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Biópsia Liquida


Biópsia Liquida

O Centro de Medicina Laboratorial disponibiliza uma abordagem complementar chamada biópsia líquida, que permite aceder ao material genético do tumor de forma não invasiva, recorrendo apenas a uma análise de sangue.

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Indíce

Se tiver alguma questão adicional envie-nos um email para secretaria@germanodesousa.com ou ligue para 800 209 498.

Biópsia Liquida

Biópsia Liquida

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa disponibiliza actualmente a biópsia líquida para análises de tumores sólidos.

A Biópsia é um procedimento cirúrgico em que se obtém uma amostra de tecido para estudo laboratorial, tipicamente utilizado em oncologia para o diagnóstico e estratificação do tumor e para escolha de terapia com base na informação genética deste. É um procedimento invasivo, nem sempre representativo de toda a heterogeneidade do tumor primário ou da doença metastática, por vezes impossível de realizar por dificuldade de acesso ou inexistência de massa tumoral suficiente, podendo também originar algumas complicações como hemorragia, infecção e a formação de fístulas.

O Centro de Medicina Laboratorial disponibiliza uma abordagem complementar chamada biópsia líquida, que permite aceder ao material genético do tumor de forma não invasiva, recorrendo apenas a uma análise de sangue. A descoberta de que muitos tumores sólidos libertam o seu ADN para a corrente sanguínea permitiu estabelecer esta nova abordagem de estudo do material genético do tumor em que se analisa o ADN tumoral em circulação: - ADN tumoral circulante ou ADN não celular circulante (ccfDNA -circulating cell free DNA, também conhecido como ctDNA - circulating tumor DNA). Esta abordagem está a ser hoje usada para caracterização do perfil farmacogenómico de tumores e escolha da terapia com maior probabilidade de sucesso, para monitorização de resposta tumoral ao tratamento, e ainda a ser investigado com método de detecção precoce de tumores.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa disponiliza avaliações de variantes específicas através da tecnologia de PCR em tempo real (qPCR), bem como painéis de sequenciação utilizando sequenciação de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing). Para estes últimos a complexidade dos resultados implica uma capacidade bioinformática acima daquela presente na esmagadora maioria dos laboratórios de análises, e que o grupo desenvolveu através da sua empresa Ophiomics – Medicina de Precisão. Toda a análise dos resultados é feita com o apoio da plataforma bioinformática OphiDX®

Todos os testes desenvolvidos para Biópsia Líquida (LB – Líquida Biopsy) estão também disponíveis em biópsia tissular (FFPE – Formalin Fixed Parafin embeded tissue).

Biópsia Liquida

Painéis NGS

Codigo Nome Descrição Utilidade
4410 Onco50-5% FFPE Panorama mutaciona 50 genesl, 5%, Biópsia tissular identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - sensibilidade 5%
4412 Onco50-2% FFPE Panorama mutacional 50 genes, 2%, Biópsia tissular identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - sensibilidade 2%
4413 Onco50-2% LB Panorama mutacional 50 genes, 2%, Biópsia líquida identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - tumor/metástases pouco acessíveis - sensibilidade 2%
4414 Onco50-2% LB + 1 FFPE Panorama mutacional 50 genes, Biópsia líquida e Tissular identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - no tumor e em circulação - sensibilidade 2%
4415 LungFusions-FFPE Fusões, 4 genes, Biópsia tissular identificação de fusões de genes com impacto farmacogenómico (inibidores de TKI)
4416 LungFusions-LB Fusões, 4 genes, Biópsia Líquida identificação de fusões de genes com impacto farmacogenómico (inibidores de TKI) - tumor/metástases pouco acessiveis
4417 LungFusions + Onco50-2% Fusões + Panorama mutacional, B. líquida identificação alargada de alvos terapêuticos em bióspia líquida
4418 ERS1 - FFPE Sequenciação gene ESR1 Somático, Biop. Tissular identificação à terapia hormonal
4419 ESR1 - LB Sequenciação gene ESR1 Somático, Biop. Liquida resistência à terapia hormonal - monitorização ou se biópsia tissular não acessível
4420 Her2 - FFPE Sequenciação gene Her2 Somático, Biop. Tissular susceptibilidade a inibidores de Her2
4421 Her2 - LB Sequenciação gene Her2 Somático, Biop. Liquida susceptibilidade a inibidores de Her2 se biopsia tissular não acessível
4422 TP53 - FFPE Sequenciação gene TP53 Somático, Biop. Tissular má resposta a radiação e a quimioterapia; susceptibilidade a terapia anti-wee1
4423 TP53 - LB Sequenciação gene TP53 Somático, Biop. Líquida má resposta a radiação e a quimioterapia; susceptibilidade a terapia anti-wee1
4424 BRCAness - FFPE Painel BRCAness - reparação de ADN, Biop. Tissular susceptibilidade a inibidores da PARP e Fármacos à base de Platina
4425 BRCAness - LB´ Painel BRCAness - reparação de ADN, Biop. Líquida susceptibilidade a inibidores da PARP e fármacos à base de platina se biopsia tissular não acessível

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Painéis qPCR

Codigo Nome Descrição Utilidade
4450 EGFR29 - FFPE EGFR - 29 mutações - biópsia tissular resposta a terapia anti-EGFR
4451 EGFR29 - LB EGFR - 29 mutações - biópsia líquida resposta a terapia anti-EGFR
4453 K-RAS- FFPE K-RAS (codons 12,13,61) - Biópsia tissular resistência a tratamento anti-EGFR
4454 K-RAS - LB K-RAS (codons 12,13,61) - Biópsia líquida resistência a tratamento anti-EGFR
4455 K/N-RAS - FFPE K/N-RAS (codons 12,13,59-61,117,146) - Biópsia tissular resistência a tratamento anti-EGFR
4456 K/N-RAS - LB K/N-RAS (codons 12,13,59-61,117,146) - Biópsia líquida resistência a tratamento anti-EGFR
4457 BRAF V600 - FFPE BRAF V600 - Biópsia tissular susceptibilidade ao verumafenib
4458 BRAF V600 - LB BRAF V600 - Biópsia líquida susceptibilidade ao verumafenib

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Onde fazer o exame

Rede de Laboratórios a nível Nacional onde pode fazer o exame

De momento, os testes de biópsia líquida são apenas realizados para colheitas efetuadas no laboratório central do grupo em Lisboa, mas estará disponível em mais postos a nível nacional em breve.

Lisboa:

Estamos ao dispor para qualquer esclarecimento adicional.

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