A Doença de Alzheimer

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Pode Surgir A Partir Dos 45 Anos.

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, considerada uma das formas mais comuns de demência progressiva e que afecta pessoas de idade mais avançada, na sua generalidade, podendo no entanto haver formas consideradas de transmissão familiar (início precoce). Estas formas consideradas familiares surgem em idades mais precoces, nomeadamente a partir dos 45,50 anos de idade.

O processo fisiopatológico na base deste quadro clínico decorre do depósito e acumulação de:

  • Proteína β-amilóide
  • Proteína TAU

no exterior dos neurónios, em formações densas, conhecidas como placas senis. Como consequência, ocorre a atrofia do cortéx do lobo temporal, parietal e frontal, com perda de neurónios e sinapses.

A doença de Alzheimer constitui um dos maiores desafios globais da nossa era, com cada vez maior número de casos a surgirem anualmente. Não existe ainda uma cura disponível e o diagnóstico precoce é crucial para um óptimo manejo da doença.

O diagnóstico clínico, que pode ser difícil especialmente nas fases iniciais, assenta em:

  • História clínica
  • Meios complementares imagiológicos (TAC, RM, SPECT, TEP)
  • Marcadores neuroquímicos (sensibilidade de 94 a 100%)
    • Substância β-amilóide (Aβ1-40 e Aβ1-42)
    • Proteína TAU total
    • Proteína TAU fosforilada (P-TAU)
    • Ratio Aβ1-42/Aβ1-40
    • Genotipo ApoE

A análise dos marcadores neuroquímicos da doença pode permitir o diagnóstico precoce, com uma sensibilidade de 94 a 100%. Deste modo, a pesquisa destes marcadores no líquido cefalo-raquidiano (LCR) constitui a ferramenta diagnóstica mais usada na actualidade.

Os Genes Associados à Doença De Alzheimer: De Início Tardio E De Início Precoce.

Foram isolados múltiplos genes considerados responsáveis pela doença, alguns dos quais caracterizados como genes de susceptibilidade – ligados ao início tardio da doença de Alzheimer – e outros que foi possível relacionar com o início precoce ou familiar da doença.


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