Diagnóstico Pré-Natal

O Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º trimestre é um exame que tem por objectivo avaliar o grau de risco* para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e para a Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Estas Trissomias, assim designadas porque um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e por malformações várias, que podem afectar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até ao rim e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência.

A prevalência de cada uma varia:

• A Trissomia 21 afecta 1 em cada 700 nascimentos
• A Trissomia 13 afecta 1 em cada 20000 nascimentos

Porquê o rastreio combinado para o despiste do síndrome de down?

• A idade materna permite uma detecção de cerca de 30% dos casos.
• A idade materna e o exame ecográfico permitem uma detecção de cerca de 75% dos casos.
• A idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º trimestre), permite uma detecção de cerca de 90 a 97% dos casos.

O risco da Trissomia 21 (S. de Down), tal como da Trissomia 18 e 13, aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo, no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de S. Down.

Diagnóstico definitivo

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células onde se estuda o cariótipo do bebé.
São métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero, e que como tal acarretam, só por si, riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efectuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos.

O Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º trimestre é um rastreio precoce e é um elemento importante a ter em conta na decisão de fazer uma aminiocentese.

Avaliação do risco de trissomia

O risco individual de uma gravidez pode ser avaliado, conforme recomendado pela FMF, com elevado grau de certeza, utilizando o Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º trimestre, permitindo aos pais tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º trimestre com o respectivo cálculo de risco, deve ser efectuado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação.

O rastreio combina a informação contida no exame ecográfico com o doseamento de bioquímico de duas substâncias presentes no sangue materno:

Exame ecográfico

Permite determinar com exactidão, a idade gestacional (CCC/CRL) e permite medir com exactidão o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (TN/NT), e avaliar a presença do Osso Nasal (ON/NB).

• Comprimento Crânio-Caudal (CCC) ou Crown-Rump Lehgt (CRL)
• Transluscência da Nuca (TN) ou Nuchal Transluscence (NT)
• Osso Nasal (ON) ou Nasal Bone (NB)

Exame bioquímico

Permite o doseamento de duas substâncias, o PAPP-A e a ß-HCG livre, ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

• Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A)
• Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre)

*Um teste de Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º trimestre tem por objectivo avaliar o grau de risco, não constituindo por si só um teste diagnóstico. Um teste indicando risco reduzido não exclui por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Trissomia 18, Trissomia 13 ou outra anomalia dos cromossomas, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detectáveis por rastreio pré-natal. No entanto, na maioria dos casos, se o risco não estiver aumentado, não é provável que o bebé tenha Síndrome de Down, Trissomia 18 ou Trissomia 13.