Perguntas e respostas sobre Rastreio Pré Natal

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Introdução

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa está certificado pela Fetal Medicine Foundation (FMF), para o Diagnóstico Pré-Natal • Rastreio Combinado do 1º trimestre, sendo desse modo Laboratório de Referência da FMF para o Diagnóstico Pré-Natal do 1º trimestre.

 

Se tiver alguma questão adicional envie-nos um email para prenatal@cm-lab.com ou ligue para 800 209 498

 

Adicionalmente aconselhamos a leitura do artigo sobre o Diagnóstico Pré-Natal.

Perguntas e respostas sobre Rastreio Pré Natal


O que é o Rastreio Pré-Natal -Rastreio Combinado do 1º trimestre?

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre é um rastreio precoce, que tem por objectivo avaliar o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Permite uma deteção de 97% dos casos, para percentagens de falsos positivos de 3%, sendo um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de fazer, ou não, uma amniocentese.

Este rastreio combina a informação do exame ecográfico e o exame bioquímico.

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Em que consiste o exame ecográfico?

O Exame ecográfico permite determinar com exatidão, a idade gestacional através do comprimento crâneo-caudal (CCC/CRL), permite medir com exatidão o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (translucência da nuca -TN/NT) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON/NB).

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Em que consiste o exame Rastreio- Bioquímico?

O exame bioquímico permite o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno, a PAPP-A (Proteína Plasmática A Associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

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A quem se destina este exame?

O risco da Trissomia 21 (S. de Down), tal como da Trissomia 18 e 13, aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo, no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de S. Down.

A Fetal Medicine Foundation (FMF), aconselha que se realize o cálculo de risco no 1º trimestre a todas as grávidas, independentemente da sua idade.

Se considerarmos apenas a idade materna (> 35anos), como critério para despistar aneuploidias, esta permitirá apenas a deteção de cerca de 30% dos casos.

No caso de ser considerada a idade materna e o exame ecográfico do 1º trimestre (TN/NT), estes permitem, em conjunto, uma deteção de cerca de 75% dos casos.

Ao considerar a idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º trimestre), consegue-se uma deteção de cerca de 95 a 97% dos casos.

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Quando deve ser realizado o Rastreio Pré Natal- Rastreio combinado do 1º trimestre?

O Rastreio Pré Natal- Rastreio Combinado do 1º trimestre deve ser efetuado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação.

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Como é expresso o resultado do exame?

O resultado é expresso em risco: Alto Risco - rastreio positivo; Baixo Risco - rastreio negativo. O resultado indica o risco que o feto tem de nascer com trissomia 21 ou outras anomalias cromossómicas.

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O que é um Rastreio positivo?

No caso do seu exame apresentar um resultado rastreio positivo, significa que tem uma elevada probabilidade de ter um feto com uma malformação (há 3% de falsos positivos). Nestas situações pode juntamente com o seu médico estudar a possibilidade de efetuar uma amniocentese.

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O que é um Rastreio negativo?

No caso de o seu exame apresentar resultado rastreio negativo, quer dizer que tem uma baixa probabilidade de ter um feto com as malformações, mas não assegura um bebé normal.

Nestas situações não deverá necessitar de fazer amniocentese, se não o desejar. Deverá aconselhar-se com o seu médico.

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O que é um Diagnóstico definitivo?

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células onde se estuda o cariótipo do bebé.

São métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero, e que como tal acarretam, só por si, riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efetuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos.

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Em que consiste a Amniocentese?

A amniocentese consiste na obtenção de uma amostra de líquido amniótico, através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia para que o especialista possa dirigir a agulha com precisão, sem risco de lesionar o feto ou a placenta. Este exame é normalmente efetuado sob a prévia administração de anestesia local.

O líquido amniótico contém células do bebé, as quais permitirão, após algum tempo de cultura, o estudo dos cromossomas.

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Em que consiste a Biópsia das vilosidades coriónicas?

A biópsia das vilosidades corónicas permite o diagnóstico cromossómico pré-natal.

Este exame consiste, em vez de líquido amniótico (como na amniocentese), na extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta.

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O que é a trissomia 21 ou Síndrome de Down?

A trissomia 21 é uma alteração genética, causada pela presença de um cromossoma 21 extra e é também conhecida por Síndrome de Down ou mongolismo.

O Síndrome de Down é a alteração cromossómica mais frequentemente encontrada num recém-nascido vivo e é a causa mais frequente de atraso mental nas crianças. Afeta cerca de 1 em cada 700 nascimentos, na ausência de rastreio.

Apresenta alterações morfológicas e orgânicas que são conhecidas por baixa implantação do pavilhão auricular, hipoplasia nasal, pregas do epicanto, espaço muito alargado entre o 1º e o 2º dedo, prega palmar, malformações cardíacas e alterações audiovisuais. A esperança de vida não ultrapassa os 50-55 anos.

O risco de Trissomia 21 aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos. A maioria de bebés com síndrome de Down, nasce de pais jovens, saudáveis, sem qualquer fator de risco conhecido.

Normalmente a Síndrome de Down não é hereditária, uma criança pode nascer com trissomia 21 mesmo quando não há casos na família.

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O que é a trissomia 13 ou Síndrome de Patau?

A trissomia 13 é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e afeta cerca de uma em cada 20 000 gravidezes.

É também conhecida como síndrome de Patau. Na maioria dos casos, está relacionada com o aumento da idade materna.

O feto com trissomia 13 está associado a características morfológicas típicas: Atraso Mental Acentuado, Malformações graves (SNC, Cardíacas, Renais, Oculares).

A maioria dos recém-nascidos morre no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.

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O que é a trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?

A trissomia 18 é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e afeta cerca de uma em cada 8000 gravidezes.

É também conhecida como síndrome de Edwards. O feto com trissomia 18 está associado a características morfológicas típicas: Atraso Mental, Quistos plexo coroideu, ACIU, Fenda palatina, Malformação extremidades, Atrésia Esofágica, Malformações cardíacas, Malformações renais, Exomphalos, Hérnia diafragmática. Tem maior incidência no sexo feminino.

Na maioria dos casos, aumenta com a idade materna.

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O que são Defeitos Abertos do Tubo Neural(DTN)?

Defeitos abertos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de malformações do cérebro e espinal medula. Na ausência do Rastreio Pré-natal, cerca de 1 em cada 2000 bebés nasce com DTN.

A Anencefalia e a Espinha bífida são os DTN mais frequentes. Anencefalia é um defeito muito grave que ocorre quando o crânio e o cérebro não se desenvolvem corretamente, e o bebé morre horas ou dias após o parto.

Os bebés com espinha bífida têm uma abertura no tubo neural e apresentam anomalias com diferentes graus de gravidade. Grande parte das vezes apresentam malformações graves que requerem hospitalização e cirurgia.

As mais frequentes são fraqueza ou paralisia das pernas, perda de controlo da bexiga ou intestinos, hidrocefalia (excesso de líquido intracraniano) e menos frequentemente atraso mental.

Para prevenir os DTN a grávida deve tomar ácido fólico.

O Rastreio Pré-Natal do 1º trimestre não se aplica aos defeitos do tubo neural.

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Quais as vantagens do Rastreio combinado do 1º trimestre?

O Rastreio Combinado do 1º trimestre confirma uma gravidez intrauterina no primeiro trimestre e a datação exata do tempo de gestação (3 a 5 dias). Pode também ter um diagnóstico precoce de gravidez múltipla.

É possível a deteção de alargamento da translucência da nuca (NT), faz o Rastreio de doenças cardíacas congénitas.

Tem altas taxas de deteção de Trissomia 21 e baixas taxas de falsos positivos para Trissomia 21.

As grávidas preferem diagnóstico Pré-Natal precoce e eventual IMG precoce.

Apresenta uma segurização mais precoce sobre a gravidez atual.

O Rastreio Pré-Natal reduz a ansiedade que normalmente existe por parte dos pais, permitindo que a gravidez decorra de uma forma tranquila.

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Cuidados com a gravidez

A saúde da mãe e do feto devem ser acompanhadas durante toda a gravidez.

Sob o ponto de vista médico, o período de gravidez é dividido em 3 trimestres. É de grande importância o 1º trimestre, período em que se deve realizar o Rastreio Pré- Natal (Rastreio Combinado do 1º trimestre).

É no primeiro trimestre que se pode detetar e reduzir muitos problemas de saúde que se identificam na mãe e no feto. A realização no 1º trimestre deste rastreio permite às mulheres grávidas sentirem que têm uma gravidez segura, e em situação de existir algum problema, podem precocemente aconselhar-se com o seu médico.

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Qual a taxa de deteção?

Segundo a Fetal Medicine Foundation (FMF), entidade que promove a investigação na área da medicina fetal, o rastreio combinado do 1º trimestre tem uma taxa de deteção de 97% (em conjunto com a ecografia), com 3% de falsos positivos.

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Porque deve realizar o exame bioquímico num laboratório certificado pela FMF?

É fundamental que seja realizado num laboratório especializado para o efeito, pois tecnicamente, a determinação das substâncias indicadas, só deve ser efetuada por um tipo de tecnologia.

Verificou-se que podem ter muitas variações consoante o equipamento e metodologia utilizada, pelo que também aqui o rigor é indispensável.

O cálculo do risco, é um cálculo matemático que entra com todas estas determinações ecográficas e analíticas em função da idade, peso, raça e hábitos tabágicos maternos e idade gestacional.

O software escolhido é igualmente relevante, uma vez que deve entrar em linha de conta com as variações destes fatores, ao longo da gravidez. Os referidos fatores não variam todos da mesma forma, no decurso da gravidez.

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Quanto tempo para entrega do resultado?

Quando vier ao laboratório fazer o rastreio bioquímico trás consigo o exame ecográfico, o resultado bioquímico é introduzidos no software para calcular o risco juntamente com as medições realizadas no exame ecográfico, deste modo no próprio dia tem o cálculo do risco, evitando ansiedades e no caso de risco positivo, pode juntamente com o seu médico decidir a realização de uma amniocentese.

Pode também efetuar o exame bioquímico no laboratório e o resultado é enviado diretamente para o seu médico (ecografista certificado FMF), que fará o cálculo do risco.

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Onde pode efetuar a colheita de sangue para o exame bioquímico?

Pode realizar em qualquer um dos nossos postos de colheita e laboratórios.

Consulte no nosso site em postos de colheita.

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Quais as análises que deve realizar antes de uma gravidez?

A mulher quando pensa em engravidar deve consultar o seu médico ginecologista obstetra, deve realizar uma série de análises previamente, de forma a verificar o seu estado de saúde geral e poder garantir uma gravidez segura.

O futuro pai também deve realizar análises, fazer o diagnóstico das doenças infeciosas e gerais.

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Análises antes da gravidez

Análises a realizar antes de uma gravidez

 
HEMATOLOGIA       TORCH       BIOQUIMICA
Hemograma e Plaquetas Ac. Anti-T.gondii (IgG/IgM) Glicémia
Velocidade Sedimentação Ac. Anti-Rubéola (IgG/IgM) Ureia
Ferro sérico Ac. Anti-CMV(IgG/IgM) Creatinina
Ácido fólico   Ácido Úrico
Grupo sanguíneo MICROBIOLOGIA Triglicéridos
  Ex. Micro. Exs. Vaginal Colesterol Total
VIROLOGIA Pesquisa Chlamydea (vaginal) Colesterol HDL
AC.HIV 1+2 Pesquisa Mycoplasma (vaginal) TGO(AST)
Ag. Hbs   TGP(ALT)
Ac. Anti-Hbs DOSEAMENTOS HORMONAIS Fosfatase Alcalina
Ac. Anti-Hbc Total T3 Livre Gama-GT
Ac. Anti-VHC T4 Livre Proteínas Totais
  TSH Albumina
AUTOIMUNIDADE   Urina tipo II
Ac. Anti-Tiroideus (ATA e ATG) SEROLOGIA Sedimento Urinário
  V.D.R.L.-R.P.R.  

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Quais as análises que se fazem durante a gravidez?

Durante a gravidez o médico que faz o acompanhamento da grávida prescreve uma série de análises.

As análises mais específicas são para avaliar imunização para a Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovírus ou possíveis infeções que surjam no decorrer da gravidez de modo a salvaguardar o bem estar da mãe e do feto.

É também efetuada a pesquisa do vírus da hepatite B, da sífilis e do vírus da SIDA (HIV).

Faz se a avaliação de níveis de glicémia e despiste da diabetes gestacional, que poderá criar problemas no desenvolvimento e crescimento do feto.

As análises de urina permitem confirmar o bom funcionamento renal. E a cultura de urina deteta as possíveis infeções urinárias, que na grávida muitas vezes são assintomáticas.

Um estudo Hematológico permite determinar a quantidade de glóbulos vermelhos e a reserva de ferro, o grupo sanguíneo e o fator Rh.

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Rotinas Analíticas por trimestre

1º Trimestre - <13 semanas

  • Tipagem ABO e fator Rh
  • Pesquisa de aglutininas irregulares (teste de coombs indireto)
  • Hemograma completo.
  • Glicémia em jejum
  • VDRL- Rastreio da Sífilis
  • Serologia Rubéola – IgG e IgM (se desconhecido ou não imune em consulta preconcecional)
  • Rastreio da Infeção pelo vírus da imuno deficiência humana (VIH) - AC VIH 1 e 2
  • Rastreio da hepatite B , incluindo as grávidas que têm história de vacinação prévia, utilizando a pesquisa de AgHBs
  • Rastreio da bacteriúria assintomática, realizar através do teste de urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos (TSA)
  • Rastreio Bioquímico do 1º trimestre, a PAPP-A (Proteína Plasmática A associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade β livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das trissomias 21, 18 e 13.

2 º Trimestre - Entre a 18ª semana – 20ª semana

  • Serologia Rubéola ( IgG e IgM, nas mulheres não imunes)

Entre a 24ª - 28ª semana

  • Hemograma completo
  • PTGO c/ 75g (colheita às 0h, 1h e 2horas)
  • Serologia Toxoplasmose- IgG e IgM (não imunes)
  • Urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos (TSA)
  • Pesquisa de aglutininas irregulares (teste de coombs indireto) nas mulheres Rh negativo*

*Nas 4 semanas antes da administração da imunoglobulina anti-D

3º Trimestre- Entre 32ª - 34ª semana

  • Hemograma completo
  • VDRL
  • Serologia Toxoplasmose - IgG e IgM (nas mulheres não imunes)
  • Ac. VIH 1 e 2
  • Rastreio da hepatite B, pesquisa de AgHBs, (apenas as grávidas não vacinadas e não imunes no 1º trimestre).
  • Urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos (TSA)

Entre 35ª - 37ª semana

  • Colheita ( 1/3 externo da vagina e ano-retal) para pesquisa específica de Streptococcus β hemolítico do grupo B

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Caso pretenda obter mais informação, consulte a área das Doenças - Diagnóstico Pré-Natal

Se tiver alguma questão adicional envie-nos um email para secretaria@germanodesousa.com ou ligue para 800 209 498.

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