.

Caso

Os autores descrevem um caso clínico de uma doente de sexo feminino de 26 anos de idade, diagnosticada em 2015 com doença celíaca (DC) cumprindo todos os critérios serológicos. Com a dieta isenta de glúten refere melhoria significativas da sintomatologia gastrointestinal. Em 2016 refere quadro álgico osteoarticular severo com envolvimento das pequenas e médias articulações dos membros superiores, acompanhado de desconforto abdominal ligeiro e fadiga.

Investigaçãoes

O perfil serológico de DC era negativo, uma vez que mantinha DIG. O teste de ANA em IFI utilizando células Hep 2, revelou um padrão nuclear de nuclear dots num título elevado (1:320) e um padrão citoplasmático fino granular denso sugestivo de anticorpo anti-Jo 1 confirmado em imunoblot ENA Profile e em imunoblot com perfil específico para anticorpos de esclerodermia.

Perante a suspeita de associação entre doença celíaca e esclerodermia, foi referenciada a uma consulta de Reumatologia, iniciando corticoterapia com prednisolona em baixas doses associada à DIG. Dois meses após o início da terapêutica imunossupressora refere uma completa resolução do quadro álgico e da fadiga, mantendo as suas atividades de vida diária, apesar da corticoterapia de manutenção em doses reduzidas. Atualmente, não se verifica agravamento da doença, sem complicações sistémicas nem o aparecimento de outros autoanticorpos específicos de esclerodermia.

Discussão

A doença celíaca e a esclerodermia são doenças autoimunes sistémicas e ambas afetam o aparelho gastrointestinal. Alguns estudos referem que prevalência de doença celíaca em doentes com esclerodermia é maior do que na população em geral (2, 3, 4).

Outros autores referem que a percentagem de doentes celíacos que expressam um fenótipo semelhante ao de escleroderma é maior, com uma incidência estatisticamente significativa de doenças autoimunes em indivíduos com sensibilidade ao glúten (5, 6).

A esclerodermia e a doença celíaca têm manifestações gastrointestinais semelhantes como dor abdominal, diarreia/ obstipação, má absorção e queixas constitucionais como fadiga e mialgias. Alguns artigos afirmam que a dieta isenta de glúten deve ser recomendada a pacientes com esclerodermia pois têm resolução completa dos sintomas gastrointestinais (5, 6).

O estado da arte para o diagnóstico serológico de doença celíaca refere que os anticorpos anti-transglutaminase (TTG), anti-péptidos deaminados da gliadina (DGP) e anti-endomísio têm um elevado valor preditivo positivo para DC (6, 7). Atualmente os anticorpos anti-endomísio do tipo IgA (EMA -IgA) são considerados os autoanticorpos mais sensíveis e específicos como marcadores imunológicos de DC. Em populações de risco elevado para DC (pex. familiares de primeiro grau de doentes com DC ou portadores de trissomia 21), os anticorpos EMA-IgA e os anti TTG permitem identificar os indivíduos suscetíveis (6, 8).

Os EMA-Ig A têm uma sensibilidade e especificidade superiores a 90% para o diagnóstico de DC (6, 7). O título destes anticorpos está diretamente relacionado com o grau de atrofia das vilosidades intestinais e a severidade das manifestações clínicas. (6, 7).

Em indivíduos com elevada suspeita clínica sem perfil serológico positivo ou para despiste de familiares de primeiro grau de doentes celíacos é recomendado o estudo dos haplótipos HLA DQ2 e DQ8 (6, 7).

Conclusão

A associação destas doenças autoimunes num mesmo individuo não é rara, e é da maior importância saber se um doente com esclerodermia pode vir a ter DC, apesar do rastreio de DC por rotina não estar indicado nos doentes com esclerodermia.

O cronograma clínico da nossa doente mostrou que o diagnóstico de DC e de esclerodermia pode ser feito com um curto intervalo de tempo entre si, com o aparecimento dos anticorpos específicos para esclerodermia em menos de um ano.

Apesar da DIG ser o gold standard na terapêutica da DC, o aparecimento concomitante ou em associação de outras doenças autoimunes com envolvimento do tecido conjuntivo pode exigir terapêutica imunossupressora com corticosteroides e/ou com anticorpos biológicos monoclonais.