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Risco Genético de Cancro da Mama e Ovário - o teste Ophi-Breast+

O teste Ophi-Breast+ é um teste genético de diagnóstico molecular realizado a partir de uma pequena amostra de sangue, que permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da mama ou ovário e, no caso de já existir um cancro, perceber se este é de origem familiar. Este teste, desenvolvido pela Ophiomics, uma empresa do grupo Germano de Sousa, respeita integralmente as recomendações dos colégios das especialidades médicas internacionais testando exclusivamente os genes para os quais existe evidência clínica comprovada.

O Ophi-Breast+ analisa o ADN germinativo presente nas células sanguíneas com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro da mama/ovário de origem genética. Embora a grande maioria das mutações que ocorrem no nosso ADN sejam neutras, isto é, não tenham quaisquer efeitos no organismo humano, algumas mutações, designadas por patogénicas, conferem um risco aumentado para o desenvolvimento de cancro aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo. Este tipo de cancro é designado de cancro da mama/ovário hereditário.

Existem actualmente modelos matemáticos para o cálculo do risco de cancro da mama e ovário hereditário os quais se baseiam na presença de mutações patogénicas em genes comprovadamente associados ao desenvolvimento de cancro. Assim, apesar de muitas publicações científicas referirem vários genes com mutações possivelmente implicadas num risco genético aumentado para cancro da mama e ovário, de acordo com as recomendações internacionais, apenas existem dados científicos comprovadamente suficientes para cálculo do risco genético e do respectivo aconselhamento genético associados aos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. O painel de genes analisados através do teste Ophi-Breast+ é constituído, precisamente, por estes genes. A análise destes genes é feita por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger.

Quem possui risco genético de desenvolver cancro da mama e ovário?

O cancro da mama e do ovário estão entre os cancros femininos mais frequentes e também entre os de maior mortalidade. Dada a sua elevada frequência, somos frequentemente confrontados com o aparecimento desta doença em alguém próximo, familiar ou amigo. Perante esta realidade surgem dúvidas e sobretudo o medo da possibilidade de outros indivíduos próximos, desenvolverem a doença. Quando deve um indivíduo ser testado para risco genético de cancro da mama e ovário?

O teste de rastreio Ophi-Breast+ é simples, seguro e permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da mama, em função da sua história clínica individual e familiar. O Ophi-Breast+ só pode ser realizado através de um pedido médico, pois existe a necessidade de avaliar o doente e justificar clinicamente a necessidade da realização do teste. Este teste está indicado para pessoas que cumpram critérios específicos presentes nas recomendações dos colégios da especialidade e associações internacionais ligadas ao cancro da mama hereditário, tais como:

  • História familiar sugestiva de uma predisposição hereditária para cancro da mama Exemplos:
    • Ter dois ou mais familiares do primeiro grau, do mesmo ramo da família (mãe, avó, tia, irmã…) diagnosticados com cancro da mama ou cancro do ovário;
    • Ter um ou mais familiares diagnosticados com cancro da mama ou do ovário em idade jovem (≤ 45 anos);
    • Ter familiares portadores de mutações conhecidas em genes de susceptibilidade ao cancro da mama/ovário;
  • Diagnóstico precoce de cancro da mama (≤45 anos);
  • Diagnóstico de cancro da mama bilateral;
  • Diagnóstico de cancro da mama e do ovário na mesma mulher;
  • Cancro da mama no homem;
  • Descendência de judeus Ashkenazi.

Caso um ou mais critérios das recomendações sejam cumpridos poderá fazer parte de um grupo de pessoas com maior suscetibilidade de desenvolver cancro da mama. Sugerimos que procure aconselhamento junto do seu médico assistente, que será a pessoa mais indicada para o acompanhar e prescrever os exames mais adequados ao seu caso, a fim de, caso se justifique, sejam tomadas medidas preventivas e/ou de vigilância.

Caraterísticas do Ophi-Breast+

  • Especificidade: inclui apenas e exclusivamente a análise dos genes indicados nas recomendações internacionais e com impacto clínico.
  • Rapidez: os resultados do teste são entregues até um prazo máximo de um mês.
  • Detecção precoce: permite identificar a possibilidade de um indivíduo ser portador de mutações patogénicas as quais aumentam o risco de desenvolver cancro da mama e ovário, antes mesmo da manifestação de quaisquer sintomas.
  • Prevenção: permite ao médico gerir o risco associado a cada gene e mutação e delimitar as necessidades de intervenção a nível preventivo.
  • Risco familiar: permite clarificar o risco de desenvolvimento de cancro em familiares colaterais e descendentes, permitindo ao médico a prática de abordagens preventivas junto da família.

Benefícios do rastreio genético

A avaliação da suscetibilidade de um indivíduo desenvolver cancro da mama e ovário hereditário permite auxiliar as decisões do médico assistente subjacentes ao risco familiar elevado. Assim, o tipo de informação obtida a partir do Ophi-Breast+ permite:

  • Clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro da mama e ovário com base em genes específicos associados a estes tipos de cancro hereditário;
  • Optimizar o tipo de vigilância do cancro da mama e ovário e a idade a partir da qual se devem dar início aos rastreios;
  • Sugerir medidas específicas de redução dos riscos;
  • Clarificar o risco de familiares colaterais e descendentes desenvolverem cancro da mama, ovário e outros, uma vez que estas mutações, tendo caráter hereditário, podem ser transmitidas à descendência.

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CA 15.3

O CA 15.3 é um marcador tumoral usado no acompanhamento de pacientes com cancro da mama.

O "alvo" detectado nos ensaios de CA 15.3 é uma glicoproteína, produto do gene MUC1. Normalmente pode ser encontrada na maioria das células epiteliais glandulares e no soro, estando elevada em muitas neoplasias, incluindo adenocarcinomas e carcinomas escamosos. Inúmeros estudos têm confirmado que o CA 15.3 é o melhor marcador tumoral disponível para a avaliação do cancro da mama.

No entanto o seu uso é limitado pela sua baixa sensibilidade nas fases iniciais da doença (15% a 35%) e falta de especificidade. É consensual que o CA 15.3 não deve ser usado para rastreio ou diagnóstico do cancro da mama. Desta forma, o seu uso fica restrito a monitorização do tratamento e detecção de recidivas.

Não é recomendado mudanças terapêuticas com base apenas nos títulos de CA 15.3 de forma isolada.

Aumentos transitórios nos níveis de CA 15.3, imediatamente após o tratamento (quimioterapia), podem ocorrer, sendo as determinações seriadas mais significativas do que uma medida única. No seguimento de doentes com cancro de mama tratado e assintomáticas, o CA 15.3 está elevado em 73% das recidivas e em 6% sem recidivas.

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CA 27.29

O CA 27.29 é um marcador semelhante ao CA 15.3, encontrado no soro das doentes com cancro da mama. A determinação dos níveis de CA 27.29 pode ser usada, junto com a mamografia e pesquisa de outros marcadores tumorais, no acompanhamento da recorrência do cancro em mulheres previamente tratadas para cancro de mama nos estádios II e III.

Os níveis de CA 27.29 também se elevam em casos de cancro do cólon, estômago, rim, pulmão, ovário, pâncreas, útero e fígado. Também podem ser encontrados níveis elevados no primeiro trimestre da gravidez, na endometriose, cistos ovarianos, doença benigna da mama, doenças renal e hepática não cancerosas.

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HER-2

HER-2 é a abreviatura de "Human Epidermal Growth Factor Receptor-type 2", i.e., receptor tipo 2 do factor de crescimento epidérmico humano.

Em quantidades normais, esta proteína tem um papel importante no crescimento e desenvolvimento de uma vasta categoria de células, designadas por células epiteliais. Estas células constituem o revestimento interno e externo do organismo, bem como o tecido glandular. As células do tecido mamário, são um exemplo de células epidérmicas.

O gene HER-2, responsável pela produção da proteína HER-2, é um proto-oncogene. Tal como foi referido, a proteína HER-2 tem um papel regulador nas células com funcionamento normal; no entanto, um erro aleatório neste gene pode levar ao desenvolvimento de cancro.

Na amostra de tecido mamário, deverá ser analisado e pesquisado o aumento do receptor HER-2 (existente na membrana das células tumorais), ou do gene HER-2/neu. Esta alteração corresponde a um subtipo específico de cancro da mama, denominado cancro da mama HER-2 positivo (HER-2+); este aumento é detectado, nos tecidos, por uma técnica laboratorial. O cancro da mama HER-2+ está associado a maior agressividade da doença.

A proteína HER-2 pode estar dispersa pela membrana celular. A proteína transmite sinais que orientam o crescimento celular, desde o exterior da célula até ao núcleo, localizado dentro da célula. Pequenas moléculas, designadas por factores de crescimento, aderem aos receptores HER-2 e sinalizam a célula, para que esta cresça normalmente.

Habitualmente encontram-se duas cópias do gene HER-2 em cada célula, que devem produzir uma quantidade adequada de proteína HER-2 na superfície celular. Contudo, por vezes o gene HER-2 está amplificado, o que resulta em diversas cópias do gene, havendo produção excessiva da proteína HER-2; como tal, são enviados sinais para que a célula se divida, multiplique e cresça a uma velocidade superior à das células normais, o que contribui para a ocorrência e progressão do cancro.

Porque razão se deve determinar o HER-2?

No cancro da mama, a avaliação d/gene HER-2 é um importante factor de prognóstico, bem como um importante elemento preditivo da resposta terapêutica.

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